Maladies neurodégénératives Flashcards

1
Q

Role du lobe pariétal

A

Différencier droite et gauche
Sensations
Lecture
Orientation spatio-corporelle

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Q

role lobe parietal

A

Traitement sensoriel
Intégration des informations sensorielles : Le lobe pariétal est responsable du traitement des informations provenant des sens, notamment le toucher, la température, la douleur et la pression. Il reçoit des signaux des récepteurs sensoriels situés dans la peau et d’autres parties du corps.
Cortex somatosensoriel : La partie antérieure du lobe pariétal contient le cortex somatosensoriel, qui est impliqué dans la perception des sensations corporelles. Il permet de localiser et d’interpréter les sensations tactiles.
2. Perception spatiale
Orientation spatio-corporelle : Le lobe pariétal joue un rôle clé dans la perception de l’espace et l’orientation du corps dans l’environnement. Il aide à comprendre la position des objets par rapport à soi-même et à naviguer dans l’espace.
Coordination des mouvements : Il est également impliqué dans la coordination des mouvements en intégrant les informations sensorielles pour planifier et exécuter des actions motrices.
3. Attention et concentration
Attention visuelle et spatiale : Le lobe pariétal est impliqué dans l’attention, en particulier l’attention visuelle et spatiale. Il aide à focaliser l’attention sur des stimuli spécifiques dans l’environnement, ce qui est essentiel pour des tâches telles que la lecture ou la conduite.
Traitement des informations multiples : Il permet de traiter simultanément plusieurs informations sensorielles, ce qui est crucial pour des activités complexes.
4. Langage et cognition
Rôle dans le langage : Bien que le lobe temporal soit principalement associé au traitement du langage, le lobe pariétal contribue également à certaines fonctions linguistiques, notamment la compréhension et l’intégration des informations verbales.
Fonctions cognitives supérieures : Le lobe pariétal est impliqué dans des fonctions cognitives telles que la mémoire, la planification et la prise de décision, en intégrant les informations sensorielles et en les reliant à des expériences passées.

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Q

Role du Lobe frontal

A

Résolution des problèmes
Traits émotionnels
Raisonnements
Conversation
Activité motrice volontaire

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4
Q

Role du lobe frontal

A
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Q

Role du lobe temporal

A

Comportement
Mémoire
Audition
Compréhension de la langue

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6
Q

Role du lobe temporal

A
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7
Q

Lobe occipital

A

Vision
Perception des couleurs

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8
Q

cervelet

A

Équilibre
Coordination
Contrôle moteur

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9
Q

role du cervellet

A
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10
Q

tronc cerebral

A
  • respiration
  • temperature corporelle
  • digestion
  • vigilance
  • ingestion/deglutition
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11
Q

roles des zones du cerveau

A

Corps calleux
Rôle : Permet le transfert d’informations entre les deux hémisphères cérébraux.
Fonctions associées : Mémoire, apprentissage, et coordination interhémisphérique.
2. Épiphyse (ou glande pinéale)
Rôle : Sécrétion de deux hormones principales :
Mélatonine : Régule le cycle veille-sommeil.
Sérotonine : Impliquée dans l’humeur, la relaxation et certains processus cognitifs.
3. Gyrus parahippocampique et hippocampe
Rôle principal :
Hippocampe : Mémoire à long terme, apprentissage, et repérage dans l’espace.
Gyrus parahippocampique : Soutien des fonctions mnésiques et orientation spatiale.
4. Amygdale
Rôle : Intégration des informations nerveuses liées aux émotions et au comportement.
Fonctions : Traitement de la peur, des réactions émotionnelles, et des réponses comportementales.
5. Hypothalamus
Rôle principal : Centre de régulation des fonctions autonomes.
Fonctions : Contrôle des comportements alimentaires, régulation hormonale, homéostasie (température, soif, etc.).
6. Thalamus
Rôle : Intégration des informations nerveuses.
Fonctions : Relais sensoriel majeur, transmettant les signaux sensoriels (sauf olfactifs) vers le cortex cérébral.
7. Corps mammillaire
Rôle : Intégration de la mémoire et du comportement.
Fonctions associées : Soutien à la mémoire épisodique et connexion avec l’hippocampe.

