Hérédité Monogénique Et Moisaïcienne / Hétérogénéité Des Maladies Génétiques

Question 1

Expressivité def

Answer 1

Représente l’amplitude de l’expression du phénotype lorsqu’on est porteur de la mutation causale

Question 2

Autosomes def

Answer 2

1 à 22

Question 3

Locus def

Answer 3

Endroit sur l’ADN

Question 4

Nouveau nom de la mutation

Answer 4

Variation

Question 5

Polymorphisme def

Answer 5

Mutation fréquente (+1% de la population) non associée à des maladies graves

Question 6

Hétérogénéité clinique : intra ou inter locus

Answer 6

Intra = plusieurs mutations différentes sur un même gène qui vont donner la même maladie
Inter = mutations dans plusieurs gènes différents qui vont donner la même maladie

Question 7

Pléiotropie

Answer 7

Hétérogénéité phénotypique = un même génotype peut donner une maladie avec des signes plus ou moins larges = des mutations dans le même gène peuvent donner des phénotypes différents

Question 8

Risque transmission AD

Answer 8

1/2

Question 9

Risque transmission AR
Risque d’être hétérozygote
Conditions pour avoir la maladie
Facteur de risque

Answer 9

1/4 (1/2 mère x 1/2 père)
1/2 donc attention à la descendance
Homozygote ou hétérozygote composite (2 mutations dans chacune des copies du gène mais pas les memes mutations)
Consanguinité

Question 10

Schémas TAR

Answer 10

RAS

Question 11

Transmission liée à l’X : risque d’avoir une fille atteinte, mécanisme de modulation chez une femme => erreur ou jamais ?

Answer 11

0%
Biais d’inactivation de l’X => attention à l’activation de l’X muté

Question 12

2 choses importantes dans l’hérédité mitochondriale

Answer 12

Uniquement transmise par la mère via l’ovule
La mitochondrie a un plasmide avec à l’intérieur 37 gènes (une partie), ce sont eux qui sont transmis dans l’hérédité mitochondriale

Question 13

Hétéroplasmie def

Answer 13

Les gènes d’une mitochondrie à l’autre ne sont pas identiques

Question 14

Quel type de phénotype dans l’hérédité mitochondriale

Answer 14

VARIABLE +++

Question 15

Mutation en mosaïque def
Examen préférentiel

Answer 15

La mutation n’est pas présente dès la formation de la première cellule, ce sont des mutations très localisées
Kc = mosaïque somatique
Biopsie ++ au lieu d’analyses sanguines

Question 16

Maladie à expansion de triplet def et exemple

Answer 16

Motif de 3 nucléotides qui sont répétés dans l’ADN et chaque maladie a un cut-off à partir duquel on déclenche la maladie
X fragile

Question 17

X fragile

Answer 17

CGG
0-54 => allèles normaux
55-200 => allèles pré-mutés
> 200 => allèles mutés

Question 18

Phénomène d’anticipation def

Answer 18

Augmentation du nb de répétitions de nucléotides qui vont entraîner soit une déclaration de + en + précoce de la maladie soit qui va faire passer le seuil et qui va faire que la maladie va se déclencher
Possible aggravation des symptômes au fil des générations

Question 19

Empreinte parentale def et ex

Answer 19

Maladie liée au fait de l’expression d’un seul allèle (père ou mère)
Fait partie de la régulation épigénétique (méthylation et acétylation)
Sd de Prader-Willi, sd d’Angelman

Question 20

Sd de Prader-Willi def et chromosome touché

Answer 20

Pas de sensation de satiété, retard neuro et de croissance, hypotonie dès l’enfance
C15 avec uniquement l’allèle maternel (délétion de l’allele paternel, disomie uniparentale ou méthylation sur la zone d’empreinte)

Question 21

Disomie uniparentale def

Answer 21

Les deux chromosomes viennent du même parent

Question 22

Sd d’Angelman def

Answer 22

L’inverse du sd de PW => disomie uniparentale paternelle (manque l’allele mat)
Épilepsie, régression du dev mental avec perte du langage chez l’enfant

Question 23

Hérédité multifactorielle def et 3 concepts

Answer 23

S’applique aux maladies communes (hérédité monogénique = m rare)
Oligogénie ou polygénie
Épigénétique (10 à 20%de gènes actifs dans une cellule)
Environnement

Question 24

Oligogénie ou polygénie def

Answer 24

Pleins de petites mutations qui augmentent le risque de developper la maladie

Question 25

Mises en situation

Answer 25

RAS

Question 26

Marfan symptômes

Answer 26

Longiligne, dilatation de l’aorte, luxation du cristallin

Question 27

Seul cas où la mosaïque est transmissible

Answer 27

Mosaïque sur les cellules germinales

Question 28

2 examens impératifs en cas de retard de développement du type myopathie de Duchesne

Answer 28

CPK => maladie neuromusculaire
Bilan thyroïdien => cause endocrinienne

Question 29

Myopathie de Duchesne : ttt et gène déficient

Answer 29

La transformer en maladie moins grave mais pas de guérison
Gène DMD tronqué => non fonctionnel
Gène DMD trop court => moins fonctionnel => maladie de Becker moins grave que MD

Question 30

Hétérogénéité génétique / génotypique
Hétérogénéité phénotypique

Answer 30

Plusieurs mutations => meme phénotype
Plusieurs phénotypes => même génotype (mutations)

Question 31

Transmission sd de Wiedemann-Beckwith (risques tumeurs +++)

Answer 31

Empreinte

Question 32

Transmission maladie de Huntington

Answer 32

Expansion de triplets CAG (code pour la glutamine) qui produit une prot => la huntingtine
Se déclare de + en + tôt dans la famille

Question 33

Modèle de HW permet de calculer quoi ? Limite ?

Answer 33

Fréquence des hétérozygotes dans les maladies AR
1/200

Question 34

Équation HW photo, condition de validité

Answer 34

RAS
Uniquement en population générale => pas de consanguinité