Maladies neurodégénératives et démences sous-corticales (+ général aussi) Flashcards
Maladies neurodégénératives
Ensemble de conditions pathologiques qui impliquent la destruction progressive du tissu cérébral avec une détérioration concomitante (va de pair avec) du comportement et des fonctions cognitives;
Comment évolue une maladie neurodégénérative (biologiquement)
La destruction progressive du tissu cérébral résulte à la fois d’une disparition des neurones et d’une dégradation des réseaux synaptiques. (corps cellulaires peuvent être lésés (attaqués) leurs projections (axones)qui se rendent à différents endroits du cerveau peuvent aussi se dégrader)
Où se produit la destruction caractéristiques des maladies neurodégénératives
La destruction peut se faire dans le cortex cérébral ou encore dans les régions sous corticales (striatum, thalamus, NGC);
Les maladie neurodégénératives conduisent à….
un état de démence
Vrai ou faux, les lésions peuvent être bilatérales
vrai
prévalence
nombre de cas d’une maladie enregistré dans une population (nouveaux et anciens cas)
Prévalence (2 particularités)
La prévalence s’accroît avec l’âge; (pas rare non plus)
Considérant le vieillissement de la population occidentale, le nombre de personne démentes requérant des soins risque de croître rapidement, ce qui pose un défi majeur pour les systèmes de santé et les sociétés occidentales
Quel est le défi présentement lié à la prévalence des maladies neurodégénératives
maladies neurodégénératives risquent de devenir plus prévalentes que le cancer et présentement beaucoup moins subventionné
Démence (3 def)
Détérioration globale des fonctions cognitives, survenant alors que l’état de conscience de la personne est normal. (éveillée autant que nous, pas de léthargie ou stuporeux…) Cette maladie a un impact significatif sur le fonctionnement social et professionnel
Désigne l’affaiblissement progressif de l’ensemble des fonctions intellectuelles, mémoire, attention, jugement, capacité de raisonnement, et les perturbations de la conduite qui en résultent
Détérioration de la mémoire et des autres fonctions cognitives dues à une atteinte du SNC, d’une sévérité suffisante pour compromettre l’autonomie du malade dans sa vie sociale et professionnelle
La démence est-elle pathologique
Oui, la démence est pathologique, n’est pas le processus de vieillissement normal (légère détérioration d’efficacité mémoire de travail et épisodique normalement)
Causes de la démence
Des problèmes vasculaires;
L’alcoolisme;
Des troubles métaboliques;
L’anoxie; (manque d’oxygène)
Les infections;
Les tumeurs;
Les TCC, etc. (trouble craniocérébral)
On pourrait qualifier la démence de ….
multiétiologique (plusieurs facteurs causaux d’une condition donnée)
La démence peut avoir pour origine ……
diverses pathologies du SNC
Causes de la démence sous-corticale (2) (maladies)
Maladie de Huntington et maladie de Parkinson
Cause de la démence fronto-temporale
Maladie de Pick
Cause de la démence de type Alzheimer
maladie d’Alzheimer
Éléments neuropathologiques qui s’installent dans la maladie d’Alzheimer
enchevêtrements neurofibrillaires
Caractéristiques cliniques de la démence (4)
Implique une détérioration progressive du fonctionnement cognitif
Implique une perturbation cognitive sans perturbation de la vigilance; (éveillée)
Affecte le comportement social et professionnel de manière significative:
Les démences peuvent être réversibles/irréversibles.
