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PHT 2316 > Maladies neuromusculaires > Flashcards

Maladies neuromusculaires Flashcards

1
Q

Quelles sont les 2 MNM reliées au corps cellulaire?

A
  1. Amyotrophie spinale

2. SLA

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Q

Quelles sont les 2 MNM reliées à l’axone?

A
  1. Neuropathie

2. Charcot-Marie-Tooth

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3
Q

Quelle MNM est reliée à la jonction neuromusculaire?

A

Myasthénie

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4
Q

Quels sont les 3 types de MNM reliées à la fibre musculaire?

A
  1. Dystrophie
  2. Myotonie
  3. Myopathie
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Q

Donnez 6 types de dystrophie

A
  1. Duchenne
  2. Becker
  3. FSH
  4. DMOP
  5. Ceintures
  6. Congénitale
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6
Q

Donnez 2 types de myotonie

A
  1. Steinert

2. Thomsen

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7
Q

Donnez 2 types de myopathie

A
  1. Congénitale

2. Mitochondriale

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8
Q

Hérité de nos parents

A

Héréditaire

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9
Q

Présent dès la naissance

A

Congénitale

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10
Q

Causé par une anomalie génétique

A

Génétique

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11
Q

Quelles sont les 3 étiologies des MNM?

A
  1. Héréditaire
  2. Congénitale
  3. Génétique
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12
Q

Trouble de la contractilité

A

Myopathie

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13
Q

Difficulté à décontracter

A

Myotonie

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14
Q

Dégénérescence de la fibre musculaire

A

Dystrophie

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15
Q

Quelles sont les 7 méthodes diagnostiques des MNM?

A
  1. Histoire clinique
  2. Examen clinique
  3. EMG
  4. Biopsie
  5. CK
  6. Diagnostic moléculaire
  7. Test génétique
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16
Q

Quels sont les 3 modes de transmission?

A
  1. Dominante
  2. Récessif
  3. Relié à l’X
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17
Q

Combien y-a-t-il de types d’amyotrophie spinale?

A

4

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18
Q

Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale?

A

Dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (corne antérieure)

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19
Q

Quelles sont les 2 conséquences de l’amyotrophie spinale? (incluant distribution des faiblesses)

A
  1. Atrophie musculaire bilatérale surtout proximale et tronc

2. Hypotonie aréflexique

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20
Q

Quelles sont les 3 phases de l’amyotrophie spinale?

A
  1. Préclinique
  2. Subaigue
  3. Chronique
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21
Q

Quel est le mode de transmission de l’amyotrophie spinale?

A

Autosomique récessif

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22
Q

Quelle structure est atteinte dans l’amyotrophie spinale?

A

Protéine SMN (survivor motor neuron)

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23
Q

Qu’est-ce qui différence les différents types d’AS?

A

Nombre de copies de la protéine SMN2

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24
Q

Quand apparait l’AS de type 1?

A

Dès la naissance à 6 mois

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25
Q

Quel est le critère clinique pour l’AS type 1?

A

Incapacité de tenir assis

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26
Q

Quelle est la cause fréquente de décès pour l’AS type 1?

A

Insuffisance respiratoire

27
Q

Quelle est l’espérance de vie pour l’AS type 1?

A

70% avant 1 an

90% avant 2 ans

28
Q

Quand apparait l’AS type 2?

A

7 mois à 18 mois

29
Q

Quels sont les 2 critères cliniques pour l’AS type 2?

A
  1. Capacité de tenir assis

2. Incapacité de marcher

30
Q

Quand apparait l’AS de type 3?

A

18 mois ou+

31
Q

Quel est le critère clinique pour l’AS type 3?

A

Capacité de marche malgré faiblesse musculaire importante (perte de la marche éventuelle)

32
Q

Quand apparait l’AS de type 4?

A

2ème décade

33
Q

Quels sont les 2 principaux éléments du traitement de l’AS?

A
  1. Autonomie et fonction

2. Intégrité du système musculo-squelettique

34
Q

Quels sont les 5 principaux éléments du traitement pour l’AS type 1?

A
  1. Clapping
  2. Assistance à la toux
  3. Positionnement
  4. Mobilité générale
  5. Enseignement aux parents
35
Q

Quels sont les 3 éléments essentiels de l’enseignement aux parents pour l’AS type 1?

A
  1. Stimulation de l’éveil
  2. Manipulation/transport
  3. Jouer avec l’enfant
36
Q

Quels sont les 6 éléments principaux du traitement dans l’AS type 2?

A
  1. Clapping/Assistance à la toux
  2. Positionnement/Aides techniques
  3. Mobilité générale (étirements, mobilité cage thoracique)
  4. Renforcement musculaire
  5. Prévention des déformations (scoliose)
  6. Exploration optimale de l’environnement
37
Q

Quels sont les 4 principaux éléments du traitement dans l’AS de type 3 et 4?

A
  1. Étirements spécifiques
  2. Prévention des déformations (scolioses)
  3. Renforcement musculaire
  4. Positionnement/Aides techniques
38
Q

Quelle population est plus souvent touchée par la SLA?

