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Médecine MMD1045 > Génétique 1 > Flashcards

Génétique 1 Flashcards

1
Q

Discuter de l’anatomie du génome nucléaire.

A
  • 46 chromosomes « en bâtonnets »
  • 22 paires d’autosome (1 à 22) et une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY)
  • Chaque chromosomes est constitué d’un long filament d’ADN (une double hélice)
  • 3 milliards pb
  • 20,000 gènes codant pour protéines
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Q

Discuter de l’anatomie du génome mitochondrial.

A
  • 1 chromosome « circulaire » (pas dans le noyau)
  • 16 000 pb
  • 37 gènes (détails dans des cours subséquents)
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3
Q

Quels sont les buts de la mitose?

A
  • Croissance
  • Différentiation
  • Réparation/régénération cellulaire/tissulaire
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4
Q

Quelles cellules se divisent en mitose?

A

somatiques

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5
Q

Discuter du contenu génétique des cellules-filles lors d’une mitose.

A

identique

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6
Q

Quels sont les buts de la méiose?

A

générer des cellules reproductives

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7
Q

Quelles cellules se divisent en méiose?

A

germinales seulement

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8
Q

Discuter du contenu génétique des cellules-filles lors d’une méiose.

A

moitié du contenu génétique nucléaire de la cellule-mère

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9
Q

Quelle est la terminologie des chromosomes?

A
  • n = nombre de chromosomes
  • le contenu chromosomique
  • 1n ou juste n = haploide * 2n = diploide
  • c = nombre de chromatides
  • 2c = 2 chromatides * 4c = 4 chromatides
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10
Q

Qu’est-ce que le cycle cellulaire?

A

C’est la durée de vie d’une cellule à partir du moment où elle apparaît (tout de suite après la division cellulaire), jusqu’au moment où elle se divise pour donner deux cellules-filles.

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11
Q

Discuter de la division des cellules.

A
  • Les cellules vont se diviser ~ 50X dans la vie d’un individu.
  • Certains tissus vont se diviser durant toute la vie de l’individu (ex. les surfaces épithéliales), mais d’autres cellules ne se diviseront plus, une fois que l’organe a atteint sa maturité (ex. les neurones du système nerveux central).
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12
Q

Quelles sont les 2 parties du cycle cellulaire?

A
  • L’interphase (G1, S, G2)
  • La mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase et télophase)
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13
Q

Qu’est-ce que la phase G1?

A
  • Phase de croissance en taille de la cellule
  • Synthèse d’ARNm et protéique élevée.
  • Phase typiquement la plus longue et la plus variable
  • Inexistante dans les premières divisions de l’embryon.
    – «Infinie» pour les cellules différenciées ne se divisant plus. (Appelée phase G0.)
    – Dure 10h pour les lymphocytes
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14
Q

Qu’est-ce que le point de restriction de Pardee?

A

sépare la phase G1 précoce et la G1 tardive. Passé ce point, la cellule ne peut arrêter le cycle cellulaire pour entrer en G0 et doit progresser vers la phase S.

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15
Q

Quels sont les points critiques de la phase G1?

A

Point de restriction R (de pardee)

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16
Q

Qu’est-ce que la phase S?

A
  • C’est la phase de synthèse de l’ADN (phase de réplication) où l’ADN se dédouble.
  • La cellule passe de 2n et 2c (quantité d’ADN) (diploïde; 46 chromosomes à une chromatide) à 2n et 4c (quantité d’ADN) (diploide: 46 chromosomes mais 2 chromatides).
  • Elle a une durée constante pour chaque type de cellule (lymphocyte 6hrs)
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17
Q

Qu’est-ce que la phase G2?

A
  • Réparation de l’ADN
  • Synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à la mitose
  • Lympho dure 4hrs
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18
Q

Qu’est-ce que la prophase?

