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Genética > Examen Parcial 2 > Flashcards

Examen Parcial 2 Flashcards

1
Q

Cuál de los alelos del gen IGF2 es normalmente activo

A

Paterno

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2
Q

Un niño presenta una mutación en una porción del ingestión pero todos los demás tejidos analizados (biopsia hepática, sangre periférica y tejido adiposo subcutáneo) son normales. Se secuenció una muestra de la sangre periférica de los papás y no se encontró la mutación ¿Cómo se puede explicar ese hallazgo?

A

Una mutación somática ocirrió en El Niño en un estadio avanzado de su desarrollo fetal

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3
Q

El síndrome de Klinefelter con qué cariotipo se asocia

A

47,XXY

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4
Q

Que color de ojo es el más dominante

A

Café

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5
Q

Con cuál trastorno de la edad adulta se asocia la hambruna en el embarazo tardía en el estudio de Holanda

A

Intolerancia a la glucosa

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6
Q

Describe la metilación del ADN a lo largo del genoma durante el desarrollo embrionario

A

La metilación del ADN es borrada a lo largo de gran parte del genoma después de la formación del cigoto y luego es reeestablecida.

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7
Q

Son el tipo de CM que puede diferenciarse a cualquier tipo de célula del organismo

A

Totipotencial

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8
Q

Este tipo de células forma parte de las capas germinales de los tejidos

A

Pluripotencial

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9
Q

Las células hematopoyéticas provienen de células del linaje

A

Multipotente

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10
Q

Las células que tiene alta capacidad de dividirse y tienen un potencial en la medicina regenerativa

A

Unipotentes

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11
Q

Una fuente de células madre mesenquimales que pueden ser usadas para bancos de tejido

A

Cordón umbilical

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12
Q

Cuál es el tipo de célula donde se ha evaluado la reprogramación celular

A

Fibroblastos

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13
Q

Una de las vías de autosuficiencia activas en la célula tumoral que estimula su proliferación es medida por

A

EGFR

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14
Q

Se estima que hasta un 50% de todas las neoplasisas presentan mutación en esta proteína

A

P53

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15
Q

La fosforilación en esta proteína es de mal pronóstico en el cáncer colorrectal

A

EGFR

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16
Q

Una de las proteínas que favorece la apoptosis de la célula y que puede estar inhibida o reprimida en distintas neoplasias es

A

Bax

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17
Q

Diferencia entre el cáncer de Colón adulto joven en comparación con el cáncer en adulto mayor

A

Mutación en genes de reparación de ADN

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18
Q

En que edad se presenta mayormente la Leucemia Linfoblástica Aguda

A

Infantes, menores de 15

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19
Q

El tipo de muestra de ADN que se utiliza debido a que no presenta la secuencia de interés para el proceso de PCR se conoce como

A

Control negativo

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20
Q

UN resultado negativo en este tipo de muestra de ADN es un indicativo de un error técnicos o el uso de reactivos defectuosos.

A

Control positivo

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21
Q

Las amplificaciones de genes constitutivos durante la PCR se utilizan como

A

Control interno

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22
Q

Dentro de los ciclos que se realizan en la PCR, la extensión de las cadenas de ADN se realiza a una temperatura de:

A

70 a 75°C

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23
Q

Técnica poca que usa sondas marcadas para la detección de secuencias específicas de nucleótidos en un cromosoma

A

FISH

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24
Q

Esta técnica permite el análisis de expresión de genes de forma masiva

A

Microarreglos

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25
Q

En el desarrollo tradicional de una vacuna, la fase clínica puede llevar hasta un periodo de

A

2 años

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26
Q

La farmacovigilancia de una vacuna india durante la fase clínica _________

A

Fase IV

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27
Q

Por qué los vectores virales son útiles para el desarrollo de vacunas

A

Porque sirven para expresar proteínas de microorganismos patogénicos

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28
Q

Las vacunas de ácidos nucléicos que requieren de la maquinaria enzimática del núcleo para poder producir el antígeno son del tipo:

A

Plasmídico

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29
Q

En este tipo de vacunas inmediatamente después de su administración se inicia la producción del antígeno por los ribosomas

A

ARNm

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30
Q

Es el tipo de virus que se está utilizando como acarreador de genes que producirán un antígeno contra el cual se inducirá una respuesta inmunológica

