lekárska genetika Flashcards

Question

liečba CF

Answer 1

- ivafactor - mutácia triedy 3 (aktivuje nefunkčný kanál na povrchu buniek a otvára ho) - lumafactor- ak chloridový kanál chýba, korektory proteínu CFTR (uľahčuje transport proteínu na bunkovú membránu a interferuje s procesom skladania)

Answer 2

- dedičné arytmigénne ochorenia - defektné iónové kanály, ich podjednotky alebo asociované proteíny - syndrómy: long QT syndromes, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, brugada syndrome - manifestácia: krátka pauza v srdcovom teple, chvenie srdca, závraty, náhla smrť - diagnostika: kardiologické a genetické vyšetrenie - genetické: NGS, Sanger - terapia: beta-blokátory, pacemaker, implantable cardioverter defibrilator

Answer 3

- amniové fibroblasty - choriové klky - fetálne krvné bunky

Answer 4

- voľná DNA (cfDNA) - fragmenty DNA pochádzajúce z odumretých a rozpadnutuch buniek - detské fragmenty tvoria asi 10 % všetkých voľných fragmentov - detekcia MPS

Answer 5

- Rh faktor - pohlavie - monogénne choroby - detekcia pomocou MPS

Answer 6

- žena: DS, chromozómové aberácie, kvôli porucham kohezínov a hormonálnej nerovnováhe (najmä poruchy segregácie) - muži: neuropsychiatrické poruchy (schizofrénia a autizmus), achondroplázia, detské rakoviny, vrodené vady srdca (mutačné zmeny v dôsledku vysokého počtu delení) - 80 % de novo mutácií je od otca

Answer 7

- AD - mutácie v transmembránovej doméne FGFR3 - inhibícia proloferácie chondrocytov v rastovej platničke a diferenciácie progenitorových buniek kosti - 80 - 90 % je de novo - riziko stúpa s vekom otca - diagnostika: vyšetrenie fetálnej DNA z krvi matky, HRM

Answer 8

- nepriame (gene tracing) - priame (direct testing)

Answer 9

- musíme poznať sekvenciu mutovanej aj wt alely - detekcia známych mutácií (scoring) - detekcia kauzálnej mutácie (ARMS, MLPA, sondy) - detekcia neznámych mutácií (scanning), (analýza Tm, sekvenovanie)

Answer 10

- veľkostná separácia molekúl DNA - podobná elfo, ale miesto gélu sa využíva polymér a značí sa fluorescenčne (produktov aj hm. štandardu) - umožňuje analyzovať produkty predchádzajúcich reakcií - hm. štandard obsahuje fluorescenčne značené fragmenty o definovanej veľkosti - zistená veľkosť sa odčítava od markeru

Answer 11

- založená na kvantitatívnej multiplexnej PCR - princíp: amplifikácia sond závislá na ligácii - účel: kvantifikácia počtu kópií úsekov, identifikácia genómových zmien, najmä rozsiahlejších delécií, duplikáciím tiež stanovenie SNP a metylácie v promótorovej oblasti - postup: denaturácia, hybridizácia, ligácia, amplifikácia, fragmentačná analýza, vyhodnotenie - amplifikujú sa sondy a nie DNA - fragmentačná analýza prebieha tak, že fluorescenčne značené produkty sú separované na kapilárnej elfo - software coffalyser

Answer 12

- dokáže analyzovať až 50 rôznych sekvencií - vyžaduje minimum DNA - dokáže odhaliť zmenu aj v jednom nt - rovnaký protokol sa dá použiť pre rôzne aplikácie

Answer 13

- deteguje len relatívne množstvo, takže nedokáže rozlíšiť diploídiu od triploídie - musí byť aspoň 50 % buniek nesúcich danú prestavbu - vysoká citlivosť ku kontaminácii - vysoká náročnosť na zostavenie sond - SNP v mieste ligácie môžu viesť ku falošne pozitívnym výsledkom (preto sa výsledok overuje inou metódou alebo sekvenovať)

