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Médecine MMD1045 > Maladies : Par nom / Seulement maladies sans locus > Flashcards

Maladies : Par nom / Seulement maladies sans locus Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que / forme de la triploïdie?

A

69, XXX
69, XXY
69, XYY (plus rare)

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Q

Quelle est la cause de la triploïdie?

A
  • Diandrie: dispermie ou bien 1 spermatozoïde avec 46 chromosomes
  • Digynie : ovule à 46 chromosomes
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Q

Quels sont les symptômes de la triploïdie?

A
  • Diandrie : Retard de croissance important (RCIU), kystes du placenta (changements molaires), peu viable
  • Digynie : placenta hypotrophique, syndactilies 2-3, RCIU
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4
Q

Qu’est-ce que / forme du Syndrome de Turner?

A

45, X

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5
Q

Quelle est la cause du Syndrome de Turner?

A
  • Majorité : non-disjonction dans les gamètes paternels
  • 55% homogène
  • 20% en mosaïque (avec 46, XX ou 46, XY), donc origine post zygomatique/mitotique
  • Anomalie de structure (isochromosome Xq, délétion, …) dans 25% des cas homogènes ou en mosaïque
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6
Q

Quels sont les symptômes du Syndrome de Turner?

A
  • Le plus constant : courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique (absence ou non complétion de la puberté spontanée, aménorrhée primaire, infertilité)
  • Corpuscule de Barr absent
  • Intelligence normale (difficulté spatio-temporelles, d’attention possibles)
  • Oreilles basses implantées
  • Pterygium colli (résultat d’un hygroma kystique en grossesse)
  • Thorax large et mamelons écartés
  • Anomalie cardiaque (coartaction de l’aorte ou autre)
  • Anomalies rénales (reins fusionnés, ectopiques
  • Cubitus valgus
  • Œdème néonatal du dorsum des mains/pieds
  • Hydrops foetalis
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7
Q

Quelle est la différence entre le Syndrome de Turner 45, Xpat que 45, Xmat?

A

45Xmat plus à risque de difficultés de langage et de malformations cardiaques que les 45Xpat

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8
Q

Qu’est-ce qui est unique au Syndrome de Turner?

A

Seule monosomie viable

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9
Q

Quels sont les symptômes de 47, XXX?

A
  • Intelligence normale, mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Grande taille
  • Pas de dysmorphie
  • Fertile
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10
Q

Quels sont les symptômes de 47, XXY?

A
  • Intelligence normale mais un peu diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Grande taille
  • Hypogonadisme
  • Infertilité
  • Risque de gynécomastie
  • Caractères sexuels secondaires peu développés
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11
Q

Qu’est-ce que la maladie de Klinefelter?

A

47, XXY

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12
Q

Quels sont les symptômes de 47, XYY?

A
  • Intelligence normale mais un peu diminuée par rapport à la fratrie avec difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Impulsivité possible
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13
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

A

47, XX/Y, +21

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14
Q

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

A
  • 95% causée par une non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle
  • 2.5% par translocation
  • 2.5% par mosaïcisme
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15
Q

Quels sont les symptômes du syndrome de Down?

A
  • Retard mental léger à modéré
  • Bon tempérament
  • Hypotonie
  • Occiput plat
  • Visage rond
  • Fentes palpébrales vers le haut
  • Protrusion de la langue
  • Replis épicanthiques
  • Plis palmaires transverses
  • Clinodactylie 5e doigt
  • Malformation cardiaque 40% (canal atrio-ventriculaire)
  • Malformations gastro-intestinales (atrésie duodénale/œsophagienne)
  • Leucémie 1%
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16
Q

Qu’est-ce que la maladie de Patau?

A

Trisomie 13

17
Q

Quels sont les symptômes de la maladie de Patau?

A
  • Retard mental sévère
  • Fente labio-palatine
  • Polydactylie
  • Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
  • Malformations cardiaques rénales ou autres
18
Q

Quels sont les symptômes de la maladie de Edward?

A
  • Retard mental sévère
  • Retard de croissance
  • Mains fermées avec 2e sur 3e et 5e sur 4e
  • Pieds en piolets
  • Malformations cardiaques, digestives et rénales
19
Q

Qu’est-ce que la maladie de Edward?

A

Trisomie 18

20
Q

Quelle est la cause de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?

A
  • ΔF508 dans environ 70%
  • Gène CFTR codant pour un canal régulé par le chlore à la membrane apicale des cellules épithéliales des tissus atteints
21
Q

Quels sont les symptômes de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?

A
  • Atteinte pulmonaire : sécrétions plus épaisses entrainant des surinfections bactériennes et destruction du tissu pulmonaire jusqu’à une insuffisance respiratoire
  • Atteinte pancréas exocrine : absorption des aliments compromise
  • Baisse de la fertilité chez les femmes et infertilité chez 95% des hommes par absence bilatérale des canaux déférents
  • Iléus méconial chez 10-20% des nouveau-nés
22
Q

Quel est le mode de transmission de la Fibrose kystique du pancréas (FKP)?

A

Transmission autosomique récessive

23
Q

Quelle est la cause de l’achondroplasie?

A

90% vient de mutation de novo dans gène FGFR3 : risque augmenté avec l’âge paternel avancé

24
Q

Quelle est la méthode de transmission de l’achondroplasie?

A
  • Transmission autosomale dominante
  • Létale si homozygote anormale
25
Q

Quelle est la cause de la maladie de Marfan?

A
  • Gène FBN1 : fibrilline 1=glycoprotéine de la MEC polymérisant pour former microfibrilles dans le tissu élastique ou non élastique (adventice de l’aorte, peau, …)
26
Q

Quels sont les symptômes de la maladie de Marfan?

A
  • Grande taille non proportionnée au profit de membres longs
  • Arachnodactylie (doigts long)
  • Anomalies squelettiques (déformation thoracique, palais étroit)
  • Ectopie du cristallin
  • Dilatation de la racine aortique avec risque de rupture
  • Pneumothorax spontanés
27
Q

Quels sont les symptômes de l’achondroplasie?

A

Chondrodysplasie

28
Q

Quelle est la méthode de transmission de la maladie de Marfan?

A
  • Autosomique dominant
  • Pénétrance complète
  • Expressivité variable intra et interfamiliale
29
Q

Quelle est la cause de la Neurofibromatose de type 1?

A
  • 50% de mutations de novo, dont 80% viennent de l’allèle paternel
    Gène NF1 codant pour la neurofibromine exprimée dans plusieurs tissus, surtout dans le SNC et SNP.
  • Régulation de processus intracellulaire dont le contrôle de la prolifération cellulaire
30
Q

Quelle est la méthode de transmission de la Neurofibromatose de type 1?

A

Autosomique dominante
Expressivité variable

31
Q

Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique anhydrotique?

A
  • Atteinte des structures ectodermiques
  • Cheveux clairsemés ou absents
  • Dents coniques ou manquantes
  • Absence de glandes sudoripares
32
Q

Quelle est la méthode de transmission de la dysplasie ectodermique anhydrotique?

A

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