A
  • Condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes.
  • Disparition des nucléoles. (synthèse ARN ribosomique)
  • Début de la formation du fuseau mitotique.
  • Les centrosomes, constitués des centrioles, sont les centres d’organisation des microtubules.
  • Les microtubules vont commencer à irradier des centrosomes.
  • Les centrosomes vont se diriger vers les pôles de la cellule.
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19
Q

Qu’est-ce que la prométaphase?

A
  • C’est au début de cette phase que la membrane nucléaire se fragmente.
  • Les chromosomes vont se disperser dans la cellule et s’attacher, via leurs kinétochores, aux microtubules du fuseau mitotique.
  • Les chromosomes vont commencer à se déplacer vers les pôles.
  • Les chromosomes continuent de se condenser durant toute la durée de cette phase.
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20
Q

Qu’est-ce qu’un centromère?

A

Le centromère est la constriction primaire du chromosome où se rattache les chromatides- sœurs. Il apparaît comme une structure plus étroite sur le chromosome. C’est à ce niveau que se trouvent les kinétochores.

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21
Q

Qu’est-ce qu’un kinétochore?

A

Les kinétochores sont des structures protéiques trilaminaires situées sur les chromosomes mitotiques et sur lesquelles s’attachent les microtubules. Ces structures sont primordiales au mouvement des chromosomes vers les pôles de la cellule.

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22
Q

Qu’est-ce que la métaphase?

A
  • Les chromosomes terminent leur condensation et atteignent leur niveau de compaction maximal.
  • Les chromosomes s’alignent à la plaque équatoriale, i.e. au centre de la cellule.
  • Cet alignement est engendré par la présence de forces égales de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules émanant de chaque pôle (des centrosomes).
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23
Q

Qu’est-ce que l’anaphase?

A
  • L’anaphase débute au moment où les chromosomes se séparent au niveau du centromère.
  • Chaque chromatide devient indépendante.
  • Les chromosomes migrent vers les pôles de la cellule.
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24
Q

Qu’est-ce que la télophase?

A
  • Les chromosomes-filles commencent à se décondenser.
  • La membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome.
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25
Q

Qu’est-ce que la cytocinèse?

A
  • séparation du cytoplasme de la cellule-mère en deux.
  • Elle commence quand les chromosomes approchent des pôles.
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26
Q

Pourquoi mitose = divison équationnelle?

A

Le résultat de la division cellulaire est l’obtention de deux cellules génétiquement identiques, c’est pourquoi on dit que la
mitose est une division équationnelle.

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27
Q

Quels sont les 3 généralités importantes sur l’ADN humain?

A
  • 3 x 109 pb par génome haploïde.
  • La longueur totale du filament d’ADN haploïde humain est de 1m.
  • La majorité des cellules humaines étant diploïdes, on a donc une longueur totale d’ADN de 2m dans le noyau.
  • Si on met les chromosomes métaphasiques bout à bout, l’ensemble donne une longueur de 200μm.
    – Rapport: 2m / 200 μm = 10 000 (La molécule d’ADN est donc compactée 10 000 fois.)
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28
Q

Quels sont les niveaux d’organisation de l’ADN?

A

Nucléosome
Solénoide
Boucles
Chromosome

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29
Q

Qu’est-ce qu’un nucléosome?

A
  • L’ADN s’enroule ~ 2 fois (1 tour et 3⁄4) autour d’un octamère d’histones.
  • Les histones sont des prots. très basiques (positif) associées à l’ADN (négatif) dans chromosome
  • L’octamère est fait de 2 exemplaires des histones H2A, H2B, H3 et H4
  • ADN internucléosomique ou linker: qui relie deux nucléosomes
  • strucutre de base de la chromatine
  • taux de compaction: 10 fois
  • double héice d’adn a diametre de 2 nm
  • chapelet de perles a une diametre de 10 nm
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30
Q

Qu’est-ce que le solénoïde?

A
  • Les histones H1 s’associent à l’ADN internucléosomique.
  • Ces histones vont permettre aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux. 4
  • Filament de chromatine:
  • Complexe d’ADN et de protéines qu’on retrouve dans le noyau interphasique.
  • C’est la fibre de 30 nm.
  • Taux de compaction: 60 fois
  • Diamètre: 30 nm
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31
Q

Qu’est-ce que les boucles?