Answer 14

- progradujúca svalová slabosť (kostrové svalstvo, dýchacie svaly, srdcový sval) - postihnutými sú muži - nástup príznakov okolo 2. - 6. roku - 12. rok - vozík - 30. rok - smrť - diagnostika: MLPA

Answer 15

- defetky v géne pre dystrofín (rozsiahly gén) - dystrofín sprostredkúva interakciu medzi aktínom a ECM - XR (Xp21) - delécie/duplikácie menia čítací rámec a dochádza k nonsens mutáciám

Answer 16

- PCR s alelovo špecifickými primermi - princíp: mismatch primerov na 3' konci znemožňuje amplifikáciu - 2 x forward primer (pre wt a mutantnú alelu) - 1 x reverse primer - metóda rozdelená do dvoch PCR (wt + R a mt + R) - hodnotí sa prítomnosť/neprítomnosť produktov - môžeme robiť aj multiplexné reakcie (viacej trojíc)

Answer 17

- môže sa jednať o prekladané aj neprekladané oblasti - nestabilita závisí na dĺžke repetície a type sekvencie - ak sú vnútri ORF: narušujú štruktúru proteínov (HD) - ak sú mimo ORF (v 3' alebo 5' UTR): narušujú expresiu proteínov (syndróm fragílneho X) - vznikajú skĺznutím polymerázy, repetície vytvárajú sekundárne útvary (vlásenky), ktoré sú neskôr odstránené, ale oblasť repetície sa rozšíri - klinická anticipácia - postupné rozširovanie repetícií a zhoršovanie prejavu ochorenia

Answer 18

- HD - fragílne X - myotonická dystrofia - Kenedyho choroba - spinicerebrálna ataxia 1

Answer 19

- druhá najčastejšia MR - XD, neúplná penetrancia - znížené IQ, hyperaktivita, retardácia vývoja, pretiahnutá tvár s veľkou bradou a veľkými odstávajúcimi ušami, veľké semenníky - nekontrolovateľná triaška (pripomína PD), nedokonalá funkcia vaječníkov (sterilita) - efekt anticipácie

Answer 20

- zúženie chromozómu X v distálnej časti - toto zúžené miesto tvoria 3-nt repetície narúšajúce štruktúru chromatínu - plná mutácia je nad 200 repetícií, dochádza k metylácii úseku a potlačeniu expresie génu FMR1

Answer 21

- triplet primed PCS - analýza kriviek topenia - využitie anterkalačného farbiva SybrGreen

Answer 22

- prvý primer nasadá na hranicu opakovania (P1) - druhý primer do vnútra repetície (P4) - P4 má nekomplementárny koniec, na ktorý sa viaže P3 - P1 a P3 amplifikujú produkty P4 - potvrdenie prítomnosti repetície ale nevieme jej dĺžku

Answer 23

- kvantifikácia PCR produktu v priebehu reakcie - princíp: detekcia a kvantifikácia fluorescenčného signálu (závisí na množstve PCR produktu) - značenie: interkalačné farbivá, fluorescenčné sondy, fluorescenčne značené primery

Answer 24

- SybrGreen - väzba nezávislá na sekvencii - fluo signál po väzbe na DNA rastie až 1000 x - nevýhody: nepoužiteľné pre multiplexné reakcie, nemožno odlíšiť nešpecifické produkty - výhody: jednoduchý návrh oligont, lacnejšie

Answer 25

- viažu sa do strednej časti amplifikovaného produktu - dva typy: 1. hydrolizačné (TaqMan) - ukončenie zhášania exonukleázovou aktivitou 2. hybridizačné (FRET) - prenos energie od donora k akceptoru

Answer 26

1. absolútna - vzhľadom k štandardu 2. relatívna - vzhľadom k housekeepingovým génom, vzniká normalizovaný pomer (ale tie v niektorých prípadoch nemusia byť konštantné)

Answer 27

- analýza kriviek topenia s vysokým rozlíšením - so zvyšujúcou sa teplotou sa reťazce DNA od seba oddeľujú a uvoľňujú interkalačné farbivo alebo FRET sondy, nastáva pokles fluo - vznikajú krivky topenia na základe poklesu fluo - dokáže zachytiť aj 1nt zmenu