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12
Q

Mémoire do raena after

A

. Définition de la mémoire
La mémoire est définie comme la faculté de conserver (stockage) et de récupérer (rappel) les connaissances acquises par l’apprentissage.

  1. Mécanismes du stockage de la mémoire
    Le processus de stockage s’effectue en deux étapes principales :

a) Mémoire à court terme
Caractéristiques :
Sert de mémoire de travail, utilisée pour retenir une quantité limitée d’informations (environ 7 à 8 unités d’information).
Exemples : mémoriser un numéro de téléphone pendant quelques secondes ou minutes.
Durée : Brève (quelques secondes à minutes).
Lieux impliqués :
Hippocampe : Structure clé dans le transfert de la mémoire à court terme vers le long terme.
Corps mamillaires : Impliqués dans la mémoire épisodique et les circuits mnésiques.
Thalamus : Participe au traitement et à la transmission des informations mnésiques.
b) Mémoire à long terme
Caractéristiques :
Capacité illimitée, permettant de stocker des informations pendant plusieurs jours, voire des années.
Les souvenirs sont consolidés grâce au sommeil paradoxal (phase REM) et influencés par l’état émotionnel.
Types :
Déclarative : Inclut les faits (mémoire sémantique) et les événements (mémoire épisodique).
Procédurale : Implique les savoir-faire et les compétences (comme faire du vélo).
Lieux impliqués :
Noyaux gris centraux (NGC) : Rôle dans les souvenirs procéduraux et les mouvements automatisés.
Cervelet : Contribue à la mémoire motrice et procédurale.
Cortex cérébral : Stocke la mémoire déclarative.
3. Évolution de la mémoire avec l’âge
Déclin :
Avec le vieillissement, la capacité de la mémoire tend à diminuer, affectant principalement la mémoire à court terme et certaines fonctions de la mémoire à long terme (comme le rappel).
4. Mécanismes moléculaires liés à l’apprentissage
L’apprentissage entraîne des changements au niveau moléculaire et neuronal :

Modifications structurelles :
Croissance des synapses (connexions neuronales).
Augmentation des contacts entre neurones.
Modifications fonctionnelles :
Synthèse accrue d’ARN messagers (ARNm), facilitant la production de protéines nécessaires aux nouvelles connexions.
Augmentation de la libération de neurotransmetteurs pour renforcer les signaux entre neurones.

extra
La mémoire est un processus complexe qui permet de conserver et de récupérer les connaissances acquises par l’apprentissage. Voici une explication détaillée des différents aspects de la mémoire, y compris ses mécanismes de stockage, son évolution avec l’âge, et les mécanismes moléculaires liés à l’apprentissage.

  1. Définition de la mémoire
    La mémoire est définie comme la faculté de conserver (stockage) et de récupérer (rappel) les connaissances acquises par l’apprentissage. Elle est essentielle pour le fonctionnement quotidien, car elle nous permet d’apprendre de nouvelles informations, de nous souvenir d’expériences passées et d’appliquer ces connaissances dans des situations futures.
  2. Mécanismes du stockage de la mémoire
    Le processus de stockage de la mémoire s’effectue en deux étapes principales : la mémoire à court terme et la mémoire à long terme.