Vrai ou faux, le Parkinson et l’Alzheimer sont réversibes (explique)
faux, irréversible avec ce qu’on connait mais peut retarder son apparition dans le cas de l’Alzheimer (avec acétylcholine)
Comment serait-il possible de rétablir la démence dans le cas de tumeurs (3)
exérèse de la tumeur ou chiomio/radiothérapie
Exemple de réversibilité de la démence vitamine B12
Démence causée par manque de vitamine B12 si on donne de la vitamine B12 alors possible rétablissement
Critères de la démence selon le DSM-V : trouble neurocognitif majeur (4) (basé sur (2),
- Évidence d’un déclin cognitif significatif par rapport au niveau de performance antérieur dans un domaine cognitif ou plus (attention,fonctions exécutives, apprentissage et mémoire, langage, perception-motricité ou cognition sociale) sur la base :
d’une préoccupation de l’individu, d’un informateur bien informé (ex: conjoint), ou du clinicien quant à un déclin significatif de la fonction cognitive
d’un déficit de la performance cognitive, de préférence documenté par des tests neuropsychologiques standardisés ou, en leur absence, une autre évaluation clinique quantifiée (Doit quantifier le déficit (pour chaque test, il y a des données normatives, pour comparer avec des individus de notre âge et sexe)
- Les déficits cognitifs interfèrent avec l’indépendance dans les activités quotidiennes (c.-à-d., au minimum, besoin d’aide pour les activités instrumentales complexes de la vie quotidienne telles que le paiement des factures ou la gestion des médicaments)
- Les déficits cognitifs ne se produisent pas exclusivement dans le cadre d’undélirium
- Les déficits cognitifs ne sont pas mieux expliqués par un autre trouble mental (par exemple, le trouble dépressif majeur, la schizophrénie)
Délirium
état de perturbation grave et soudaine de la pensée. (soudain, momentané) Il peut causer des changements dans la capacité d’une personne de rester alerte, d’utiliser sa mémoire, d’être orientée dans le temps et l’espace, de parler ou de raisonner clairement.
La Maladie d’Alzheimer probable est diagnostiquée (4)
Évidence d’une mutation génétique responsable de la maladie d’Alzheimer selon l’histoire de la famille ou des tests génétiques.
Les trois éléments suivants sont présents:
Évidence claire de déclin de la mémoire et de l’apprentissage et d’au moins un autre domaine cognitif (basée sur l’histoire détaillée ou des tests neuropsychologiques).
Déclin progressif régulier de la cognition, sans plateaux prolongés. (ne cesse de se détériorer)
Aucune évidence d’étiologie mixte (c’est-à-dire, absence d’autres maladies neurodégénérative ou cérébrovasculaire, ou d’une autre maladie neurologique, mentale ou systémique ou d’une condition susceptible de contribuer au déclin cognitif).
Sémiologie générale des démences, détérioration insidieuse (3)
Très difficile de dater le début de la maladie;
La mémoire, l’initiative, l’efficacité professionnelle sont depuis longtemps affaiblies lorsque un incident sert de révélateur; (ex: fugue, conduite inapropriée ex: baisse pantalons au centre d’achat, incapacité de s’adapter à un changement)
Le patient se plaint de troubles de mémoire ou de fatigue, autrement, inconscient;
Sémiologie générale des démences (3 principaux éléments généraux)
Détérioration insidieuse
Mode évolutif inexorable, incurable; (ne s’arrête pas rien à faire)
Point central du tableau symptomatique: altération des fonctions intellectuelles
Vrai ou faux, altération des fonctions individuelles (oublie de + en + retourne en enfance) se maintient pendant des mois voire des années
vrai
Évaluation de l’état mental (7)
Orientation dans le temps et l’espace
Mémoire
Attention
Raisonnement
Jugement
Détérioration du langage
Désordre de l’activité gestuelle
Orientation dans le temps et l’espace
Date, âge, date de naissance, lieux où on est, où on habite, orientation dans les lieux non familiers;
Mémoire
Nom de l’hôpital, noms du médecin, du premier ministre, rappel libre de 3 mots après 3 minutes (amnésie antérograde);
Attention
Distractibilité du patient à l’examen, attention sélective touchée; (L’attention sélective permet à un individu de favoriser le traitement d’une caractéristique pertinente d’un stimulus, tout en inhibant les éléments distracteurs.)