Answer 28

- teplota, pri ktorej u polovice dsDNA dôjde k denaturácii za vzniku ssDNA - závisí na: sekvencii, obsahu CG a dĺžke fragmentu

Answer 29

1. scanning - interkalačné farbivo, porovanie kriviek wt a testovanej vzorky, ak sa odlišujú - sekvenácia 2. scoring - sekvenčne špecifické fluorescenčné sondy, porovnanie kriviek wt a mt - genotypizácia -diagnostika CF

Answer 30

- niekoľko možných alel - rozdielnosť jedincov - SNP - VNTR - STR

Answer 31

- jeden SNP na 1000 báz - ľudský genóm asi 1,5 milióna SNP - v intrónoch, extraexónových oblastiach - detekcia: analýzy restrikčných fragmentov, sekvenácia, čipy, qPCR analýza Tm

Answer 32

- základná repetícia: 2 - 6 bp - dĺžka opakovania: 2 - 100 bp - rovnomerne rozptýlené - ležia v intrónoch, nie sú translatované - tvoria vzorce bez vzťahu k fenotypu - nie sú príčinou chorôb - medzi jednotlivcami sa značne líšia

Answer 33

- nepriama diagnostika monogénnych chorôb - identifikácia osôb - určovanie paternity - analýza aneuploídií - genetická genealógia

Answer 34

- izolácia DNA z AMC, CVS - PCR s fluo primermi (lokus špecifickými) - kvantifikácia aneuploídií (najmä u tehotných) - chromozómovo špecifické STR markery - prenatálna aj postnatálna diagnostika - analýza potratených plodov - amnioPCR - detekcia trizómie najmä 13, 18, 21, X, Y - vyhodnocovanie relatívneho množstva daných STR (pre každý chromozóm 7) - pomery medzi peakmi (problém: homozygot vs. monozomik)

Answer 35

- stutter peaky: malé peaky, ktoré môžu vzniknúť skĺznutím polymerázy - split peaky: menší peak je o 1 bp kratší ako hlavný, nižšia aktivita Taq polymerázy, menšie peaky zahrňujeme do výpočtu - alelický drop out: strata jednej z dvoch alel, falošné výsledky - pull up peaky: malé peaky nachádzajúce sa v mieste hlavného peaku, vznikajú príliš silným signálom hlavného peaku, musia byť vylúčené - spikes: ostré peaky, ktoré sa objavujú v niekoľkých farebných kanáloch a majú rovnakú intenzitu fluo, vylúčenie

Answer 36

- nemusia sa overovať nejasné výsledky, pretože každý chromozóm je analyzovaný niekoľkými STR súčasne - pre každý chromozóm sú zahrnuté aj veľmi krátke STR, ktoré umožňujú analýzu aj čiastočne degradovanej DNA - odhaľuje kontamináciu rodičovskou DNA - odhaľuje mozaicizmus - deteguje Turnerov syndróm - reagencie v alikvotoch znižujú riziko kontaminácie - rýchla analýza (5 h, hands on 90 min)

Answer 37

- keď vieme v akom mieste došlo k mutácii, ale nevieme o akú mutáciu sa presne jedná (scanning) - sledujeme segregáciu markeru viazaného na gén záujmu, dedí sa spoločne s ním - gélová a kapilárna elfo - určuje sa haplotyp v asociácii s neznámou mutáciou - nutné vyšetriť čo najväčší okruh rodiny - mnoho nevýhod a jej význam postupne klesá

Answer 38

- spoľahlivosť klinickej diagnózy - možnosť rekombinácie medzi markerom a génom záujmu - spoľahlivosť biologických vzťahov v rodokmeni

Answer 39

- riešenie trestných činov - identifikácia obetí nešťastia - identifikácia vojakov vo vojne - paternitné testovanie - príbuzenské vzťahy - vyhľadávanie hľadaných osôb - vytváranie databáz usvedčených zločincov

