Maladie Héréditaire Du Métabolisme Flashcards
Diagnostic biochimique
Generale:Ionogramme Gaz du sang Glycemie Bilan hepatique Ammonieme Lactate Formule sanguine
Specifique:
Test de screening (a.a., a.organique, acylcarnitine), dosage spécifique metabolites, epreuve dynamique ou de charge
Confirmation: epreuve ex vivo ou biologie moleculaire
Maladie d’intoxication
Pas d’anomalie embryo-foetale
Intervalle libre ou facteur déclenchant
Accumulation composé toxique
° phenylcetonurie
° leucinose: convulsions, hypotonie axiale, hypertonie peripherique, mouvements spontanée de pedalage ou boxing, odeur particulière
° déficit cycle urée: hyperammoniemie, déficit en OTC
- hypotonie centrale, hypertonie périphérique, mvt anarchique
Maladie par déficit énergétique
Hypoglycémie, hypocetonie, hyperlactacidemie
Déficit production ou utilisation (tous les organes: hépatique, cardiaque, muscle, cerveau) VLAD-C (précoce, cardiomyopathie hypertrophique, trouble du rythme, IC, décès), VLAC-H (tardive, hypotonie, hypoglycemie, haptomegalie)
- problème carence B
- anomalie embryofoetale
- élément interrcurent
- tout âge
Hypoglycemie: paleur, sueur, malaise, trouble comportement, vomissement, hypotonie
Anomalie b-oxydation: carence, tous les organes, présence de acidurie dicarboxylique
Déficit chaîne respiratoire: tous les organes, tous âge, tous mode de transmission (très heterogene)
Anomalie de synthese ou catabolisme molécules complexes
Maladie du lysosome, biogenese peroxysomes, trafic de proteines
-> thérapie genique et molécules chaperonnes
Hétérogénéité clinique (calcification, atteinte vertébrale, cataracte)
Début progressif avec decompensation
