Linfocitos B

Question 1

-Tipo de herencia: Recesivo ligado al cromosoma X

-Componente inmune afectado:
°Defecto en el punto de control del prerreceptor del linfocito B; mutación de Btk
°Defecto en el punto de control del prerreceptor del linfocito B; mutaciones en la cadena pesada (m) de IgM, sustituto de cadenas ligeras (lamda 5), Ig alfa, BLNK, PI3K, p85 alfa

-Principales manifestaciones Clínicas: Reducción de todos los isotipos de Ig séricas; reducción del número de linfocitos B

Answer 1

Agammaglobulinemia Ligada al cromosoma X o Agammaglobulinemia de Bruton

Question 2

• Tipo de herencia: Autosómicas recesivas de agammaglobulinemia
• Componente inmune afectado: Mutaciones en TAC I
• Principales manifestaciones Clínicas: Reducción de IgA; puede asociarse a mayor propensión a infecciones bacterianas y por protozoos, como Giardia Lamblia

Answer 2

Deficiencia selectiva de IgA

Question 3

• Tipo de herencia: Autosómicas recesivas de agammaglobulinemia
• Componente inmune afectado: Un pequeño subgrupo tiene eliminación en el locus IgH gamma 2
• Principales manifestaciones Clínicas: Mayor propensión a infecciones bacterianas

Answer 3

Deficiencia selectiva de lgG2

Question 4

• Tipo de herencia: Autosómicas recesivas de agammaglobulinemia
• Componente inmune afectado: Mutaciones en ICOS y TAC I en algunos pacientes
• Principales manifestaciones Clínicas: Hipogammaglobulinemia; número normal o reducido de linfocitos B

Answer 4

Inmunodeficiencia común variable

Question 5

-Tipo de herencia: CD40L (ligando a X) o CD40 (autosómica recesiva)

-Componente inmune afectado: Deficiencia de CD40L (ligando a X) o CD40 (autosómica recesiva)
Por lo tanto, no se activa AID
Deficiencia de AID

-Principales manifestaciones Clínicas:
°Bacterias extracelulares, Pneumocystitis jirovecii, Cryptosporidium.

°Solo mutación en AID: aumento de tamaño en amígdalas y ganglios, pero NO infecciones oportunistas

Answer 5

Síndromes de Híper IgM