Answer 40

- DNA lokusy, ktoré využíva FBI - dohodnutý štandard ukladania genetických profilov osôb - paternitné testy - 16 oblastí

Answer 41

- analýza suchej kvapky krvi z päty novorodenca - 13 chorôb - napr. fenylketonúria, kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, CF, SMA, ťažké vrodené imunodeficientné stavy - celoplošný a dobrovoľný

Answer 42

- OMIM - OrphaNet - VarSome - ClinVar

Answer 43

- oligomenorhea/anovulácia - obezita - nadmerné ochlpenie (fúzy) - sonografický nález - gén PCOS1

Answer 44

- primárna ciliálna dyskinéza - AR - väčšie narušenie u mužov ako u žien - riešenie: ICSI

Answer 45

- gén AR - XR - poruchami v géne kódujúci androgénny receptor - karyotyp 46;XY (muži môžu vyzerať ako ženy) - infertilita

Answer 46

- vyšetrenie karyotypu - numerické aj štrukturálne CHA - nosiči balansovanej translokácie môžu mať potomkov s vážnymi VVV - pozitívny nález je indikáciou k preimplantačnej alebo prenatálnej diagnostike

Answer 47

- Yq11.23 - zodpovedá za správny priebeh spermatogenézy - rozsiahle delécie -

Answer 48

- Leidenská mutácia - zvýšené riziko tromboembolizmu, potraty - MTHFR - mutácia génu pre protrombín - tromboembolizmus, potraty, preeklampsia

Answer 49

- karyotyp -QF-PCR - aCGH -WES

Answer 50

- CF - hluchota - SMA - karyotyp - nálezy XR chorôb u darkýň je dôvod k vyradeniu

Answer 51

- nejedná sa o diagnostické vyšetrenie - nutné upozorniť na riziko nálezov nejasného významu - neodstraňuje všetky genetické riziká

Answer 52

1. hormonálna stimulácia - dozrievanie vajíčok 2. podanie gonádotropínu stimulujúceho rast folikulov a dozrievanie vajíčok = ovulácia 3. odber oocytov a spermií 4. fertilizácia 5. embryotransfer

Answer 53

- ICSI: intracytoplazmatická injekcia spermií - predĺženie kultivácie embrya (do blastocysty) - asisted hatching: otvorenie zona pellucida laserom - rôzne metódy odberu spermií

Answer 54

1. deficity v intelektuálnych funkciách (IQ test) 2. deficity v adaptívnych funkciách 3. nástup príznakov v detstve

Answer 55

- ľahké asociované so socioekonomickým znevýhodnením - ťažké naprieč všetkými triedami

Answer 56

- syndromické sú asociované s pridruženými VVV alebo PAS - nesyndromické sú bez VVV a bez alebo s miernou stigmatizáciou

Answer 57

- komplexná etiológia - negenetické príčiny (prenatálne, perinatálne, postnatálne) - genetické príčiny (monogénne, chromozómové, multifaktorálne)

Answer 58

- fyzikálne faktory: RTG žiarenie, ionizujúce žiarenie, vysoká teplota - chemické faktory: chemikálie (DDT), návykové látky (drogy, alkohol), lieky (cytostatiká, antiepileptiká, antibiotiká, warfarín)

Answer 59

- chronické ale aj nárazové užívanie alkoholu matkou - rastová retardácia plodu - kraniofaciálna dysmorfia - poškodenie CNS (mentálna retardácia)

Answer 60

T: toxoplazmóza O: ostatné (treponema pallidum, HIV, ...) R: rubivirus (zarděnky) C: cytomegalovirus H: herpesvirus - ohrozujúce sú najmä primoinfencie - chronické ochorenia matky: DM, fenylketonúria, tyreopatie, astma, epilepsia

Answer 61

- komplikácie počas pôrodu (krvácanie do mozgu, hypoxia) - predčasný pôrod, nedonosenosť - nízka pôrodná hmotnosť

