Combinada Grave

Question 1

• Tipo de herencia: Autosómico recesivo
• Componente inmune afectado: Gen AK2 (Adenilato ciclasa 2)
• Principales manifestaciones Clínicas: Apoptosis de los precursores linfoides y mieloides

Answer 1

Disgenesia Reticular

Question 2

• Tipo de herencia: Ligada a X
• Componente inmune afectado: Cadena gamma común (Ligada a X)

-Principales manifestaciones Clínicas:
°No hay LT ni NK, pero sí LB
°No hay receptores para IL2, 4, 7, 9 y 1, porque comparten cadena gamma

Answer 2

Deficiencia en cadena gamma común

Question 3

• Tipo de herencia: Autosómico recesivo
• Componente inmune afectado: Gen ADA (Adenosina desaminasa)

-Principales manifestaciones Clínicas:
°Niveles tóxicos de metabolitos de puerina que inhiben a la ribonucleótido reductasa y con ello la síntesis de DNA y la replicación celular
°Deficiencia de LT, NK y LB

Answer 3

Deficiencia en las vías de rescate de Nucleótidos

Question 4

-Tipo de herencia: Autosómico recesivo

-Componente inmune afectado:
°RAG 1, RAG2/ ARTEMISA/ Enzimas reparadoras del DNA
°Síndrome de Omenn: Mutaciones parciales en RAG/ARTEMISA

-Principales manifestaciones Clínicas:
°No hay LT y LB. Sí hay NK
°Restricción de LT y LB
°Bacterianas, víricas y oportunistas

Answer 4

Deficiencia en Recombinación V(D)J

Question 5

-Tipo de herencia: Autosómico recesivo

-Componente inmune afectado:
°Aplasia de Timo
°Eliminación de 22q11; mutaciones en el factor de transcripción T-box 1 (TBX1)

-Principales manifestaciones Clínicas:
°Reducción de linfocitos T; linfocitos B normales; Ig séricas normales o reducidas
°Bacterianas, víricas y oportunistas

Answer 5

Síndrome de Di George