a) Mémoire à court terme
Caractéristiques :
Sert de mémoire de travail, utilisée pour retenir une quantité limitée d’informations (environ 7 à 8 unités d’information).
Exemples : Mémoriser un numéro de téléphone pendant quelques secondes ou minutes.
Durée :
Brève, généralement de quelques secondes à quelques minutes.
Lieux impliqués :
Hippocampe : Structure clé dans le transfert de la mémoire à court terme vers le long terme. Il joue un rôle crucial dans la consolidation des souvenirs.
Corps mamillaires : Impliqués dans la mémoire épisodique et les circuits mnésiques, ils sont associés à la récupération des souvenirs.
Thalamus : Participe au traitement et à la transmission des informations mnésiques, agissant comme un relais pour les signaux sensoriels.
b) Mémoire à long terme
Caractéristiques :
Capacité illimitée, permettant de stocker des informations pendant plusieurs jours, voire des années.
Les souvenirs sont consolidés grâce au sommeil paradoxal (phase REM) et influencés par l’état émotionnel.
Types :
Mémoire déclarative : Inclut les faits (mémoire sémantique) et les événements (mémoire épisodique). Par exemple, se souvenir d’une date historique ou d’un événement personnel.
Mémoire procédurale : Implique les savoir-faire et les compétences, comme faire du vélo ou jouer d’un instrument de musique.
Lieux impliqués :
Noyaux gris centraux (NGC) : Rôle dans les souvenirs procéduraux et les mouvements automatisés, facilitant l’apprentissage de compétences motrices.
Cervelet : Contribue à la mémoire motrice et procédurale, en coordonnant les mouvements et en améliorant la précision des actions.
Cortex cérébral : Stocke la mémoire déclarative, en particulier dans les régions associées à la perception et à la cognition.
3. Évolution de la mémoire avec l’âge
Déclin : Avec le vieillissement, la capacité de la mémoire tend à diminuer, affectant principalement la mémoire à court terme et certaines fonctions de la mémoire à long terme (comme le rappel). Les personnes âgées peuvent éprouver des difficultés à se souvenir de nouveaux faits ou à récupérer des souvenirs passés, bien que certaines formes de mémoire, comme la mémoire procédurale, puissent rester relativement intactes.
4. Mécanismes moléculaires liés à l’apprentissage
L’apprentissage entraîne des changements au niveau moléculaire et neuronal, qui sont essentiels pour la formation et le stockage des souvenirs :

Modifications structurelles :
Croissance des synapses : L’apprentissage peut entraîner une augmentation du nombre et de la force des connexions synaptiques entre les neurones, ce qui améliore la communication neuronale.
Augmentation des contacts entre neurones : Les neurones peuvent former de nouvelles synapses en réponse à l’apprentissage, renforçant ainsi les réseaux neuronaux impliqués dans la mémoire.
Modifications fonctionnelles :
Synthèse accrue d’ARN messagers (ARNm) : L’apprentissage stimule la production d’ARNm, qui est nécessaire pour la synthèse de protéines impliquées dans la formation de nouvelles synapses et la consolidation des souvenirs.
Augmentation de la libération de neurotransmetteurs : L’apprentissage peut également entraîner une augmentation de la libération de neurotransmetteurs, renforçant les signaux entre neurones et facilitant la transmission de l’information.

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13
Q

Consequences et symptomes d’Alzheimer

A

Consequences :
1. Amnésie - perte partielle ou totale de la memoire
2. Aphasie - perte de faculté de s’exprimer ou de comprendre le language
3. Agnosie - trouble de reconaissance des visages, des objects des sons
4. Apraxie - difficulté à effectuer des gestes concrets

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14
Q

mechanism de la pathologie

A
  • Destruction progressive de l’ensemble des neurones du cerveau.
    -Aboutit à la démence: dégradation de la mémoire, du raisonnement, du
    comportement, de la capacité à accomplir des tâches quotidiennes…

Les deux lésions principales qui provoquent la mort des cellules nerveuses sont :
* Plaques amyloïdes ou ” plaques séniles “. Il s’agit du dépôt, situé en dehors des
neurones, de la protéine β-amyloïde
* Neurofibrilles: filaments anormaux par agrégation de la protéine tau dans le
neurone
Les 1eres lésions apparaissent presque toujours au niveau de l’hippocampe…

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15
Q

Mechanisme de la pathologie

A

Destruction progressive de l’ensemble des neurones du cerveau.
Aboutit à la démence: dégradation de la mémoire, du raisonnement, du
comportement, de la capacité à accomplir des tâches quotidiennes…

Mechanisme pathologique :
2 lesions principales qui provoquent la mort cellulaire des cellules nerveuses
1. Plaques amyloïdes ou ” plaques séniles “. Il s’agit du dépôt, situé en dehors des neurones, de la protéine β-amyloïde
- forme un depot de proteine (cette proteine pert l’abilité d’etre soluble et forme un depot

  1. Neurofibrilles: filaments anormaux par agrégation de la protéine tau dans le neurone

Chez un sujet malade il y a des zones plus foncé due à presence des proteines et moins de cellules presentes car plus sont degradés
- diagnostiqué atravers d’un IRM et un questionnaire
la insolubilité de la proteine est causé par une cause genetique

