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PHT 2316 > Maladies neuromusculaires > Flashcards

Maladies neuromusculaires Flashcards

1
Q

Quelles sont les 2 MNM reliées au corps cellulaire?

A
  1. Amyotrophie spinale

2. SLA

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Q

Quelles sont les 2 MNM reliées à l’axone?

A
  1. Neuropathie

2. Charcot-Marie-Tooth

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3
Q

Quelle MNM est reliée à la jonction neuromusculaire?

A

Myasthénie

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4
Q

Quels sont les 3 types de MNM reliées à la fibre musculaire?

A
  1. Dystrophie
  2. Myotonie
  3. Myopathie
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Q

Donnez 6 types de dystrophie

A
  1. Duchenne
  2. Becker
  3. FSH
  4. DMOP
  5. Ceintures
  6. Congénitale
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6
Q

Donnez 2 types de myotonie

A
  1. Steinert

2. Thomsen

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7
Q

Donnez 2 types de myopathie

A
  1. Congénitale

2. Mitochondriale

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8
Q

Hérité de nos parents

A

Héréditaire

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9
Q

Présent dès la naissance

A

Congénitale

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10
Q

Causé par une anomalie génétique

A

Génétique

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11
Q

Quelles sont les 3 étiologies des MNM?

A
  1. Héréditaire
  2. Congénitale
  3. Génétique
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12
Q

Trouble de la contractilité

A

Myopathie

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13
Q

Difficulté à décontracter

A

Myotonie

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14
Q

Dégénérescence de la fibre musculaire

A

Dystrophie

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15
Q

Quelles sont les 7 méthodes diagnostiques des MNM?

A
  1. Histoire clinique
  2. Examen clinique
  3. EMG
  4. Biopsie
  5. CK
  6. Diagnostic moléculaire
  7. Test génétique
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16
Q

Quels sont les 3 modes de transmission?

A
  1. Dominante
  2. Récessif
  3. Relié à l’X
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17
Q

Combien y-a-t-il de types d’amyotrophie spinale?

A

4

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18
Q

Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale?

A

Dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (corne antérieure)

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19
Q

Quelles sont les 2 conséquences de l’amyotrophie spinale? (incluant distribution des faiblesses)

A
  1. Atrophie musculaire bilatérale surtout proximale et tronc

2. Hypotonie aréflexique

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20
Q

Quelles sont les 3 phases de l’amyotrophie spinale?

A
  1. Préclinique
  2. Subaigue
  3. Chronique
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21
Q

Quel est le mode de transmission de l’amyotrophie spinale?

A

Autosomique récessif

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22
Q

Quelle structure est atteinte dans l’amyotrophie spinale?

A

Protéine SMN (survivor motor neuron)

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23
Q

Qu’est-ce qui différence les différents types d’AS?

A

Nombre de copies de la protéine SMN2

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24
Q

Quand apparait l’AS de type 1?