Answer 62

- infekcie - úraz hlavy - intoxikácia (olovo, ťažké kovy) - zlá výživa

Answer 63

- primárna: predchádzanie vzniku (plánované rodičovstvo) - sekundárna: predchádzanie narodenia dieťaťa s IDD

Answer 64

- monogénne choroby - poruchy chromozómov (aneuploídie, CNV) - multifaktorálne poruchy - epigenetika

Answer 65

- AD: Schinzel-Giedion - AR: fenylketonúria, metabolické poruchy - XR: FXS

Answer 66

- porucha metabolizmu fenylalanínu - mutácia v géne kódujúcom fenylalanín hydroxylázu - nedokáže premieňať fenylalanín na tyrozín - hromadenie toxického fenylpyruvátu - poškodenie vývinu mozgu - len mierna stigmatizácia - liečba: špeciálna diéta

Answer 67

- DS - Edwardsov syndróm - Patauov syndróm - Turnerov syndróm - Klineferterov syndróm - syndróm Jacobsnovej - triple X - monozómia 8

Answer 68

- DiGeorge - Prader-Willi/Angelman - aberácie v subtelomerických oblastiach - nerekurentné vs. rekurentné

Answer 69

- genealogická analýza - osobná analýza - fyzické zhodnotenie fenotypu - klinická diagnóza (cielené - FISH MLPA; necielené - aCGH, NGS/WES, OGM a špecializované vyšetrenie) - konečná diagnóza

Answer 70

- genotypovanie - stanovenie homozygotných oblastí: detekcia UPD, LOH a AOH - AA = 0; Aa = 1; aa = 0

Answer 71

- fenotyp: OMIM, decipher, orphanet - CHA: DGV, decipher, UCSC genome browser - mutačné zmeny: locus-specific mutation database - podpora rodine: mencap, unique, orphanet

Answer 72

- techniky založené na manipulácii so zárodočnými bunkami alebo embryami za účelom liečby neplodnosti ženy alebo muža - založené na technikách IVF

Answer 73

- intrauterinná inseminácia (IUI) - IVF -ICSI (PICSI) - chirurgická aspirácia spermií (RETA, PESA, TESA)

Answer 74

- poruchy meiózy, porucha kohezínu - predčasné rozdelenie sesterských chromatíd v M1 - nondisjunkcia - najčastejšie početné CHA - ale časté sú aj štruktúrne CHA, preto analýza len aneuploídií nestačí

Answer 75

- testovanie monogénnych chorôb - voľba pohlavia u X-viazaných chorôb - vrodené štruktúrne abnormality (translokácie) - detekcia aneuploídií

Answer 76

- I-FISH, aCGH - PCR (QF-PCR na trizómie) - SNP čipy (karyomapping), NGS

Answer 77

1. štádium blastoméry - analýza 1 - 2 buniek - 30 - 60 % strata implantačného potenciálu - vyššie riziko mozaicizmu - časový nátlak 2. štádium blastoméry - analýza 5 - 10 buniek - nižšie riziko mozaicizmu - možnosť vitrifikácie embryí (dosť času pre vyšetrenie) - ale nie všetky embryá dosiahnu štádium blastocysty

Answer 78

- využitie celogenómových metód (aCGH, SNP čipy, NGS)

Answer 79

- SNP profilovanie rodičov a embryí - komplexný pohľad (detekcia aneuploídií aj monogénnych chorôb) - výhody: rýchle a efektívne, detekcia štruktúrnych aj početných CHA - nevýhody: patentované, cenovo náročné, problémy ak nemáme referenčnú DNA

Answer 80

- veľké množstvo vzoriek v jednom experimente - využívané na veľkých klinikách pre detekciu aneuploídií a možnosť komplexného pohľahu - illumina, ion torrent,

Answer 81

- genetické poruchy s vyjadreným biochemickým fenotypom - incidencia je individuálne vzácna, ale kolektívne pomerne vysoká - väčšinou sa jedná o monogénne choroby - ale môže byť aj multifaktoriálna dedičnosť alebo mt dedičnosť