Raisonnement
Résolution de problèmes simples. (Ex: Pierre + petit que Jean et George est plus grand que Jean est-ce que George est + grand ou + petit que Pierre)
Démence sera diagnostiquée lorsque la détérioration cognitive dépassera ….
ce qui est attendu pour le groupe d’âge du patient (90 ans vs 67ans pas mêmes attentes)
L’évaluation de l’état mental doit être …. (2)
simple et systématique
Jugement (2)
Perte de l’autocritique;
Incapacité de formuler une opinion autonome; (+ l’appuyer de logique) (sur projet politique connu par exemple)
Détérioration du langage
Incohérence du discours, impossibilité de construire un récit;
Tendance à s’appuyer sur le langage de l’interlocuteur;
Manque du mot, d’abord nom propre puis objets; (noms propres puis objets viennent après, premier ministre vs qu’est-ce qu’une chandelle en la montrant)
Désordre de l’activité gestuelle (3)
Apraxie constructive
Apraxie idéo-motrice
Apraxie idéatoire
Apraxie constructive
Dessiner cube ou bicyclette;
Apraxie idéo-motrice
Faire au revoir; (thumbs up, doigt d’honneur) gestes bien connus)
Apraxie idéatoire
Trouble de l’utilisation des objets. Utiliser des ciseaux
Objectifs des échelles d’évaluation des fonctions cognitives (2)
Juger de la sévérité initiale;
Quantifier l’évolution;
Échelles d’évaluation des fonctions cognitives (2)
Tests psychométriques classiques
Élaboration de Mini-tests
Tests psychométriques classiques (1 exemple, niveau complexité…..)
WAIS : Western adult intelligent scale
Niveau de complexité trop élevé pour sujets d’un certain âge, encore plus vrai pour les patients déments
Élaboration de Mini-tests (2 exemples, 2 particularités)
MMSE/Mini mental state examination
Montreal cognitive assessment
Conçus pour que sujets normaux aient note maximale; (n’importe qui normal a 10/10)
Ne doivent jamais servir de substituts à un examen clinique.
Démences sous-corticales (tableau-clinique similaire à…. comment?, en contraste avec…. comment?, changements neuropathologiques sur… (4) exemples (4)
Tableau clinique similaire à celui du syndrome frontal :
Changements de personnalité (inertie, irritabilité), trouble de la mémoire, difficulté à manipuler les connaissances acquises, ralentissement de la vitesse de traitement de l’information;
En contraste avec la démence corticale :
Langage plutôt bien préservé, pas de triade aphasie-apraxie-agnosie; (langage, gestuelle, connaissance ex: nommer objets)
Changements neuropathologiques :
Substance blanche, ganglions de la base, thalamus et hypothalamus.
Exemples: Maladie de Parkinson, chorée de Huntington, paralysie supranucléaire progressive et psychose de Korsakoff.
Les démences sous-corticales se produisent où
Dans les profondeurs des 2 hémisphères (noyaux)
Sémiologie générale démences sous-corticales (5) (tâches visuomotrices, connaissances acquises, pensée abstraite, personnalité, émotions/humeur)
Difficultés dans les tâches visuomotrices
organisation et utilisation des connaissances acquises
réduction dans la qualité de la pensée abstraite,
changement personnalité,
labilité émotionnelle (humeur changeante) petite chose peut changer du tout au tout l’humeur)
Maladie de Parkinson (prévalence) (combien population générale, sexe prédominant, âge moyen début, durée survie moyenne)
1/400 dans la population générale;
Légère prédominance chez les hommes;
Âge moyen de début 55 ± 11 ans;
Durée moyenne de survie de 10 ans;
Maladie de Parkinson Étiologie (causes) (2)
Inconnue, vieillissement prématuré de certaines structures;
Lésions anatomiques intéressant électivement le locus coeruleus et le locus niger. (substance noire)
Évolution de la maladie de Parkinson
lentement progressive
Substance noire dans…., appelée comme ça car…. qui sont les cellules qui créent … qui est libérée sur…. et …. et participe à ….
