M2 - genetics

Question 1

Genetisk kobling mellem gener er basis for

Answer 1

beregning af genetiske afstande (dvs. koblingsanalyse) og genetiske koblingskort

Question 2

Koblede gener

Answer 2

gener som sidder på samme kromosom er koblede, dvs de er fysisk forbundet

Question 3

Rekombinationsfrekvensen

Answer 3

for loci, som IKKE er koblede = maks blive 50%
mens for loci som ER koblede vil den var mellem 0-50%

Des højere den fysiske afstand er mellem to loci desto højrere er rekombinationsfrekvensen mellem dem

Question 4

Chismata

Answer 4

er synlige steder hvor non-søsterkromatider i homologe overkrydser reciprokt,

Question 5

Koblingskort

Answer 5

er fysisk afbilledning af genernes relative placering på kromosomerne

Question 6

Sammenhængen mellem kobling og rekombination

Answer 6

jo længere generne sidder fra hinanden på kromosomet, des større er sansynligheden (øges pga flere steder at ‘skære’) for at de skilles ved en efterfølgende rekombination (chismata)

Question 7

Mapping

Answer 7

genets locus er det samme hos alle individer af en art og det at bestemme placeringen, kaldes for mapping. Så et billede af den relative placering generne imellem. Afstanden bestemmes af RF.

Question 8

Hotspots

Answer 8

områder hvor rekombination hellere sker end andre (fx aldrig ved centromer)

Question 9

Autosomal recessiv

Answer 9

sygdommen kan SPRINGE generationer over (syge er ofte indavlede)
Hanner og hunner afficeres lige hyppige

Question 10

Autosomal dominant

Answer 10

syge individer forekommer i HVER generationer. Mindst en afficeret forælder.
Hanner og hunner afficeres lige hyppige

Question 11

Kønsbundet resessiv

Answer 11

sygdommen kan springe generationer over

forekomst højest hos hanner (syge hanner videregiver ikke noget til deres hanlige afkom, mens deres døtre vil være bærere)

Question 12

Kønsbundet dominant

Answer 12

forekomst højest hos hunner, ca dobbelt så stor. (syge hanner videregiver ikke noget til deres hanlige afkom, mens deres døtre vil være bærere)

Question 13

Locus heterogenitet

Answer 13

mutationer i mange FORSKELLIGE loci kan give samme syge fænotype

Question 14

Allel heterogenitet

Answer 14

flere mutante alleler i SAMME gen kan give samme syge fænotype (fx. PRA i labrador og irsk setter)

Question 15

variabel penetrans

Answer 15

genotypens penetrans udregnes som sandsynlighed for at et individ med denne genotype vil udvise fænotypen

Question 16

fitness

Answer 16

hvor stor en andel af en genotype som formerer sig

Question 17

selektion

Answer 17

hvor stor en andel af en genotype som ikke formerer sig

Question 18

genetisk drift

Answer 18

tilfældig, uforudsigelige allelfrekvenser med neutral effekt på fitness. Mest tydeligt i små populationer

Question 19

restriktionsenzymer

Answer 19

genkender og klipper bestemte sekvenser, 4-5-8 bp

Question 20

Gelelektroforese

Answer 20

adskiller DNA-fragmenter på baggrund af størrelse. Går mod +, små stykker vandrer længst

Question 21

Opsummering af kloning

Answer 21

1. ligere DNA-fragmenter til vektor -> rekombinant DNA-molekyle
2. Værtscellen optager og amplificerer rekombinant DNA-molekyle til DNA-klon
   2a. få fremmed DNA ind i cellen
   2b. udvælge celler, der har optaget vektor
   2c. genkende celler med insert i vektor
3. Adskillelse af plasmid+insert fra celle, og af insert fra plasmid

Question 22

Et genomisk bibliotek

Answer 22

består af cellulære kloner med restriktionsfragmenter af hele genomet

et cDNA biblotek: er kun cDNA svarende til ekspresseret mRNA, dvs exons, fra pågældende celle

Question 23

cDNA

Answer 23

laves fra mRNA (dvs exons) med revers transkribtase, har dermed kun exons fra pågældende væv.

Question 24

PCR

Answer 24

bruges på KENDTE sekvenser!

amplificerer DNA-sekvens, mellem oligonukleotid-Primere tidligere sekventeret

kræver meget lidt DNA

Question 25

Restriktionsenzym
Ligase
DNA-polymerase

Answer 25

• klipper
• limer
• syntetiserer nye DNA-strenge

Question 26

Probe

Answer 26

hvis man kender det protein man vil finde genet for, kan man lave probe ved revers transLation med protein som template

Question 27

Sangers dideoxy, ensymatisk metode

Answer 27

…

Question 28

SNP

Answer 28

enkelt base ændring?….

Question 29

SSR = mikrosatelit

Answer 29

…

Question 30

Mikroarrays

Answer 30

..

Question 31

Homologe

Answer 31

gener der har fælles oprindelse, et sted i den evolutionære historie. opdeles i to klasser (ortho- og paraloge)

Question 32

Orthologe

Answer 32

gener hos forskellige arter der stammer fra det samme gen i de to arter fælles forfader

Question 33

Paraloge

Answer 33

gener hos den samme art, opstået ved duplication

Question 34

Mikrosatelit

Answer 34

1-3 bp gentaget 15-100 gange.

Findes ved PCR og gelelektroforese. Bruges i koblingskort.

Question 35

minisatelit

Answer 35

20-100 bp gentaget 10-1000 gange

Findes ved PCR og gelelektroforese. Bruges til fingerprint (fordi unikke/sjældne)

Question 36

haplotype

Answer 36

specifik kombination af alleler som nedarves sammen, over generationer. Sidder tæt sammen, oftest SNPs

Question 37

KoblingsDysligevægt

Answer 37

Analyse, haplotyåe (SNPs): 1. indsaml DNA

2. Genotyp alle SNPs
3. led efter haplotype med høj frekvens i en population med sygdom og lav population uden

Question 38

3 teknikinner til at finde SNPs

Answer 38

ALLE starter med PCR:

• Southern Blot
• Allel-specifik oligonukleotid (ASO) hybridisering
• Single nukleotid primer forlængelse (mest akkurate)