Maladies : Par nom / Seulement maladies sans locus Flashcards
Qu’est-ce que / forme de la triploïdie?
69, XXX
69, XXY
69, XYY (plus rare)
Quelle est la cause de la triploïdie?
- Diandrie: dispermie ou bien 1 spermatozoïde avec 46 chromosomes
- Digynie : ovule à 46 chromosomes
Quels sont les symptômes de la triploïdie?
- Diandrie : Retard de croissance important (RCIU), kystes du placenta (changements molaires), peu viable
- Digynie : placenta hypotrophique, syndactilies 2-3, RCIU
Qu’est-ce que / forme du Syndrome de Turner?
45, X
Quelle est la cause du Syndrome de Turner?
- Majorité : non-disjonction dans les gamètes paternels
- 55% homogène
- 20% en mosaïque (avec 46, XX ou 46, XY), donc origine post zygomatique/mitotique
- Anomalie de structure (isochromosome Xq, délétion, …) dans 25% des cas homogènes ou en mosaïque
Quels sont les symptômes du Syndrome de Turner?
- Le plus constant : courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique (absence ou non complétion de la puberté spontanée, aménorrhée primaire, infertilité)
- Corpuscule de Barr absent
- Intelligence normale (difficulté spatio-temporelles, d’attention possibles)
- Oreilles basses implantées
- Pterygium colli (résultat d’un hygroma kystique en grossesse)
- Thorax large et mamelons écartés
- Anomalie cardiaque (coartaction de l’aorte ou autre)
- Anomalies rénales (reins fusionnés, ectopiques
- Cubitus valgus
- Œdème néonatal du dorsum des mains/pieds
- Hydrops foetalis
Quelle est la différence entre le Syndrome de Turner 45, Xpat que 45, Xmat?
45Xmat plus à risque de difficultés de langage et de malformations cardiaques que les 45Xpat
Qu’est-ce qui est unique au Syndrome de Turner?
Seule monosomie viable
Quels sont les symptômes de 47, XXX?
- Intelligence normale, mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
- Grande taille
- Pas de dysmorphie
- Fertile
Quels sont les symptômes de 47, XXY?
- Intelligence normale mais un peu diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
- Grande taille
- Hypogonadisme
- Infertilité
- Risque de gynécomastie
- Caractères sexuels secondaires peu développés
Qu’est-ce que la maladie de Klinefelter?
47, XXY
Quels sont les symptômes de 47, XYY?
- Intelligence normale mais un peu diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
- Impulsivité possible
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
47, XX/Y, +21
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
- 95% causée par une non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle
- 2.5% par translocation
- 2.5% par mosaïcisme
Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
- Retard mental léger à modéré
- Bon tempérament
- Hypotonie
- Occiput plat
- Visage rond
- Fentes palpébrales vers le haut
- Protrusion de la langue
- Replis épicanthiques
- Plis palmaires transverses
- Clinodactylie 5e doigt
- Malformation cardiaque 40% (canal atrio-ventriculaire)
- Malformations gastro-intestinales (atrésie duodénale/œsophagienne)
- Leucémie 1%
Qu’est-ce que la maladie de Patau?
Trisomie 13
Quels sont les symptômes de la maladie de Patau?
- Retard mental sévère
- Fente labio-palatine
- Polydactylie
- Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
- Malformations cardiaques rénales ou autres
Quels sont les symptômes de la maladie de Edward?
- Retard mental sévère
- Retard de croissance
- Mains fermées avec 2e sur 3e et 5e sur 4e
- Pieds en piolets
- Malformations cardiaques, digestives et rénales
Qu’est-ce que la maladie de Edward?
Trisomie 18
Quelle est la cause de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?
- ΔF508 dans environ 70%
- Gène CFTR codant pour un canal régulé par le chlore à la membrane apicale des cellules épithéliales des tissus atteints
Quels sont les symptômes de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?
- Atteinte pulmonaire : sécrétions plus épaisses entrainant des surinfections bactériennes et destruction du tissu pulmonaire jusqu’à une insuffisance respiratoire
- Atteinte pancréas exocrine : absorption des aliments compromise
- Baisse de la fertilité chez les femmes et infertilité chez 95% des hommes par absence bilatérale des canaux déférents
- Iléus méconial chez 10-20% des nouveau-nés
Quel est le mode de transmission de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?
Transmission autosomique récessive
Quelle est la cause de l’achondroplasie?
90% vient de mutation de novo dans gène FGFR3 : risque augmenté avec l’âge paternel avancé
Quelle est la méthode de transmission de l’achondroplasie?
- Transmission autosomale dominante
- Létale si homozygote anormale
Quelle est la cause de la maladie de Marfan?
- Gène FBN1 : fibrilline 1=glycoprotéine de la MEC polymérisant pour former microfibrilles dans le tissu élastique ou non élastique (adventice de l’aorte, peau, …)
Quels sont les symptômes de la maladie de Marfan?
- Grande taille non proportionnée au profit de membres longs
- Arachnodactylie (doigts long)
- Anomalies squelettiques (déformation thoracique, palais étroit)
- Ectopie du cristallin
- Dilatation de la racine aortique avec risque de rupture
- Pneumothorax spontanés
Quels sont les symptômes de l’achondroplasie?
Chondrodysplasie
Quelle est la méthode de transmission de la maladie de Marfan?
- Autosomique dominant
- Pénétrance complète
- Expressivité variable intra et interfamiliale
Quelle est la cause de la Neurofibromatose de type 1?
- 50% de mutations de novo, dont 80% viennent de l’allèle paternel
Gène NF1 codant pour la neurofibromine exprimée dans plusieurs tissus, surtout dans le SNC et SNP. - Régulation de processus intracellulaire dont le contrôle de la prolifération cellulaire
Quelle est la méthode de transmission de la Neurofibromatose de type 1?
Autosomique dominante
Expressivité variable
Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique anhydrotique?
- Atteinte des structures ectodermiques
- Cheveux clairsemés ou absents
- Dents coniques ou manquantes
- Absence de glandes sudoripares
Quelle est la méthode de transmission de la dysplasie ectodermique anhydrotique?
Liée au X
