Maladies : Par locus / Seulement maladies ayant locus Flashcards
Quelle est la maladie 22q11.2q.11.2?
Velo-Cardio-facial/DiGeorge
Quelle est la cause de la maladie 22q11.2q.11.2?
93% de novo
Délétion
Quels sont les symptomes de la maladie 22q11.2q.11.2?
- Phénotype très variable, même dans une famille
- Dysmorphies
- Cardiopathie conotroncale (atteint les voies de chasse du cœur, comme la tératologie de Fallot)
- Anomalie du palais (fente ouverte à insuffisance vélo-palatine)
- Hypoparathyroïdie
- Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire possible)
- Retard psychomoteur (déficience intellectuelle rare, difficulté d’apprentissage fréquente)
- Retard de croissance
- Surdité
- Anomalies (Rénales, Endocriniennes, Squelettiques, Oculaires, Laryngées)
Psychose (30%)
Quel est le locus de la maladie de DiGoerge?
22q11.2q.11.2
Quelle est la maladie 7q11.23q11.23?
Williams
Quelle est la cause de la maladie 7q11.23q11.23?
Habituellement de novo
Délétion
Quels sont les symptomes de la maladie 7q11.23q11.23?
- Retard mental
- Retard de croissance
- Lèvres proéminentes
- Iris en étoile
- Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire
- Hypoplasie de l’émail
Quelle est la maladie 15q11q13?
Pat.: Prader-Willi
Mat.: Angelman
Quelle est la cause de la maladie 15q11q13pat.?
70% délétion allèle pat
25% disomie mat
Quels sont les symptomes de la maladie 15q11q13pat.?
- Hypotonie néonatale
- Difficultés alimentaires dans la première année (gavage)
- Hyperphagie et prise de poids rapide à partir de 1 à 6 ans, obésité morbide
- Retard de développement et mental
- Teint pâle, yeux en amande, petits mains et pieds
- Hypogonadisme
- Diabète
- Apnée obstructive
- TRAITEMENT : GH, restriction calorique, exercices, réadaptation
Comment diagnostiquer la maladie 15q11q13?
Dx cytogénétique par FISH permet de poser un dx seulement si del
Quelle est la cause de la maladie 15q11q13mat.?
- Gène UBE3A exprimé par l’allèle maternel
- 70% délétion maternelle
- 5% disomie paternelle
- 5 au niveau de l’empreinte parentale
- 20% mutation intragénique
Quels sont les symptomes de la maladie 15q11q13mat.?
- Retard mental
- Ataxie
- Rires inappropriés
Quels sont les symptôme de Dup15q11-13?
- Peu de malformations
- Retard mental et autisme
- Convulsions
Comment diagnostiquer Dup15q11-13?
Dx sur noyaux interphasiques
Qu’est-ce que la maladie 1p36?
Syndrome de microdélétion 1p36
Quels sont les symptomes de la maladie 1p36?
- Retard mental modéré à sévère
- Cardiopathie cardiomyopathie
- Difficultés alimentaires
- Convulsions
Qu’est-ce que la maladie 11p15.5?
Beckwith-Wiedemann (surproduction IGF2)
Silver-Russell (surproduction H19)
Quels sont les symptôme de 11p15.5 surproduction IGF2?
- Hémi-hypertrophie congénitale (avec sur-croissance de certains membres et organes, donnant une asymétrie de taille des membres) ou macrosomie symétrique
- Omphalocèle (fermeture incomplète de l’ombilic avec viscères extra-abdominaux recouverts de peau ou amnion)
- Macroglossie
- Lobes d’oreilles striés
- 10% de risque de développer des tumeurs : Wilms, hépatoblastome, rhabdomyosarcome, tumeur cortico-surrénalienne, neuroblastome)
Quelle est la cause de la maladie 11p15.5 surproduction IGF2?
- Surproduction d’IGF2
- Disomie unipaternelle
- Délétion du H19 maternel
- Duplication du IGF2 paternel
Quelle est la cause de la maladie 11p15.5 surproduction H19?
- Absence de méthylation de l’allèle paternel de H19
- Duplication du H19 maternel
Quels sont les symptôme de 11p15.5 surproduction H19?
- Retard de croissance pré et post natal sévère avec hypoplasie asymétrique des membres dans la ½ des cas
- Plusieurs dysmorphismes
Qu’est-ce que la maladie Xp21.2?
DMD
Quelle est la cause de la maladie Xp21.2?
Gène de la dystrophine (DMD) en Xp21.2
Quel est le mode de transmission de la maladie Xp21.2?
Récessive relié à l’X
Quels sont les symptôme de Xp21.2?
- Faiblesse musculaire progressive
- Diminution de l’espérance de vie
- Femmes porteuses peuvent être légèrement symptomatiques
- Rare que les hommes atteints se reproduisent, meurent vers 20 ans
Quelle esst la maladie 5p?
Cri-du-Chat
Délétion terminale
Quels sont les symptômes de la maladie 5p?
- Retard de croissance
- Cri caractéristique à la naissance
- Retard mental
