Les mutations

Question 1

Différence entre mutant et souche

Answer 1

mutant : provient membre normal de l’espèce (type sauvage) mais différent
souche : provient même espèce isolée mais avec des propriétés différentes

Question 2

Définir isogène

Answer 2

Deux souches ayant le même génotype

Question 3

Définir mutation

Answer 3

Changement HEREDITAIRE dans la séquence ADN

Question 4

Nommer les classes de mutations (5) + les définir

Answer 4

• mutant reconnu sur milieu différentiel (ex: Lac- McConkey)
• mutant auxotrophe (besoin d’un élément essentiel)
• mutant conditionnel : Thermosensitive (prot ne fonctionne pas si t°C élevée) et Cold-sensitive (inverse de ts)
• mutant résistant à substance nocive (permet sélection directe du mutant)
• mutant obscur (pas de phéno évident)

Question 5

Comment isoler mutants auxotrophes ?

Answer 5

Par technique de réplique

Question 6

Nommer les types de mutation (5)

Answer 6

Substitution
Délétion
Inversion
Insertion
Duplication

Question 7

sources naturelles de mutations?

Answer 7

erreurs de réplication

Question 8

Mutation leaky ?

Answer 8

produit du gène demeure partiellement actif

Question 9

Révertant vrai ?

Answer 9

si le nucléotide original changé pour donner un certain phéno (ex: His-) réapparaît de nouveau

Question 10

Définir: substitution, transition et transversion

Answer 10

= mutation ponctuelle (un Nt), souvent dues à formes tautomériques des bases lors changement pH

transition = pu vers pu / py vers py
transversion = pu vers py ou inverse

CQ: aucune, voire mutation silencieuse si même aa apparaît suite à mutation

Question 11

mutation missense ?

Answer 11

• souvent leaky
• change le sens de l’ARNm
• remplace aa par autre
• aucun effet si aa même famille

Question 12

mutation nonsens ?

Answer 12

• apparition codon stop de traduction
• inactivation de la protéine (car terminaison prématurée)
• peut être leaky si présence ARNt supresseur spé

Question 13

mutation frameshift ?

Answer 13

= changement du cadre de lecture

• via insertion ou délétion d’un nombre de Nt
• si insertion nombre multiple de 3 = terminaison prématurée
• inactivation complète (donc pas de phénotype leaky)

Question 14

Délétion ?

Answer 14

• fréquentes
• dues à recombinaison homologues entre séquences en répétition directe
• très stables
• non leaky

nomenclature = delta”gène”

Question 15

Duplication ?

Answer 15

• fréquente + longue
• en même temps que délétion donc dues à recombi homo entre séquences directes
• peut conférer avantage croissance
• rôle important dans évolution

Question 16

Inversion ?

Answer 16

• dues à recombinaisons homologues entre séquence en répétition inverse
• peut reverter +
• phénotype difficilement détectable
• • rare

Question 17

Insertion ?

Answer 17

• souvent transposon
• inactive souvent gène
• très stables

Question 18

Suppresseur intragénique ? extragénique ?

Answer 18

intra : mutation dans le même gène à endroit diff de la première mutation = restaure phénotype initial

extra: mutation dans autre gène que celui muté = restaure phénotype initial

utile pour révéler fonction gène + interaction fonctionnelle entre gènes

Question 19

Mode d’action du gène rnhA

Answer 19

= RNase HI
= supresseur extragénique multicopie de la mutation topA

= n’empêche plus formation structure => inhibition croissance

Question 20

Pourquoi utiliser E.Coli ? point physiologie

Answer 20

facilement cultivable

temps de génération rapide

Question 21

Pourquoi utiliser E.Coli ? point génétique

Answer 21

souche K12 la + connue
génome taille moyenne
possibilité de transformation artificielle

Question 22

Pourquoi utiliser E.Coli ? point biochimie/bio mol

Answer 22

biochimie très développée

hôte excellent