Linfocitos T

Question 1

• Tipo de herencia: Autosómico recesivo
• Componente inmune afectado: Defectos en factores de transcripción que regulan la expresión del gen de la clase II del MHC, incluidos CUTA, RFXANK, RFX5 y RFXAP
• Principales manifestaciones Clínicas: Expresión defectuosa de la clase II del MHC y deficiencia de linfocitos T CD4+; inmunidad celular y respuestas inmunitarias humorales dependientes de T defectuosas

Answer 1

Síndrome del linfocito desnudo

Question 2

• Tipo de herencia: Autosómico recesivo
• Componente inmune afectado: Mutaciones en TAPI, TAP2y TAPASIN
• Principales manifestaciones Clínicas: Reducción de las concentraciones de la clase I del MHC; reducción de linfocitos T CD8+

Answer 2

Deficiencia de la clase I del MHC

Question 3

• Tipo de herencia: Autosómico recesivo
• Componente inmune afectado: Mutaciones en los genes CD3, CD45, STIM1, 0RAI1
• Principales manifestaciones Clínicas: Defectos en la inmunidad celular y en la inmunidad humoral dependiente de linfocitos T

Answer 3

Defectos en la transmisión proximal de señales desde el TCR

Question 4

• Tipo de herencia: Ligada al cromosoma X
• Componente inmune afectado: Los reordenamientos del citoesqueleto de actina dependientes del TCR son defectuosos debido a mutaciones en WASp, en mutación en gen WIP ligada al cromosoma X

-Principales manifestaciones Clínicas:
°Activación defectuosa del linfocito T y de la movilidad del leucocito

°Infecciones piógenas y oportunistas

°TRIADA:
Eccema
Infecciones piógenas
Trombocitopenia

Answer 4

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Question 5

-Tipo de herencia: Ligada al cromosoma X

-Componente inmune afectado:
°Modificación de genes que codifican para cadenas Épsilon y Gamma de CD3

°Zap70

°Síntesis reducida de IL-12 o IFN gamma

°Falta de receptores para IL2

-Principales manifestaciones Clínicas: °Modificación estructural de TCR
°Falla en transmisión de señales
°No hay Th1
°No hay LTs

°Bacterias, virus e infecciones oportunistas

Answer 5

Señalización defectuosa de TCR