Pour deplacer l’influx nerveux les neurnes ont des microtubules que permettent le passage du influx et permet d’envoyer le vesicules plus faciliment
Les proteines tau - ont comme fonction de stabiliser la structure des microtubules si , proteines tau devienne insoluble - degenerecence de neurones

Causes et facteurs de risque
Âge : Le principal facteur de risque est l’âge, la maladie étant plus fréquente chez les personnes de plus de 65 ans.
Génétique : Des facteurs génétiques peuvent jouer un rôle, notamment des mutations dans les gènes APP, PSEN1 et PSEN2, qui sont associés à des formes héréditaires de la maladie.
Facteurs environnementaux et de mode de vie : Des facteurs tels que l’hypertension, le diabète, l’obésité, le tabagisme et le manque d’activité physique peuvent augmenter le risque de développer la maladie.
2. Symptômes
Les symptômes de la maladie d’Alzheimer se développent progressivement et peuvent inclure :

Dégradation de la mémoire : Difficulté à se souvenir d’événements récents ou à apprendre de nouvelles informations.
Difficultés de raisonnement et de jugement : Problèmes pour résoudre des problèmes ou prendre des décisions.
Changements de comportement et de personnalité : Anxiété, dépression, irritabilité ou apathie.
Difficultés avec le langage : Problèmes pour trouver les mots ou suivre une conversation.
Désorientation : Confusion concernant le temps, le lieu ou les personnes.
3. Mécanismes pathologiques
La maladie d’Alzheimer est caractérisée par plusieurs changements pathologiques dans le cerveau :

a) Plaques amyloïdes
Formation : Les plaques amyloïdes sont des dépôts de protéines β-amyloïdes qui s’accumulent entre les neurones. Ces dépôts proviennent de l’agrégation de fragments de la protéine précurseur amyloïde (APP).
Impact : Les plaques perturbent la communication entre les neurones et peuvent déclencher une réponse inflammatoire, contribuant à la dégénérescence neuronale.
b) Neurofibrilles
Formation : Les neurofibrilles sont des enchevêtrements de protéines tau anormales à l’intérieur des neurones. Normalement, la protéine tau stabilise les microtubules, mais dans la maladie d’Alzheimer, elle se phosphoryle de manière excessive, entraînant la formation de ces enchevêtrements.
Impact : Les neurofibrilles perturbent le transport des nutriments et des signaux à l’intérieur des neurones, conduisant à leur mort.
c) Perte neuronale et synaptique
Dégénérescence neuronale : La combinaison des plaques amyloïdes et des neurofibrilles entraîne la mort des neurones et la perte de synapses, ce qui contribue à la dégradation des fonctions cognitives.
Atrophie cérébrale : Au fur et à mesure que les neurones meurent, le cerveau subit une atrophie, en particulier dans les régions associées à la mémoire, comme l’hippocampe.
4. Conséquences
Démence : La maladie d’Alzheimer est la cause la plus courante de démence, représentant environ 60 à 70 % des cas. Elle entraîne une dégradation progressive des capacités cognitives et fonctionnelles.
Impact sur la qualité de vie : Les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer peuvent avoir besoin d’une assistance pour les activités quotidiennes, ce qui affecte leur qualité de vie et celle de leurs proches.
5. Traitement et prise en charge
Médicaments : Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes. Les inhibiteurs de la cholinestérase (comme le donepezil) peuvent améliorer temporairement la mémoire et la cognition.

