La Era Genómic En La Medicina Flashcards
Estudio del genoma completo (estructura, función, evolución y mapeo de los genomas)
Genómica
Se entiende como la capacidad de mejora genética mediante la corrección de genes alterados (mutados) o modificaciones específicas del sitio que se dirigen al tratamiento terapéutico.
Terapia Génica
Características para dar un vector ideal
-Expresión del gen terapéutico a largo plazo y cantidades adecuadas.
-Específico para las células blanco
-No tóxico
-No inmunogénico
-Producción en cantidades adecuadas por métodos sencillos.
Vehículos de entrega (vectores) más comunes
Plásmidos, nanoestructurados o virus
Características principales de la anemia de Fanconi
-Hereditario
-Médula ósea no produce suficientes células sanguíneas.
-Se diagnostica antes de los 15 años.
-Dan riesgo a ciertos tipo de cáncer; como la leucemia y la cánceres piel, cabeza, cuello, aparato digestivo y genitales.
Enfermedad debido a un gen defectuoso heredado de ambos padres, los hijos no pueden producir una proteína de la adenosina desaminasa.
Inmunodeficiencia Combinada Severa
Proteínas importante para la formación de los linfocitos y el buen funcionamiento del sistema inmune; su deficiencia causa IDCS.
Adenosina desaminasa (ADA)
Tratamiento del IDCG
Admnistrar inyecciones con la enzima ADA una o dos veces por semana; hasta encontrar donante de médula ósea.
Tipo de cáncer hematológico y de la médula ósea que afecta los glóbulos blancos.
Leucemia Linfoblástica Aguda
Características principales de la Leucemia Linfoblástica Aguda
-Médula ósea presenta errores en su ADN
-Puede afectar glóbulos rojos, blancos y plaquetas.
-Afecta glóbulos blancos
Tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda
Tratamiento CAR-T
1. Extraer ćélulas T de los pacientes
2. Alterar genéticamente las células para que las nuevas CAR-T reconozcan y ataquen cáncer.
3. Replicar las células CAR-T
4- Infusionar a paciente
Tratamiento en el cual las células inmunitarias se modifican en el para que pueden encontrar y destruir células cancerosas.
Terapías de células T con receptor de antígeno quimérico
Herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula.
Tecnología CRISPR/Cas9
Fase de síntesis química, ensayos in vitro o in vivo en roedores. Se trata de ver la dosis, los efectos toxicológicos
Fase preclínica
Fase en voluntarios sanos 20-80, a corto plazo; se establece la seguridad, la farmacocinética (una o varias dosis), la farmacodinamia.
Fase I
Fase con pacientes enfermos (100-400), corto plazo; se establece bioseguridad, se define dosis en pacientes y se evalúa la efectividad y aparición de efectos adversos; farmacodinamia y farmacocinética.
Fase II
Fase que puede durar años para enfermedades crónicas; incluye a cientos de miles de sujetos, se puede tener dos o tres grupos de tratamiento. Se evalúa eficacia y seguridad en subrgrupos poblacionales.
Fase III
Para que se puede usar el sistema CRISPR / CAS9 (5)
CRISPR/CAS: Reparación sin templete y con templete.
CRISPRa: Activación transcripcional
CRISPRi: Interferencia transcripcional
Editor de base: Dasminación de citidina y adenosina
Editor de primer: Inserciones blanco, deleciones y los 12 tipos de mutaciones.
Tipos de estudios en la investigación clínica
Experimentales y observacionales
Tipos de estudios experimentales
Ensayo clínico aleatorizado y comunitario
Tipos de estudio observacionales
Estudios de cohorte, casos y controles, transversales y estudio de caso
De qué se realizan los ensayos clínicos
-Productos
-Técnicas
-Medicamentos
.Novedades médicas y sanitarias
Fase en la cual se agregan grupos adicionales, se evalúa la efectividad y seguridad; se defininen reacciones adversas o colaterales, así como la recabación de datos epidemiológicos
Fase IV
