Dysmorphologie

Question 1

Malformations = …% naissances

Answer 1

3

Question 2

4 grands types de malformations

Answer 2

Déformation : origine mécanique extrinsèque
Disruption : destruction d’une structure primitivement normale
Malformation : anomalie primitive (habituellement avant 10 SA)
Dysplasie : anomalie de structure microscopique et/ou de la fonction du tissu, la seule des 4 à pouvoir évoluer dans le temps
Possibles associations de ces malformations

Question 3

VACTERL

Answer 3

Vertèbres
Anal
Cardiaque
Trachée-œsophage fistule
Rein
Limb = membres

Question 4

Anomalies concomitantes non fortuites : def et exemple

Answer 4

Association
VACTERL
CHARGE

Question 5

CHARGE

Answer 5

Choanes
Heart
Retarded
Genital abnormalities
Ear

Question 6

Séquences def

Answer 6

Atteinte complexe et SECONDAIRE à une anomalie isolée

Question 7

Syndrome def

Answer 7

Ensemble d’anomalies rattachées par une étiologie commune

Question 8

3 règles de la dysmorphologie

Answer 8

Aucune MALFORMATION n’est pathognomonique d’un sd
Aucune MALFORMATION n’est constante dans un sd
La présence d’une MALFORMATION inattendue ne permet pas d’exclure un sd donné

Question 9

Anomalies du développement majeures/mineures

Answer 9

Vrai impact sur la vie du patient
Sans csq ou non pathologique

Question 10

Territoires touchés par les particularités morphologiques

Answer 10

70% des cas le visage ou les mains

Question 11

Anomalies qualitatives

Answer 11

Défaut de développement
Excès d’une structure
Structure aberrante

Question 12

Anomalies quantitatives

Answer 12

Phénotype excessif par rapport au phénotype normal