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16
Q

effet de la proteine tau

A

Rôle normal de la protéine tau
Stabilisation des microtubules : La protéine tau est une protéine associée aux microtubules, qui sont des structures cylindriques formées de tubuline. Les microtubules jouent un rôle crucial dans le maintien de la forme cellulaire, le transport intracellulaire et la division cellulaire.
Fonction de tau : Dans des conditions normales, la protéine tau se lie aux microtubules et aide à stabiliser leur structure, permettant ainsi un transport efficace des organites, des nutriments et des signaux à l’intérieur des neurones.
2. Phosphorylation anormale de tau
Modification post-traductionnelle : Dans des conditions pathologiques, la protéine tau subit une phosphorylation excessive. Cela signifie que des groupes phosphate sont ajoutés à la protéine tau, ce qui modifie sa conformation et sa capacité à se lier aux microtubules.
Déséquilibre : La phosphorylation excessive de tau perturbe l’équilibre entre la phosphorylation et la déphosphorylation de la protéine, entraînant une accumulation de tau phosphorylée dans les neurones.
3. Formation d’enchevêtrements neurofibrillaires
Dissociation des microtubules : Lorsque tau est hyperphosphorylée, elle perd sa capacité à stabiliser les microtubules. Cela conduit à la désintégration des microtubules, ce qui perturbe le transport intracellulaire.
Agrégation de tau : Les protéines tau phosphorylées commencent à s’agréger, formant des structures anormales appelées enchevêtrements neurofibrillaires. Ces enchevêtrements sont des agrégats de tau qui s’accumulent à l’intérieur des neurones.
4. Conséquences de la dégradation des microtubules
Perturbation du transport intracellulaire : La dégradation des microtubules affecte le transport des organites, des neurotransmetteurs et des protéines essentielles le long des axones. Cela peut entraîner une accumulation de déchets et une diminution de la communication neuronale.
Mort neuronale : La présence d’enchevêtrements neurofibrillaires et la perte de microtubules contribuent à la dégénérescence neuronale. Les neurones deviennent dysfonctionnels et finissent par mourir, ce qui est un facteur clé dans la progression de la maladie d’Alzheimer.
Atrophie cérébrale : La mort neuronale et la perte de synapses entraînent une atrophie cérébrale, en particulier dans les régions associées à la mémoire et à la cognition, comme l’hippocampe et le cortex cérébral.
5. Rôle dans d’autres pathologies
Maladies tauopathies : La dégradation des microtubules due à la protéine tau n’est pas exclusive à la maladie d’Alzheimer. D’autres maladies neurodégénératives, appelées tauopathies (comme la dégénérescence frontotemporale et la maladie de Pick), présentent également des enchevêtrements neurofibrillaires et des dysfonctionnements de tau.

17
Q

hereditarité de l’alzheimer

A

3 genes cherchés
gènes défectueux (PSEN1, PSEN2 ou APP),
Genes implique dans la voie de transcription de la proteine b amyloide
Si genes est dominante les symptomes sont precoces

Gènes défectueux
PSEN1, PSEN2 et APP : Ces gènes sont associés à des formes héréditaires de la maladie d’Alzheimer.
PSEN1 (Preseniline 1) : Ce gène est situé sur le chromosome 14 et est l’un des principaux gènes responsables des formes familiales précoces de la maladie d’Alzheimer.
PSEN2 (Preseniline 2) : Situé sur le chromosome 1, ce gène est également impliqué dans les formes héréditaires de la maladie.
APP (Amyloid Precursor Protein) : Ce gène, situé sur le chromosome 21, code pour la protéine précurseur de l’amyloïde, qui est impliquée dans la formation des plaques amyloïdes caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.
2. Transmission héréditaire
Porteur d’un gène défectueux : Lorsqu’un parent est porteur d’une mutation dans l’un de ces gènes, cela signifie qu’il a hérité d’une version défectueuse du gène qui peut entraîner la maladie d’Alzheimer.
Hérédité autosomique dominante : Les mutations dans ces gènes sont généralement transmises selon un mode d’hérédité autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie du gène défectueux (héritée d’un parent) est suffisante pour augmenter le risque de développer la maladie.
3. Probabilité d’héritage
50 % de chances d’hériter : Si un parent est porteur d’un gène défectueux, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de ce gène défectueux. Cela est dû au fait que chaque parent transmet un de ses deux allèles (versions du gène) à ses enfants.
Si le parent a un gène normal et un gène défectueux, il y a une chance sur deux que l’enfant reçoive le gène défectueux.

18
Q

Parkinson definition

A

La maladie de Parkinson est une maladie dégénérative du cerveau associée à
des symptômes moteurs (mouvements lents, tremblements, rigidité et
déséquilibre) et à d’autres complications, notamment des troubles cognitifs,
de la santé mentale, du sommeil ainsi que des douleurs et des troubles
sensoriels

19
Q

premieres symptomes

A

Premiers symptômes: fatigue (somnolence dans la journée) ; une diminution de
l’odorat ; des troubles digestifs : constipation, amaigrissement, des troubles de la
déglutition

20
Q

Mechnaisme de la pathologie de parkinsons

A

Les neurones affectés sont dans la substance noire.
- Cette zone contient 400 000 neurones dopaminergiques.
- la maladie cause une diminuition de la secretion de dopamine
- Les neurones les + sensibles sont ceux responsables de la coordination motrice que souffrent plus de la reduction de la secretion de dopamine
- Asymptomatique jusqu’à ce que 50-70 % des neurones soient détruits.