A
  • Le filament de chromatine s’associe à d’autres protéines (non-histones) qui vont lui servir d’échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnels.
  • En s’attachant, les solénoïdes forment des boucles.
  • On les retrouve dans la chromatine décondensée du noyau interphasique.
  • Taux de compaction: 300 fois
  • Diametre: 300 nm
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32
Q

Qu’est-ce que des MARs?

A
  • Protéines se liant à des séquences d’ADN spécifiques et qui se lient à la matrice nucléaire en formant des boucles.
  • Rôle dans la régulation de la transcription des gènes
33
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome?

A
  • La chromatine décondensée s’enroule en spires pour former des chromatides de 700 nm de diamètre.
  • La chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (2 chromatides de 700 nm).
  • Le sens giratoire des spires est symétrique entre les 2 chromatides. – Un chromosome moyen contiendrait une dizaine de spires.
  • Taux de compaction: 3 000 fois (prophase) 10 000 fois (métaphase)
  • Diamètre du chromosome: 1400 nm
34
Q

Qu’est-ce que des SARs?

A

Protéines qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires quatrième niveau)

35
Q

Résumé la compaction.

A
36
Q

Pourquoi l’ADN se compacte?

A
  • Le but de la division cellulaire est de produire 2 cellules filles identiques à partir d’une cellule mère.
  • La mitose est précédée d’une phase de synthèse (phase S) où elle va répliquer tout son ADN pour le répartir dans ses 2 cellules filles.
  • La cellule contiendra le double de son ADN.
  • La répartition égale du matériel génétique est assurée par l’alignement des chromosomes compactés à la métaphase (plaque équatoriale) pour la séparation en anaphase.
  • Sans la compaction de l’ADN et sans l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et plus risqué de répartir l’ADN également entre 2 cellules.
  • La séparation de 46 filaments d’ADN dupliqués totalisant 2m de longueur serait très difficile. Certaines molécules pourraient se briser et il surviendrait beaucoup plus d’erreurs de ségrégation.
36
Q

Pourquoi l’ADN se compacte?

A
  • Le but de la division cellulaire est de produire 2 cellules filles identiques à partir d’une cellule mère.
  • La mitose est précédée d’une phase de synthèse (phase S) où elle va répliquer tout son ADN pour le répartir dans ses 2 cellules filles.
  • La cellule contiendra le double de son ADN.
  • La répartition égale du matériel génétique est assurée par l’alignement des chromosomes compactés à la métaphase (plaque équatoriale) pour la séparation en anaphase.
  • Sans la compaction de l’ADN et sans l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et plus risqué de répartir l’ADN également entre 2 cellules.
  • La séparation de 46 filaments d’ADN dupliqués totalisant 2m de longueur serait très difficile. Certaines molécules pourraient se briser et il surviendrait beaucoup plus d’erreurs de ségrégation.
37
Q

Qu’est-ce que l’hétérochromatine?

A

Chromatine très condensée ne contenant pas ou très peu de gènes.

38
Q

Qu’est-ce que l’euchromatine?

A

Chromatine contenant les gènes. Forme les bandes R (bandes claires) et les bandes G (bandes foncées).

39
Q

Quels sont les types d’euchromatines?

A
  • Euchromatine active: contient les gènes activement transcrits dans la cellule.
  • Euchromatine inactive: contient les gènes généralement inactifs.
  • Ces gènes sont activés à des moments spécifiques durant le développement ou dans certains tissus seulement.
  • Elle est plus condensée que la chromatine active.
40
Q

Comment est compacté un chromosome?

