Células Mieloides

Question 1

-Tipo de herencia: Recesivo ligado al cromosoma X

• Componente inmune afectado: Mutación de genes del complejo oxidasa del fagocito NADPH oxidasa; phox-91 (subunidad a del citocromo b558) es mutada en la forma ligada al cromosoma X
• Principales manifestaciones Clínicas: Formación de granulomas

Producción defectuosa de especies reactivas del oxígeno por los fagocitos; infecciones bacterianas intracelulares y micóticas recurrentes

Answer 1

Enfermedad granulomatosa crónica

Question 2

• Tipo de herencia: Autosómicos recesivos causados por defectos en los leucocitos y en las moléculas de adhesión endoteliales.
• Componente inmune afectado: Mutaciones en el gen que codifica la cadena Beta (CD18) de las integrinas Beta 2

-Principales manifestaciones Clínicas: “Sx. del leucocito perezoso”
Adhesión y migración defectuosas del leucocito ligadas a expresión reducida o nula de integrinas Beta 2; infecciones bacterianas y micóticas recurrentes

Answer 2

Deficiencia en la adhesión del leucocito del tipo 1

Question 3

• Tipo de herencia: Autosómicos recesivos causados por defectos en los leucocitos y en las moléculas de adhesión endoteliales
• Componente inmune afectado: Mutaciones en el gen que codifica el transportador 1 de la GDP-fucosa, necesario para el transporte de la fucosa al Golgi y su incorporación al Sialil Lewis X
• Principales manifestaciones Clínicas: Rodadura y migración defectuosas del leucocito a los tejidos ligadas a expresión reducida o nula de Iigandos del leucocito para las selectinas E y P endoteliales, lo que impide la migración del leucocito a los tejidos; infecciones bacterianas y micóticas recurrentes

Answer 3

Deficiencia en la adhesión del leucocito del tipo 2

Question 4

• Tipo de herencia: Autosómicos recesivos causados por defectos en los leucocitos y en las moléculas de adhesión endoteliales
• Componente inmune afectado: Mutaciones en el gen que codifica KINDLIN-3, una proteína del citoesqueleto ligada a señales de dentro afuera
• Principales manifestaciones Clínicas: Adhesión y migración defectuosas del leucocito a los tejidos ligadas a defectos en las señales de dentro afuera estimuladas por quimiocina y, por tanto, activación defectuosa de las integrinas

Answer 4

Deficiencia en la adhesión del leucocito del tipo 3

Question 5

• Tipo de herencia: Autosómico recesiva
• Componente inmune afectado: Mutación en LYST que lleva a un defecto en la exocitosis de gránulos secretores y en la función lisosómica
• Principales manifestaciones Clínicas: Fusión de vesículas y función lisosómica defectuosas en neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, linfocitos NK, linfocitos T citotóxicos y muchos otros tipos celulares; infecciones recurrentes por bacterias piógenas

Answer 5

Síndrome de Chédiak-Higashi