Projections …. aux NGC
Substance noire dans mésencéphale (appelée comme cela car riche en mélanine) cellules qui créent dopamine (libérée sur putamen et noyau caudé), participe au contrôle de la motricité
Projections dopaménergiques aux NGC
Le Parkinson est causé par
Dégénérescence de la substance noire
Le Parkinson touche le circuit…. qui assure fonctions (4)
Striato-thalamo-cortical (circuit dans motricité volontaire aussi dans autres fonctions comme apprentissage, mémoire et émotions) pour ça qu’il y a aussi des problèmes pas juste moteurs
Noyaux gris centraux
striatum, globus pallidus, noyau sous-thalamique, substance noire, noyau caudé, putamen
Maladie de Parkinson (problèmes moteurs…., début…. qui cause ….) (sémiologie (2 symptômes) 1er 2 particularités, 2e 8 particularités)
Problèmes moteurs extrapyramidaux
Début insidieux
Fatigabilité, diminution de l’activité (peut penser à une dépression au début), tremblement unilatéral (plus d’un côté que de l’autre)(80 %);
Tremblement de repos: mains, pieds, péribuccaux
S’efface lors des mouvements volontaires et pendant le sommeil
Augmenté par les émotions, la fatigue, les efforts intellectuels;
L’akinésie, rareté et lenteur des mouvements (Akinésie : impossibilité pathologique de faire certains mouvements, élément fondamental et précoce du tableau clinique) bradykinésie (lenteur des mouvements)
Masque figé, inexpressif; (visage) réduction de la mimique
Difficulté à exécuter rapidement des mouvements alternatifs; (adiadococinésie: paume et revers de main rapidement)
Parole assourdie, incompréhensible (+ tard)
Immobile, expression et gestuelle appauvrie,
rareté clignement des yeux,,
moins exploration du champ visuel (explorer les nouvelles pièces),
micrographie (écrire petit),
Autre problème moteur extrapyramidal du Parkinson (+ 2 particularités)
L’hypertonie parkinsonienne :
Rigidité, résistance constante, phénomène de la roue dentée (marche par à-coup, comme robot);
Attitude générale en flexion :
Au niveau du coude, puis de la tête, tronc incliné en avant, membres supérieurs en légère flexion; (Attitude générale en flexion se manifeste précocément, figé dans cette position surtout lors de la marche et aussi toutes les activités, tout d’un bloc, manque de souplesse )
Troubles psychiatriques Parkinson
Dépression souvent associée :
Peut donner l’impression trompeuse d’une détérioration intellectuelle.
Dépression: plus que d’autres maladies donc pas juste le fait d’avoir la maladie comme tel
Troubles cognitifs Parkinson (démence…, détérioration cognitive….. comme (3) 3e possibilité (3) particularités), absence de …..)
Démence ≠ une conséquence automatique de la maladie :
Prévalence + importante que dans la population normale;
Détérioration cognitive dans environ 30% des cas :
comme
Troubles de la mémoire;
Déficits visuo-spatiaux et perceptifs;
Syndrome pseudo-frontal :
Accès lexical perturbé;
Persévérations;
Rigidité cognitive;
Absence d’apraxie, d’aphasie et d’agnosie. (triade)
Persévération
répétition incontrôlable d’une réponse particulière, tel un mot, une phrase ou un geste, malgré l’absence ou l’arrêt d’un stimulus.
Vrai ou faux, lors de la maladie de Parkinson, beaucoup restent à peu près normaux au niveau de leurs capacités intellectuelles au cours de la maladie, certains ont des troubles cognitifs (intelligence peut demeurer normale longtemps ou toujours pour certains)
vrai
Vrai ou faux certains tests neuropsychologiques pointus peuvent dénoter des déficits chez patients apparemment intacts
vrai
Troubles non-cognitifs du Parkinson (6) (ces troubles contribuent souvent à transformer leur vie….)
Salivation excessive
Aspect luisant du visage (Hypersudation)
Micrographie;
Troubles uro-génitaux;
Douleurs et paresthésies; (sensations anormales)
Troubles du sommeil;
Contribuent souvent à transformer leur vie en un véritable tourment!