A
  • Les chromosomes sont organisés en domaine actifs et inactifs au niveau de la réplication et de la transcription.
  • Les boucles contenues dans l’euchromatine active sont plus relâchées et plus riches en gènes. Elles formeraient les bandes R (pâles).
  • Les boucles contenues dans l’euchromatine inactive sont plus compactées et moins riches en gènes. Elles formeraient les bandes G (foncées).
  • Les boucles de chromatine sont plus serrées dans l’hétérochromatine constitutive des centromères.
  • Les gènes activement transcrits seraient répliqués plus tôt dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l’euchromatine des bandes R.
  • Les gènes inactifs du génome seraient répliqués plus tard dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l’euchromatine des bandes G.
41
Q

Quelles sont les caractéristiques des différentes bandes?

A
  • L’attachement des boucles à l’échafaudage serait différent dans les bandes R et les bandes G.
  • Les boucles des bandes G seraient attachées de façon plus compacte.
  • Les boucles des bandes R seraient plus relâchées.
42
Q

Qu’est-ce que la gamétogénèse?

A
  • Production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’espèce à travers la fécondation.
  • Spermatogenèse chez l’homme
  • Ovogenèse chez la femme
  • Les cellules des gonades vont subir des divisions cellulaires spéciales pour produire des cellules germinales matures, les gamètes.
  • La méiose contribue à la gamétogenèse.
43
Q

Discuter de la méiose en début de la lignée germinale.

A
  • Au début de la lignée germinale, les spermatogonies et ovogonies sont en phase de prolifération et elles se divisent par mitose. (Elles ont un nombre diploïde de chromosomes (2n).)
  • Ces cellules vont subir 2 divisions cellulaires successives sans phase de synthèse d’ADN entre les deux, entraînant alors une diminution du nombre de chromosomes (2n → n).
  • Après la fécondation, le gamète mâle s’unit au gamète femelle pour produire un individu diploïde.
44
Q

Qu’est-ce que la méiose 1?

A
  • C’est la division réductionnelle (46 à 23 chromosomes, i.e. 2n à n).
  • C’est aussi le stade où survient la recombinaison génétique, i.e. les enjambements.
  • Il s’agit de l’échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-sœurs d’une paire de chromosomes homologues
45
Q

Qu’est-ce que la prophase 1?

A
  • Phase importante, compliquée et longue de la méiose I.
  • Elle est très différente de la prophase mitotique.
  • Les chromosomes vont se condenser tout au long de la prophase I.
  • Divisée en 5 stades
46
Q

Quels sont les 5 stades de la prophase 1?

A
  • Leptotène
  • Zygotène
  • Pachytène
  • Diplotène
  • Dictyotène
  • Le ZiP à DiDier
47
Q

Qu’est-ce que la leptotène?

A
  • Les chromosomes deviennent visibles et ils sont très minces. Il y a 46 filaments d’ADN.
  • Les 2 chromatides-sœurs de chaque chromosome ne peuvent être distingués.
  • Les centrosomes se dirigent vers les pôles.
  • La membrane nucléaire et le nucléole sont présents.
48
Q

Qu’est-ce que le zytogène?

A
  • Les paires de chromosomes homologues se juxtaposent
  • Cette juxtaposition est très précise, gène à gène.
  • L’appariement des homologues s’appelle la synapse.
  • Les chromosomes sont tenus ensemble par une structure protéique, le complexe synaptonémal (SC).
  • La structure formée par la paire de chromosomes ainsi accolés se nomme un bivalent.
  • Les chromosomes sexuels de l’homme (le X et le Y) qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s’associer bout à bout.
  • Il y a 23 paires de chromosomes homologues, donc 23 bivalents.
49
Q

Qu’est-ce que le pachytène?

A
  • Les chromosomes s’épaississent et se raccourcissent, car ils s’enroulent de façon plus serrée.
  • La synapse est complétée car les chromosomes de chaque paire sont très étroitement appariés par les SCs.
  • Les 23 paires de chromosomes homologues sont chacunes composées de 4 chromatides formant ainsi une unité qu’on nomme tétrade.
  • C’est à cette étape que se produisent les échanges entre les portions de chromatides non- sœurs: c’est l’enjambement ou la recombinaison
50
Q

Qu’est-ce que les enjambements?