A

50-70 ans

1,5 à 2x hommes > femmes

39
Q

Quelle est la physiopathologie de la SLA?

A

Perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau

40
Q

Quelles sont les 4 conséquences (physiopathologiques) de la SLA?

A
  1. Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-spinal
  2. Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-bulbaire
  3. Atrophie musuclaire
  4. Atteinte bilatérale
41
Q

Quels sont les modes de transmission de la SLA?

A

Dominante, récessive ou liée à l’X

Prédisposition génétique familiale

42
Q

Donnez 3 hypothèses de causes de la SLA

A
  1. Dérèglement de la gestion du stress oxydatif des cellules
  2. Excito-toxicité (en lien avec le glutamate)
  3. Dérèglement des mécanismes d’apoptose
43
Q

Comment progresse la SLA?

A

Faiblesse et atrophie progressent de distal à proximal

44
Q

Quels sont les sont les 6 premiers symptômes vagues de la SLA?

A
  1. Difficultés mineures à la marche
  2. Difficulté à manipuler certains objets
  3. Difficulté d’élocution
  4. Sentiment de faiblesse diffuse
  5. Crampes
  6. Fasciculations (fibrillations) musculaires
45
Q

Quelles sont les 6 caractéristiques des attentes engendrées par la SLA?

A
  1. Atteinte de la musculature de la parole et de la
    déglutition (signes bulbaires).
  2. Spasticité aux MI, hyper-réflexie, clonus à la cheville.
  3. Troubles respiratoires progressifs
  4. Cas de démence fronto-temporale rapportés mais
    facultés intellectuelles habituellement intactes.
  5. Pas d’atteinte sensitive
  6. Progression très rapide
46
Q

Quel est le pronostic de la SLA?

A

Décès 3 à 5 ans après le début de la maladie

10-15% décès 10 à 20 ans après le début de la maladie

47
Q

Quelle est la cause fréquente du décès dans la SLA?

A

Insuffisance respiratoire

48
Q

Donnez 4 exemples de tx en physiothérapie pour la SLA

A
  1. Exercices de mobilité
  2. Exercices de renforcement
  3. Aides techniques
  4. Positionnement
49
Q

Quelle est la médication pour la SLA

A

Riluzole (inhibe la libération de glutamate)

Ralentit la progression

50
Q

Comment se fait le diagnostic pour les neuropathies?

A
  1. Tableau clinique
  2. EMG
  3. Biopsie des nerfs
51
Q

Quels sont les impacts des neuropathies dans les déplacements? (6)

A
  1. Terrain accidenté
  2. Véhicule en mouvement
  3. Endurance
  4. Chute
  5. Obscurité, vision brouillée
  6. Conduite automobile
52
Q

Quels sont les 3 autres impact des neuropathies sur la qualité de vie?

A
  1. Regard des autres
  2. Acceptation d’aides techniques
  3. Renoncement/évitement
53
Q

Quels sont les 4 objectifs en physiothérapie pour les neuropathies?

A
  1. Rôle d’information
  2. Palier aux incapacités
  3. Prévention +++
  4. Conseil génétique
54
Q

Fatigue musculaire

A

Myasthénie

55
Q

Quelles sont les 2 anomalies pour expliquer la myasthénie? La conséquence?

A
  1. Synthèse/libération de l’acétylcholine
  2. Activation récepteurs musculaires dans la jonction neuromusculaire

-> Interfère avec la génération des contractions musculaires

56
Q

Comment peut-on définir la myasthénie grave?

A

Processus inflammatoire auto-immun -> Atrophie récepteurs d’acétylcholine

57
Q

Quels sont les 4 éléments qui permettent le diagnostic de la myasthénie grave?

A

Fatigabilité qui augmente pendant la journée, épisodes de crises

Confirmé par:

  1. Injection edrophonium
  2. EMG
  3. Dosage anticorps
58
Q

Quelles sont les 3 formes de la myasthénie grave?

A
  1. Néonatale transitoire
  2. Oculaire
  3. Généralisée
59
Q

Quelles sont les 2 caractéristiques de la forme néonatale transitoire de la MG?

A
  1. Hypotonie

2. Atteinte motrice

60
Q

Quelles sont les 3 caractéristiques de la forme oculaire de la MG?

A
  1. Ptose uni ou bilatérale
  2. Limitation des mouvements des yeux
  3. Diplopie
61
Q

Quelle musculature (4) est touchée par la MG généralisée?

A
  1. Oculaire
  2. Déglutition
  3. Langage
  4. Muscles squelettiques
62
Q

Quel est un élément particulier du tx en physiothérapie pour la MG?

A

Gestion de la fatigue

63
Q

Quels sont les 3 types de médication pour la MG?

A
  1. Médicaments anticholinestérase
  2. Médicaments immunosuppresseurs
  3. Plasmagénèse et gammaglobulines
64
Q

Quel est le traitement chirurgical pour la MG?

A

Thymectomie

PHT 2316 (7 decks)

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