Dystrophies et ataxie de Freidrich

Question 1

Quel est le mode de transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 1

Transmission liée à l’X

Question 2

Que démontre la biopsie dans la DMD?

Answer 2

Absence de dystrophine

Question 3

Comment est la distribution des faiblesses dans la DMD?

Answer 3

Proximales > Distales

Question 4

Quand apparait la DMD?

Answer 4

Entre 3 et 5 ans

Question 5

Quel est le signe spécifique à la DMD?

Answer 5

Manoeuvre de Gowers

Question 6

Quelles sont les 6 caractéristiques de la présentation clinique de la DMD?

Answer 6

1. Altérations importantes de la posture debout, du patron de marche
2. Relevé du sol, escaliers pas facile
3. Endurance à l’effort limitée
4. Perte de marche éventuelle (introduire FR)
5. Problèmes respiratoires
6. Décès (2ème et 3ème décade)

Question 7

Qu’est-ce qui distingue la dystrophie musculaire de Becker de la DMD?

Answer 7

À la biopsie, dystrophine présente mais qualité et quantité altérées

Question 8

Quel est le mode de transmission de la dystrophie musculaire des ceintures?

Answer 8

Récessif (++)

Dominant