A

Dès la naissance à 6 mois

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25
Quel est le critère clinique pour l'AS type 1?
Incapacité de tenir assis
26
Quelle est la cause fréquente de décès pour l'AS type 1?
Insuffisance respiratoire
27
Quelle est l'espérance de vie pour l'AS type 1?
70% avant 1 an | 90% avant 2 ans
28
Quand apparait l'AS type 2?
7 mois à 18 mois
29
Quels sont les 2 critères cliniques pour l'AS type 2?
1. Capacité de tenir assis | 2. Incapacité de marcher
30
Quand apparait l'AS de type 3?
18 mois ou+
31
Quel est le critère clinique pour l'AS type 3?
Capacité de marche malgré faiblesse musculaire importante (perte de la marche éventuelle)
32
Quand apparait l'AS de type 4?
2ème décade
33
Quels sont les 2 principaux éléments du traitement de l'AS?
1. Autonomie et fonction | 2. Intégrité du système musculo-squelettique
34
Quels sont les 5 principaux éléments du traitement pour l'AS type 1?
1. Clapping 2. Assistance à la toux 3. Positionnement 4. Mobilité générale 5. Enseignement aux parents
35
Quels sont les 3 éléments essentiels de l'enseignement aux parents pour l'AS type 1?
1. Stimulation de l'éveil 2. Manipulation/transport 3. Jouer avec l'enfant
36
Quels sont les 6 éléments principaux du traitement dans l'AS type 2?
1. Clapping/Assistance à la toux 2. Positionnement/Aides techniques 3. Mobilité générale (étirements, mobilité cage thoracique) 4. Renforcement musculaire 5. Prévention des déformations (scoliose) 6. Exploration optimale de l'environnement
37
Quels sont les 4 principaux éléments du traitement dans l'AS de type 3 et 4?
1. Étirements spécifiques 2. Prévention des déformations (scolioses) 3. Renforcement musculaire 4. Positionnement/Aides techniques
38
Quelle population est plus souvent touchée par la SLA?
50-70 ans | 1,5 à 2x hommes > femmes
39
Quelle est la physiopathologie de la SLA?
Perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau
40
Quelles sont les 4 conséquences (physiopathologiques) de la SLA?
1. Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-spinal 2. Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-bulbaire 3. Atrophie musuclaire 4. Atteinte bilatérale
41
Quels sont les modes de transmission de la SLA?
Dominante, récessive ou liée à l'X Prédisposition génétique familiale
42
Donnez 3 hypothèses de causes de la SLA
1. Dérèglement de la gestion du stress oxydatif des cellules 2. Excito-toxicité (en lien avec le glutamate) 3. Dérèglement des mécanismes d'apoptose
43
Comment progresse la SLA?
Faiblesse et atrophie progressent de distal à proximal
44
Quels sont les sont les 6 premiers symptômes vagues de la SLA?
1. Difficultés mineures à la marche 2. Difficulté à manipuler certains objets 3. Difficulté d'élocution 4. Sentiment de faiblesse diffuse 5. Crampes 6. Fasciculations (fibrillations) musculaires
45
Quelles sont les 6 caractéristiques des attentes engendrées par la SLA?
1. Atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition (signes bulbaires). 2. Spasticité aux MI, hyper-réflexie, clonus à la cheville. 3. Troubles respiratoires progressifs 4. Cas de démence fronto-temporale rapportés mais facultés intellectuelles habituellement intactes. 5. Pas d’atteinte sensitive 6. Progression très rapide
46
Quel est le pronostic de la SLA?
Décès 3 à 5 ans après le début de la maladie | 10-15% décès 10 à 20 ans après le début de la maladie
47
Quelle est la cause fréquente du décès dans la SLA?
Insuffisance respiratoire
48
Donnez 4 exemples de tx en physiothérapie pour la SLA
1. Exercices de mobilité 2. Exercices de renforcement 3. Aides techniques 4. Positionnement
49
Quelle est la médication pour la SLA
Riluzole (inhibe la libération de glutamate) | Ralentit la progression
50
Comment se fait le diagnostic pour les neuropathies?
1. Tableau clinique 2. EMG 3. Biopsie des nerfs
51
Quels sont les impacts des neuropathies dans les déplacements? (6)
1. Terrain accidenté 2. Véhicule en mouvement 3. Endurance 4. Chute 5. Obscurité, vision brouillée 6. Conduite automobile
52
Quels sont les 3 autres impact des neuropathies sur la qualité de vie?
1. Regard des autres 2. Acceptation d'aides techniques 3. Renoncement/évitement
53
Quels sont les 4 objectifs en physiothérapie pour les neuropathies?
1. Rôle d'information 2. Palier aux incapacités 3. Prévention +++ 4. Conseil génétique
54
Fatigue musculaire
Myasthénie
55
Quelles sont les 2 anomalies pour expliquer la myasthénie? La conséquence?
1. Synthèse/libération de l'acétylcholine 2. Activation récepteurs musculaires dans la jonction neuromusculaire -> Interfère avec la génération des contractions musculaires
56
Comment peut-on définir la myasthénie grave?
Processus inflammatoire auto-immun -> Atrophie récepteurs d'acétylcholine
57
Quels sont les 4 éléments qui permettent le diagnostic de la myasthénie grave?
Fatigabilité qui augmente pendant la journée, épisodes de crises Confirmé par: 1. Injection edrophonium 2. EMG 3. Dosage anticorps
58
Quelles sont les 3 formes de la myasthénie grave?
1. Néonatale transitoire 2. Oculaire 3. Généralisée
59
Quelles sont les 2 caractéristiques de la forme néonatale transitoire de la MG?
1. Hypotonie | 2. Atteinte motrice
60
Quelles sont les 3 caractéristiques de la forme oculaire de la MG?
1. Ptose uni ou bilatérale 2. Limitation des mouvements des yeux 3. Diplopie
61
Quelle musculature (4) est touchée par la MG généralisée?
1. Oculaire 2. Déglutition 3. Langage 4. Muscles squelettiques
62
Quel est un élément particulier du tx en physiothérapie pour la MG?
Gestion de la fatigue
63
Quels sont les 3 types de médication pour la MG?
1. Médicaments anticholinestérase 2. Médicaments immunosuppresseurs 3. Plasmagénèse et gammaglobulines
64
Quel est le traitement chirurgical pour la MG?
Thymectomie

PHT 2316 (7 decks)

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