Answer 82

- akútne epizódy v novorodeneckom období - subakútne epizódy v prvom roku života - formy s neskorým nástupom

Answer 83

- chromatografia - chromatografia v kombinácii s MS - tandemová MS

Answer 84

- klasická: diéta - suportívna: vitamíny, hepatoprotektíva - špecifická - nové trendy: enzyme replacement therapy, gene therapy, orgánové transplantácie, kombinácie

Answer 85

- detekcia infekčných agens - priama RNA diagnostika (screening kódujúcej oblasti génu) - analýza génovej expresie: diferenciačná diagnostika u nádorov, detekcia cirkulujúcich nádorových buniek v krvi, monitorovanie priebehu liečby a detekcia reziduálnej choroby, kontrola štepu pred autológnou transplantáciou

Answer 86

- pre selektívnu izoláciu mRNA sa využíva jej polyadenylácie - použitie pevného nosiča, na ktorom je pevne naviazaný oligoT --> hybridizácie --> elúcia

Answer 87

- prítomnosť veľmi stabilných RNáz (nevyžadujú kofaktory, účinné v nízkych koncentráciách, ťažká inaktivácia - pozor na kontamináciu) - dôležitá je rýchla stabilizácia vzorky pri odbere (-20; -70 °C, stabilizačné roztoky - RNA later)

Answer 88

- M-MuLV - AMV - Tth

Answer 89

- špecifické oligont - zmes náhodných hexant - oligo(dT)

Answer 90

- sekvenácia cDNA

Answer 91

výhody: - jednoduchší a rýchlejší screening multiexónových génov - záchyt zostrihových mutácií v intrónoch - záchyt synonymných variant spôsobených spôsobených poruchou zostrihu - záchyt delécie celého exónu na jednej alele génu - nižšie ekonomické náklady nevýhody: - zložitejší obder krvi pre izoláciu - nižšia stabilita RNA - u dlhých úsekov ťažšia elfo separácia a sekvenácia - RNA antisense decay (regulácia expresie)

Answer 92

- škvrny bielej kávy - neurofibrómy (benígne) - nádor optického nervu u detí - malé škvrny na dúhovkách - migrény, nádory mozgu (vzácne), zmeny osobnosti, slabosť na jednej strane tela, problémy s koordináciou - vznik malígneho nádoru periférneho nervu

Answer 93

- AD - lokus 17q - proteín neurofibromín (tumor supresor)

Answer 94

- veľký gén až 350 kb, 60 exónov - neexistujú hotspot mutácie, preto je nutná sekvenácia celého génu - nejasná korelácia medzi typom mutácie a mierou postihnutia - u neurofibromínu je známa funkcia len jeho centrálnej domény - variabilná expresivita

Answer 95

sekvenácia cDNA

Answer 96

- využitie RT-PCR - hľadaným znakom epiteliálnych nádorových buniek je mRNA

Answer 97

- látky produkované nádorovými bunkami alebo organizmom ako odpoveď na nádorové bujenie - od látok produkovaných normálnymi bunkami sa líšia kvalitatívne ale aj kvantitatívne

Answer 98

- cut-off: hodnota markeru, pod ktorou leží zdravá populácia alebo pacienti s benígnou formou - senzitivita markeru: percento správne pozitívnych výsledkov - špecifita markeru: percento správne negatívnych výsledkov - pozitívna prediktívna hodnota: s akou pravdepodobnosťou bude mať pacient danú chorobu ak bude test pozitívny (%) - negatívna prediktívna hodnota: s akou pravdepodobnosťou pacient nebude mať danú chorobu ak bude test negatívny (%)

Answer 99

- je produkovaný len u malígnych ochorení - je orgánovo špecifický - vyskytuje sa vo vysokých koncentráciách v biologických tekutinách - hladina koreluje s veľkosťou nádoru - hladina koreluje so štádiom ochorenia - hladina koreluje s prognózou - hladina koreluje s efektom liečby - umožňuje preukázanie reziduálneho nádorového tkaniva

Answer 100

- onkofetálne antigény - enzýmy - hormóny - intracelulárne onkomarkery - ostatné nešpecifikované látky

