La Era Genómic En La Medicina

Question 1

Estudio del genoma completo (estructura, función, evolución y mapeo de los genomas)

Answer 1

Genómica

Question 2

Se entiende como la capacidad de mejora genética mediante la corrección de genes alterados (mutados) o modificaciones específicas del sitio que se dirigen al tratamiento terapéutico.

Answer 2

Terapia Génica

Question 3

Características para dar un vector ideal

Answer 3

-Expresión del gen terapéutico a largo plazo y cantidades adecuadas.
-Específico para las células blanco
-No tóxico
-No inmunogénico
-Producción en cantidades adecuadas por métodos sencillos.

Question 4

Vehículos de entrega (vectores) más comunes

Answer 4

Plásmidos, nanoestructurados o virus

Question 5

Características principales de la anemia de Fanconi

Answer 5

-Hereditario
-Médula ósea no produce suficientes células sanguíneas.
-Se diagnostica antes de los 15 años.
-Dan riesgo a ciertos tipo de cáncer; como la leucemia y la cánceres piel, cabeza, cuello, aparato digestivo y genitales.

Question 6

Enfermedad debido a un gen defectuoso heredado de ambos padres, los hijos no pueden producir una proteína de la adenosina desaminasa.

Answer 6

Inmunodeficiencia Combinada Severa

Question 7

Proteínas importante para la formación de los linfocitos y el buen funcionamiento del sistema inmune; su deficiencia causa IDCS.

Answer 7

Adenosina desaminasa (ADA)

Question 8

Tratamiento del IDCG

Answer 8

Admnistrar inyecciones con la enzima ADA una o dos veces por semana; hasta encontrar donante de médula ósea.

Question 9

Tipo de cáncer hematológico y de la médula ósea que afecta los glóbulos blancos.

Answer 9

Leucemia Linfoblástica Aguda

Question 10

Características principales de la Leucemia Linfoblástica Aguda

Answer 10

-Médula ósea presenta errores en su ADN
-Puede afectar glóbulos rojos, blancos y plaquetas.
-Afecta glóbulos blancos

Question 11

Tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda

Answer 11

Tratamiento CAR-T
1. Extraer ćélulas T de los pacientes
2. Alterar genéticamente las células para que las nuevas CAR-T reconozcan y ataquen cáncer.
3. Replicar las células CAR-T
4- Infusionar a paciente

Question 12

Tratamiento en el cual las células inmunitarias se modifican en el para que pueden encontrar y destruir células cancerosas.

Answer 12

Terapías de células T con receptor de antígeno quimérico

Question 13

Herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula.

Answer 13

Tecnología CRISPR/Cas9

Question 14

Fase de síntesis química, ensayos in vitro o in vivo en roedores. Se trata de ver la dosis, los efectos toxicológicos

Answer 14

Fase preclínica

Question 15

Fase en voluntarios sanos 20-80, a corto plazo; se establece la seguridad, la farmacocinética (una o varias dosis), la farmacodinamia.

Answer 15

Fase I

Question 16

Fase con pacientes enfermos (100-400), corto plazo; se establece bioseguridad, se define dosis en pacientes y se evalúa la efectividad y aparición de efectos adversos; farmacodinamia y farmacocinética.

Answer 16

Fase II

Question 17

Fase que puede durar años para enfermedades crónicas; incluye a cientos de miles de sujetos, se puede tener dos o tres grupos de tratamiento. Se evalúa eficacia y seguridad en subrgrupos poblacionales.

Answer 17

Fase III

Question 18

Para que se puede usar el sistema CRISPR / CAS9 (5)

Answer 18

CRISPR/CAS: Reparación sin templete y con templete.
CRISPRa: Activación transcripcional
CRISPRi: Interferencia transcripcional
Editor de base: Dasminación de citidina y adenosina
Editor de primer: Inserciones blanco, deleciones y los 12 tipos de mutaciones.

Question 19

Tipos de estudios en la investigación clínica

Answer 19

Experimentales y observacionales

Question 20

Tipos de estudios experimentales

Answer 20

Ensayo clínico aleatorizado y comunitario

Question 21

Tipos de estudio observacionales

Answer 21

Estudios de cohorte, casos y controles, transversales y estudio de caso

Question 22

De qué se realizan los ensayos clínicos

Answer 22

-Productos
-Técnicas
-Medicamentos
.Novedades médicas y sanitarias

Question 23

Fase en la cual se agregan grupos adicionales, se evalúa la efectividad y seguridad; se defininen reacciones adversas o colaterales, así como la recabación de datos epidemiológicos

Answer 23

Fase IV