  • les neurones morrent petit à petit et a une accumulation de la proteine α-synucléine appelés corps de Lewy. Mais a aussi un defaut de la mitochondrie
  • les neurones sont des cellules energivores donc un defaut de mitochondrie peut causer une reduction de passage de l’inflyux nerveux et une secretion plus lente de la mitochondrie et cause aussi une inflammation au niveau du cerveau

Dans le cerveau elle est sécrétée par les neurones dopaminergiques et
joue un rôle essentiel dans le mouvement, la motivation, le plaisir et la
récompense.
Injection de dopamine pour compenser le déficit moteur - mais au fil du temos ce ttt devient ineffective

21
Q

mechanisme de la pathologie parkinsons

A

Localisation des neurones affectés
Substance noire : La maladie de Parkinson affecte les neurones situés dans une région du cerveau appelée la substance noire, qui fait partie des ganglions de la base. Cette zone contient environ 400 000 neurones dopaminergiques, qui sont responsables de la production de dopamine.
2. Diminution de la sécrétion de dopamine
Rôle de la dopamine : La dopamine est un neurotransmetteur essentiel qui joue un rôle crucial dans le contrôle des mouvements, la motivation, le plaisir et le système de récompense. Dans la maladie de Parkinson, la destruction progressive des neurones dopaminergiques entraîne une diminution de la sécrétion de dopamine.
Impact sur la coordination motrice : Les neurones les plus sensibles à cette réduction de dopamine sont ceux qui sont responsables de la coordination motrice. Cela entraîne des symptômes moteurs caractéristiques de la maladie, tels que des tremblements, une rigidité musculaire et des difficultés de mouvement.
3. Asymptomatique jusqu’à un certain stade
Dégénérescence neuronale : La maladie de Parkinson est souvent asymptomatique jusqu’à ce que 50 à 70 % des neurones dopaminergiques soient détruits. Cela signifie que la personne peut ne pas présenter de symptômes évidents au début de la maladie, car le cerveau compense la perte de dopamine jusqu’à un certain point.
4. Accumulation de la protéine α-synucléine
Corps de Lewy : Au fur et à mesure que les neurones meurent, il y a une accumulation de la protéine α-synucléine, qui forme des agrégats appelés corps de Lewy. Ces corps de Lewy sont des marqueurs pathologiques de la maladie de Parkinson et sont associés à la dégénérescence neuronale.
5. Défaut de la mitochondrie
Rôle des mitochondries : Les mitochondries sont les centrales énergétiques des cellules, fournissant l’énergie nécessaire au fonctionnement cellulaire. Dans la maladie de Parkinson, il y a un défaut de la fonction mitochondriale, ce qui entraîne une réduction de l’énergie disponible pour les neurones.
Conséquences : Étant donné que les neurones sont des cellules énergivores, un défaut mitochondrial peut causer une réduction du passage de l’influx nerveux et une sécrétion plus lente de dopamine. Cela contribue également à l’inflammation au niveau du cerveau, aggravant la dégénérescence neuronale.
6. Traitement et ses limites
Injection de dopamine : Pour compenser le déficit moteur causé par la perte de dopamine, des traitements tels que l’injection de dopamine ou de ses précurseurs (comme la lévodopa) sont utilisés. Ces traitements visent à améliorer les symptômes moteurs en augmentant les niveaux de dopamine dans le cerveau.
Inefficacité au fil du temps : Cependant, au fil du temps, ces traitements deviennent souvent moins efficaces. Cela est dû à la progression continue de la maladie, à la mort des neurones dopaminergiques restants et à la complexité des mécanismes pathologiques sous-jacents.

