Hérédité Monogénique Et Moisaïcienne / Hétérogénéité Des Maladies Génétiques Flashcards
Expressivité def
Représente l’amplitude de l’expression du phénotype lorsqu’on est porteur de la mutation causale
Autosomes def
1 à 22
Locus def
Endroit sur l’ADN
Nouveau nom de la mutation
Variation
Polymorphisme def
Mutation fréquente (+1% de la population) non associée à des maladies graves
Hétérogénéité clinique : intra ou inter locus
Intra = plusieurs mutations différentes sur un même gène qui vont donner la même maladie
Inter = mutations dans plusieurs gènes différents qui vont donner la même maladie
Pléiotropie
Hétérogénéité phénotypique = un même génotype peut donner une maladie avec des signes plus ou moins larges = des mutations dans le même gène peuvent donner des phénotypes différents
Risque transmission AD
1/2
Risque transmission AR
Risque d’être hétérozygote
Conditions pour avoir la maladie
Facteur de risque
1/4 (1/2 mère x 1/2 père)
1/2 donc attention à la descendance
Homozygote ou hétérozygote composite (2 mutations dans chacune des copies du gène mais pas les memes mutations)
Consanguinité
Schémas TAR
RAS
Transmission liée à l’X : risque d’avoir une fille atteinte, mécanisme de modulation chez une femme => erreur ou jamais ?
0%
Biais d’inactivation de l’X => attention à l’activation de l’X muté
2 choses importantes dans l’hérédité mitochondriale
Uniquement transmise par la mère via l’ovule
La mitochondrie a un plasmide avec à l’intérieur 37 gènes (une partie), ce sont eux qui sont transmis dans l’hérédité mitochondriale
Hétéroplasmie def
Les gènes d’une mitochondrie à l’autre ne sont pas identiques
Quel type de phénotype dans l’hérédité mitochondriale
VARIABLE +++
Mutation en mosaïque def
Examen préférentiel
La mutation n’est pas présente dès la formation de la première cellule, ce sont des mutations très localisées
Kc = mosaïque somatique
Biopsie ++ au lieu d’analyses sanguines
Maladie à expansion de triplet def et exemple
Motif de 3 nucléotides qui sont répétés dans l’ADN et chaque maladie a un cut-off à partir duquel on déclenche la maladie
X fragile
X fragile
CGG
0-54 => allèles normaux
55-200 => allèles pré-mutés
> 200 => allèles mutés
Phénomène d’anticipation def
Augmentation du nb de répétitions de nucléotides qui vont entraîner soit une déclaration de + en + précoce de la maladie soit qui va faire passer le seuil et qui va faire que la maladie va se déclencher
Possible aggravation des symptômes au fil des générations
Empreinte parentale def et ex
Maladie liée au fait de l’expression d’un seul allèle (père ou mère)
Fait partie de la régulation épigénétique (méthylation et acétylation)
Sd de Prader-Willi, sd d’Angelman
Sd de Prader-Willi def et chromosome touché
Pas de sensation de satiété, retard neuro et de croissance, hypotonie dès l’enfance
C15 avec uniquement l’allèle maternel (délétion de l’allele paternel, disomie uniparentale ou méthylation sur la zone d’empreinte)
Disomie uniparentale def
Les deux chromosomes viennent du même parent
Sd d’Angelman def
L’inverse du sd de PW => disomie uniparentale paternelle (manque l’allele mat)
Épilepsie, régression du dev mental avec perte du langage chez l’enfant
Hérédité multifactorielle def et 3 concepts
S’applique aux maladies communes (hérédité monogénique = m rare)
Oligogénie ou polygénie
Épigénétique (10 à 20%de gènes actifs dans une cellule)
Environnement
Oligogénie ou polygénie def
Pleins de petites mutations qui augmentent le risque de developper la maladie