Answer 101

- screening - primárna diagnostika - diferenciálna diagnostika - staging - sledovanie účinnosti terapie - hodnotenie liečebnej odpovedi - sledovanie priebehu choroby - autológna transplantácia - prognóza - predikcia

Answer 102

- cDNA - kvantifikácia absolútna alebo relatívna - u relatívnej vzniká normalizovaný pomer

Answer 103

- RT-PCR s cDNA (špecifické primery)

Answer 104

- voľná cirkulujúca DNA - voľne vypúšťaná bunkami, apoptózou, nekrózou - množstvo sa líši u zdravých a chorých jedincov, môže napovedať o štádiu ochorenia - zvýšené množstvo u patologických stavov ako je zápal a autoimunitné ochorenia - nachádza sa najmä na povrchu krvných buniek - dvojreťazcové molekuly s významným zastúpením GC párov (5' koniec je bohatý na C, 3' koniec je bohatý na G) - v porovnaní plazmy a séra, v plazme je jej menej, ale je stabilnejšia (je lepšia pre analýzy)

Answer 105

- prenatálna diagnostika - vyšetrenie aneuploídií - onkológia - diagnóza a prognóza - neinvazívne vyšetrenie

Answer 106

- apoptóza - približne 180 bp dlhé fragmenty - nekróza - aktívne uvoľňovanie bunkami - uvoľňujú predovšetkým novo nasyntetizovanú DNA

Answer 107

- výrazný nárast je pozorovaný predovšetkým v pokročilých štádiách ochorenia - cfDNA je uvoľňovaná nekrózou z primárneho nádoru a metastáz - stanovenie: kvantitatívne, kvalitatívne (detekcia genetických a epigenetických zmien) - potenciál v diagnostika, prognóze, monitorovaní priebehu, odpovedi na liečbu

Answer 108

- tumor circulating cells - tumor cfDNA

Answer 109

- neinvazívna metóda - menej bolestivá - rýchla - menej riziková - citlivá a špecifická - diagnostika - zistenie zmien primárnej aj metastatickej populácie - ale nevhodná pre detekciu mozgových nádorov (BBB)

Answer 110

chloroplasty - 20 - 200 kb - 20 - 200 proteínov - cyanobaktéria mitochondrie - 6 - 400 kb - 3 - 67 proteínov - alfa-proteobaktéria

Answer 111

- 16,6 kb - 37 génov - 2 x gény rRNA; 22 x gény tRNA; 13 x štruktúrne gény - má odlišné kódovanie

Answer 112

1. cytochróm b (1x) 2. podjednotky NADH dehydrogenázy (2x) 3. podjednotky NADH dehydrogenázy (3x) 4. podjednotky cytochróm c oxidázy (1x) 5. podjednotky ATP syntázy (2x) 6. podjednotky cytochróm c oxidázy (2x) 7. podjednotky NADH dehydrogenázy (2x)

Answer 113

- vždy uveď referenčnú sekvenciu - vždy uveď typ sekvencie - používaj oficiálne symboly

Answer 114

1. číslo a verzie referenčnej sekvencie NM_000020.2 : 2. predpona podľa typu ref sek c. 3. pozícia zmeny [1232 4. typ zmeny G>A] ;[=]

Answer 115

- DNA (označenie: g. (genomická), c. (kódujúca) - RNA (označenie: r.) - proteín (označenie: p.)

Answer 116

- číslo 0 sa nepoužíva - začiatok sekvencie je označený 1 (ATG --> A = 1) - nekódujúce sekvencie pred štart kodónom sú záporné - za terminačným kodónom pridávame *

Answer 117

+ číslovanie nt - číslovanie nt * číslovanie nt _ rozmedzie [ ] pre alely ; oddeľuje rôzne varianty alebo alely : oddeľuje ref sek od zápisu varianty ( ) označenie neistoty alebo predikcií ? označenie neznámej pozície > substitúcia = bezo zmeny del delécia dup duplikácia ins inzercia inv inverzia fs frame shift