22
Q

symptomes de la phase avancée de la maladie

A

Symptomes : akinésie lenteur des mouvements , hypertonie(rigidité excessive des muscles , tremblements

23
Q

demence à corps de lewy

A
  • maladie que cause une atrophie cerebrale diffuse que cause une diminuition de la densité cellulaire cerebrale
  • l’apparition de plaques proteiques peuvent se faire dans differentes regions :
    1. Cortex cingulaire :
      Rôles variés: régulation de la pression artérielle et du rythme cardiaque, de fonctions cognitives, telles que l’anticipation de récompense, la prise de décision, l’empathie et l’émotion.
    2. Substance noire
    3. Hippocampe
    4. Lobe temporal

see annexe pg 72

24
Q

ataxie de friedriech

A

Ataxie de Friedriech
Incurable, débute entre 9 et 14 ans.

Manifestations: troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), mais aussi par une atteinte cardiaque, un diabète et, souvent, des troubles ostéo articulaires (scoliose, pieds creux).

C’est une maladie génétique provoquée par différentes mutation, comme celle du gène de la frataxine entrainant une perte de fonction essentielle à des mitochondries.
- Incapacité à marcher 10-20 ans après 1er symptôme.

Thérapie génique, essais concluant chez la souris en 2018
gène ELOVL5

25
Q

Maladie de huntington

A

Maladie Autosomique dominante.
-il est situé sur le bras court du chromosome 4.
- se manifeste par un agregat de proteine
- Il code pour une protéine appelée Huntingtine, dont le rôle n’est pas complètement identifié, mais elle intervient dans le développement cérébral ainsi que la survie neuronale
- Cette mutation rend la protéine toxique, la protéine mutée s’accumulant sous la
forme d’agrégats dans les neurones de différentes structures, notamment dans le
striatum (noyau caudé et putamen) et conduisant à une perte neuronale
-Huntingtine transporte normalement le BDNF (pour brain-derived
neurotrophic factor) essentiel à la survie neuronale.
La forme mutée ne permet pas d’avoir assez de BDNF dans le striatum.
Il n’y a pas de formation de connexions fonctionnelles entre ces deux
structures, cela réduit la survie des neurones striataux.
Or le striatum est une région du cerveau impliquée dans les fonctions
motrices, cognitives et comportementales

Triade psychiatrique, cognitive et motrice…
Elle se manifeste par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui s’étendent progressivement à tous les muscles.

26
Q

mechanisme de la maladie de huntington

A
27
Q

Sclérose laterale amyotrophique

A

stephen hawkin blackhole
- Se déclare en général entre 40-80 ans.
- Seulement 10% d’origine génétique.
- Paralysie progressive des muscles des bras, jambes, gorge…
- Incapacité à marcher, manger, parler puis respirer…
- Evolution entre 3-5 ans vers paralysie complète et décès (muscle de la respiration)
- Dans environ 30% des cas, la maladie débute par une atteinte des motoneurones du tronc cérébral (forme bulbaire) et la première manifestation est une difficulté à articuler.
-Le plus souvent rapidement s’associent des difficultés à déglutir sous forme de
fausses routes.
- On retrouve également, dans cette forme de la maladie, un excès de salive dans la
bouche et une hyperémotivité

28
Q

slerose en plaque

A

Sclérose en
plaque: maladie auto immune
Anticorps anti gaine de myéline
CMH - complex majeur d’histocompatibilité
Ex de greffe de foie
Le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) est, en immunologie, un système de reconnaissance du soi présent chez la plupart des vertébrés.
Chez l’être humain, on parle d’antigène HLA
Pendant la formation d’un anticorps pour tuer les virus il peut faire un homologue de une cellule et que finissent par tuer les organes

29
Q

Douleurs consequences

A
  • aug dependance
  • perte de sommeil
  • perte d’appetit et denutrition
  • empeche les personnes d’interagir avec les autres et sortir -> isolement et depression
  • douleur rend gents moins actives
  • manque de AP coduit à perte de tonicité et flexibilité musculaire - rend activités plus dificiles et aug risque de chutes
30
Q

types de douleurs

A

Douleur nociceptive: due à la stimulation des R de la douleur… Lésion tissulaire
Douleur neuropathique: lésions cérébrales ou dysfonctionnement du cerveau
(membre fantôme)/moelle/nerfs (pression sur le nerf, diabète, zona…)

31
Q
A