Déficiences Intellectuelles Flashcards
Déroulement rendu des résultats
TOUJOURS en consultation
Nom des DI dans le DSM 5
Trouble du développement intellectuel
Maladies dans les troubles du neurodéveloppement
DI, TSA, troubles du langage, TDA(H) et troubles moteurs
3 critères diagnostiques
QI<70
Capacités adaptatives limitées
Avant 18 ans
DI légères, modérées, sévères et profondes
DIL : 50-69
DIM : 35-50
DIS : 20-35
DIP : < 20
DI (non) syndromiques def
Syndromiques : DI associée à autre chose (microcéphalie, dysmorphie faciale, lésions cutanées, épilepsie)
Non syndromiques : uniquement atteinte cognitive
Prévalence DI et DIS, garçon VS filles, sur ou sous-diagnostiqué ?
2-3%
0,3-0,4%
Garçons 1,5-2x plus atteints = 25 à 40% de plus
Sous-diagno
Causes acquises
Infectieuses
Traumatiques
Toxiques
Anoxie perinatale et prématurité extrême
Causes génétiques
Chromosomiques
Monogéniques
A quoi penser si DI microcéphalie ?
Ttt de la mère avec de la dépakine VS épilepsie
Alcool pdt grossesse
Phénylcétonurie chez la mère
Le caryotype permet de détecter …% des anomalies
5
CGH-Array ne détecte pas …
Remaniements équilibrés
Tjrs des difficultés avec les mosaïques faibles
Sd de Williams-Beuren
Délétion 7q11.23
Particularités morphologiques faciales
Sd de Wolf-Hirschhorm
Délétion télomérique de la région 4p16
Hypertélorisme, fentes labio-palatine possibles
Sd de Coffin-Lowry
Mutation du gène RSK2
Bouche en chapeau de gendarme
Mains potelées