A
  • C’est le mécanisme par lequel se produit un échange de portions de chromatide entre des chromosomes homologues (d’une même paire).
  • Ceci permet d’avoir des gamètes différents à chaque méiose.
  • Chez le mâle, il y a formation du bivalent XY.
  • Les chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et c’est dans ces régions qu’ont lieu les enjambements.
  • Ce bivalent est d’aspect sphérique et on l’appelle la vésicule sexuelle.
  • Les enjambements jouent un rôle très important dans la réussite de la ségrégation des chromosomes.
51
Q

Qu’est-ce que le diplotène?

A
  • Les SCs disparaissent, donc disparition de l’attraction synaptique.
  • Les 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides.
  • Il y a début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent, sauf aux endroits où il y a eu enjambement.
  • Ces points d’entrecroisements forment les chiasmas.
52
Q

Qu’est-ce que le dictyotène?

A
  • C’est un stade survenant seulement dans la méiose femelle et qui se définit comme un long temps d’arrêt avant que ne se poursuivent la division méiotique.
  • Il s’agit du délai entre la fin de la période fœtale et le moment où le follicule contenant l’ovocyte I va être éjecté de l’ovaire (moment mensuel de l’ovulation).
  • Il y aura donc des ovocytes qui auront attendu 12 ou 13 ans avant de continuer leur division cellulaire et d’autres vont attendre 40 ans.
53
Q

Qu’est-ce la prométaphase ou diacinèse 1?

A
  • Les chromosomes se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas.
  • Les bivalents sont trapus et faciles à compter.
  • Il y a formation du fuseau mitotique.
  • Les bivalents se déplacent vers l’équateur de la cellule.
54
Q

Qu’est-ce que la métaphase 1?

A
  • La membrane nucléaire et les nucléoles ont disparu.
  • Les chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur sans que les centromères ne se séparent.
55
Q

Qu’est-ce que l’anaphase 1?

A
  • Les bivalents se séparent totalement et chaque chromosome complet (avec ses 2 chromatides) se dirige vers un des pôles du fuseau.
  • À cette étape, les gamètes formés ont un assortiment différent de chromosomes d’origine paternelle et maternelle (23 chromosomes à 2 chromatides: réductionnelle).
  • L’alignement des chromosomes à la plaque équatoriale à la métaphase I est dû au hasard.
  • Ceci augmente encore plus la variation entre les individus.
56
Q

Qu’est-ce que la télophase 1?

A
  • C’est une phase très courte, surtout pendant l’ovogenèse.
  • Le corps cellulaire est étranglé progressivement et les 2 cellules-filles se séparent.
  • Le noyau reprend un aspect interphasique.
57
Q

Qu’est-ce que l’intercinèse ou interphase?

A
  • Période séparant les 2 divisions de la méiose.
  • Elle est courte chez les hommes.
  • Elle est presque inexistante chez les femmes.
  • Il n’y a pas de phase de synthèse d’ADN car les chromosomes contiennent leurs 2 chromatides
58
Q

Résumé méiose 1.

A
59
Q

Qu’est-ce que la méiose 2?

A
  • C’est la division équationnelle.
  • Ce sont les mêmes étapes que la mitose somatique.
  • Cependant, les cellules sont haploïdes et non diploïdes.
  • Il n’y a pas de phase S précédent cette division.
  • Les 2 chromatides-sœurs vont se séparer et elles ne sont pas identiques si elles ont subi des enjambements.
  • Chaque chromatide-sœur migrera dans un gamète différent.
60
Q

Qu’est-ce que la prophase 2?

A

Courte phase où les chromosomes sont présents en nombre haploïde.

61
Q

Qu’est-ce que la métaphase 2?

A
  • Alignement des chromosomes à l’équateur.
  • Les centromères se divisent et les chromatides-sœurs se séparent.
62
Q

Qu’est-ce que l’anaphase 2?