Vrai ou faux , la maladie de Parkinson va toujours vers l’aggravation (en un sens seulement) (inexorablement: de manière inévitable, fatale) et l’activité professionnelle diminnue grandement
vrai
Maladie de Parkinson traitement pharmacologique (traitement possible, correction de…, locus… et …., gestion ….(3), remède/effets secondaires)
Maladie neurologique pour laquelle le traitement à obtenu un certain succès; (donne L-Dopa 1 à 5% du cachet qui passe la barrière hémato-encéphalique pour venir compenser le manque de dopamine)
Correction du déficit en dopamine (locus coeruleus et susbtantia nigra).
Gestion au niveau de la famille, groupe de soutient, exercice, nutrition
Pas de remède (L-Dopa peut aider un peu, médicaments, peut aussi causer bcp d’effets secondaires, le reste du L-Dopa pas passé la barrière: somnolence, hallucination, insomnie, problème de jeu)
Chorée de Huntington (rareté, survient quand, survie combien temps, affection …., transmise…, première maladie……)
Relativement rare, entre 30 et 100 cas par million;
Survient entre 30 et 50 ans;
Mort dans les 15 à 20 ans suivant les 1ers symptômes;
Affection dégénérative héréditaire :
Transmise comme un caractère dominant; (si 1 des 2 parents l’a 1/ chance de l’avoir)
Première maladie génétique pour laquelle a été développé des tests de dépistage. (dans l’embryon mère enceinte)
Chorée de Huntington lésions description (ce qui se passe en général (+ 2), atteinte spécifique (+1) projections….)
Atrophie cérébrale :
Élargissement sillons;
Augmentation du volume ventriculaire;
Atteinte plus spécifique du striatum:
Dépopulation neuronale sévère, d’abord interneurones. (bcp du noyau caudé et striatum) (bcp interneurones de projection GABAergiques
Atrophie cérébrale
cerveau rétrécit
GABA
principal inhibiteur (moins pour inhibition des mouvements inadaptés), mouvements choréiques, projeter le bras (lancer), ressemble à la danse)
Interneurones caractérisés par …..
projections axonales et dendritiques à faible distance (établissement de connexions locales) dans toutes les régions du cerveau, bcp impliquées dans boucles locales de régulations dont cycles biochimiques avec neurotransmetteurs
Chorée de Huntington (intérêt…. 2 titres)
Revêt un grand intérêt à double titre :
Constitue la démence génétique la mieux décrite;
S’accompagne d’un profil neuropsychologique particulier;
Troubles psychiques de la chorée de Huntington (4) + (précèdent…., détérioration des fonctions supérieures masqué par… )
Modifications de la personnalité
Dépression;
Manie; (épisodes maniaques)
Hallucinations;
Peuvent précéder les mouvements anormaux de plusieurs années;
Détérioration des fonctions supérieures parfois masquée par des réactions névrotiques (anxiété, irritabilité) voire psychotiques (délire).
Troubles cognitifs de la chorée de Huntington (2)
Déclin progressif de toutes les fonctions cognitives
Apparition précoce de troubles de la mémoire;
Mouvements anormaux de la chorée de Huntington (type, marche, membre, tête, visage, parole, alimentation, caractéristiques générales (3))
Type choréique, rappelant ceux de la danse
Perturbation caricaturale de la marche;
Flexion/extension des membres;
Tremblements de la tête;
Visage atteint (grimaces);
Troubles de la phonation (sonne pas pareil en parlant) et de l’alimentation;
Brusque, variable, polymorphe; (ces mouvements) (pas même forme d’un patient à l’autre ou d’une année à l’autre pour un même patient)
polymorphe
qui prend plusieurs formes
Caractéristiques du cerveau sur image de la chorée de Huntington (ventricules, sillons, cerveau général)
Ventricules surdimensionnés qui se sont même rejoint sillons aussi beaucoup plus importants (le cerveau se ratatine)
