Maladies Métaboliques Dépistées Flashcards
1
Q
Mucoviscidose
A
1/4000
Aug concentration TIR ( trypsine immuno réactive)
2
Q
Phénylcétonurie
A
1/17000
Aug C phenylalanine dans sang
3
Q
Hydrothyroidie congenitale
A
1/3500
Aug de la TSH( thyréostimuline)
4
Q
Hyperplasie congénitale des surrénales
A
1/19000
Aug de la 17-0H progesterone
5
Q
Drépanocytose
A
HbS à la place de HbA ( mutation hematoglobine)