A

Migration des chromatides-soeurs vers les poles opposés

63
Q

Qu’est-ce que la télophase 2?

A
  • Les chromatides devenus les chromosomes s’intègrent aux noyaux nouvellement formés.
  • Les noyaux sont haploïdes et les chromosomes sont constitués d’une seule chromatide (23 chromosomes à 1 chromatide).
64
Q

Nombre possible de combinaisons différentes des 23 paires de chromosomes?

A

2^23

65
Q

Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale male?

A
  • Spermatogonies
  • Spermatocytes I
  • Spermatocytes II
  • Spermatides
  • Spermatozoïdes
66
Q

Qu’est-ce que les spermatogonies?

A
  • Cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développées des cellules germinales primordiales suite à une série de mitoses.
  • Il y a des spermatogonies de stades A (moins différenciées) ou B (plus différenciées).
  • Ces cellules prolifèrent beaucoup.
67
Q

Qu’est-ce que les spermatocytes I?

A
  • Spermatogonies ayant subit une phase de croissance.
  • 1 spermatogonie donne 200 spermatocytes I
68
Q

Qu’est-ce que les spermatocytes II?

A
  • Spermatocytes I ayant subit la méiose I (division I).
  • Ce sont des cellules haploïdes.
69
Q

Qu’est-ce que la spermatides?

A
  • Spermatocytes II ayant subit la méiose II (division II).
  • 200 spermatocytes I donnent 800 spermatides
70
Q

Qu’est-ce que la spermatozoïde?

A
  • Ce sont les gamètes mâles matures formés dans les tubules séminifères du testicule après la maturité sexuelle.
  • Ils ne subissent pas d’autre division cellulaire.
  • Production: 100 millions de spermatozoides/jour
71
Q

Quelles sont les 5 sortes de cellules dans la lignée germinale féminine?

A
  • Ovogonies
  • Ovocytes I (primaires)
  • Ovocytes II (secondaires)
  • Ovotide
  • Œuf fécondé
72
Q

Qu’est-ce que les ovogonies?

A
  • Cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale.
  • Ces cellules prolifèrent beaucoup.
  • Chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule ovarien en développement.
73
Q

Qu’est-ce que les ovocytes I?

A
  • La croissance des ovogonies en ovocytes I se produit au 3ième mois du développement prénatal. Il y a ~2,5 millions de ces cellules à la naissance, mais seulement 400 d’entre elles vont éventuellement devenir matures.
  • La plupart des ovocytes I entrent en prophase de la méiose I, mais ce n’est pas un processus synchronisé.
  • Ces cellules vont demeurer au stade de la prophase de la méiose I pendant des décennies (Dictyotène).
74
Q

Qu’est-ce que des ovocytes II?

A
  • À la maturité sexuelle, chaque follicule ovarien mature et puis l’ovulation du follicule choisi survient.
  • L’ovocyte I choisi va compléter rapidement la méiose I et une des deux cellules produite par la division cellulaire devient l’ovocyte II (ovule).
  • L’ovocyte II contient la majorité du cytoplasme et des organites cellulaires, tandis que l’autre, ainsi appauvri, devient le 1er globule polaire.
  • Durant l’ovulation, la méiose II commence abruptement et se poursuit jusqu’à la métaphase II.
  • C’est la fertilisation qui va permettre à l’ovocyte II de terminer la méiose II.
75
Q

Qu’est-ce que l’ovotide?

A
  • Cellule formée à la fin de la méiose II suite à la fécondation de l’ovocyte II
    par un spermatozoïde.
  • C’est à ce moment que se forme le 2ième globule polaire qui est l’autre ovotide avec un cytoplasme appauvrit.
76
Q

Qu’est-ce que l’oeuf fécondé?

A
  • Cellule qui est le pronoyau contenant l’union des deux ensembles de
    chromosomes d’origine parentale différente.
  • Le zygote est ainsi formé et il se développera en un nouvel individu par une succession de mitoses.
77
Q

Résumé général!

A

Médecine MMD1045 (12 decks)

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