A

Adenovirus

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31
Q

El primer método que se empleó para la edición del geno fue:

A

Recombinación homóloga

32
Q

El sistema CRISPR/CAS se describió en:

A

Baterias

33
Q

En el sistema CRISPR/CAS el RNA que reconoce la secuencia de nucleótidos en un gen para su posterior edición se conoce como:

A

sgRNA

34
Q

El sistema CRISPR/CAS reconoce

A

Repetidos palindrómicos

35
Q

Cualquier variación en el número diploide de cromosomas se conoce con el nombre de:

A

Aneuploidia

36
Q

Cuál es la alteración cromosómica que se presenta en el síndrome del CRI-Du-CHAT

A

Deleción en el cromosoma 5p-

37
Q

En que grupo de cromosomas se presentan sólo cromosomas metacéntricos

A

F

38
Q

Técnicas de bandas que se utilizan en el análisis citogénico

A

C,T,R,F,G

39
Q

Cuando un para de genes distintos ambos se expresan en el fenotipo se dice que son

A

Codominantes

40
Q

Riesgo de recurrencia de una enfermedad autosómica dominante

A

50%

41
Q

Riesgo de recurrencia de una enfermedad autosómica recesiva

A

25%

42
Q

Cuál es el origen de la cromatina sexual X

A

El cromosoma X inactivo

43
Q

Fuerzas evolutivas que han intervenido en la evolución de la especie

A

Selección natural, azar, mezcla y mutación

44
Q

Qué símbolo se refiere al número de heterocogótos

A

2pq

45
Q

Causas que modifican los patrones de transmisión

A

Mutación de Novo, Heterogeneidad genética, Penetrancia, Expresividad, Edad de aparición y Anticipación

46
Q

Descubrió la alteración cromosómica que se presenta en el síndrome de down

A

Jerome Lejune

47
Q

En que grupos de cromosomas se puede producir la translocación por fusión céntrica

A

D y G

48
Q

Arreglo sistematizado de un surtido de cromosomas de una célula

A

Cariotipo

49
Q

Si un paciente presenta un cariotipo 47,XXY ¿El porcentaje de la cromatina sexual X es?

A

0%

50
Q

Frecuencia de malformaciones congénitas en recién nacidos vivos es:

A

2.3%

51
Q

Ejemplo de fármaco que malforma al feto y causa focomelia

A

Talidomida

52
Q

Enfermedades heredades por herencia multifactorial

A

DM, Esquizofrenia, Defectos del tubo neural, estatura, inteligencia, labio leporino

53
Q

Estado que guarda el varón con respecto a los genes de su cromosoma X

A

Hemicigoto

54
Q

Quién postuló la hipótesis referente a la inactivación del cromosoma X

A

Mary Lyon

55
Q

Técnicas de estudio de la citogénenica molecular

A

PCR, FiSH, CGH, NGS

56
Q

Alteración que causa el síndrome de Edwards

A

Trisomia 18

57
Q

Fórmula para el cálculo de las frecuencias génicas en la población

A

P2 + 2pq + q2=1

58
Q

Como se denomina cuando un mismo sujeto tiene más de una línea celular

A

Mosaico cromosómico

59
Q

Agente que es capaz de producir una malformación

A

Teratogénico

60
Q

Alteraciones estructurales de los cromosomas

A

Isocromosomas, duplicación y deleción

61
Q

Mecanismo responsable de las alteraciones en el número de cromosomas

A

No disyunción en meiosis

62
Q

Mecanismo responsable de la formación de mosaicos cromosómicos

A

NO disyunción en mitosis

63
Q

Nomenclatura para cada brazo de los cromosomas

A

P (pequeño) y q (grande)

64
Q

Frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos vivos es de

A

0.56%

65
Q

Describe un mosaico cromosómica con cromatina positiva

A

46,XX/46,XY

66
Q

En la hemofilia, los hijos varones de un varón afectado, qué probabilidad tienen de estar afectados igual que el

A

0%

67
Q

Es el conjunto de disciplinas relacionadas con el estudio de los genomas, sus funciones, las interacciones y con los factores ambientales

A

Genómica

68
Q

Características de un vector ideal

A

No inmunogénico
No tóxico
A células blanco
Gen a largo plazo y cantidad adecuada
Cantidades adecuadas y método sencillo

69
Q

Es un vector no viral utilizado en terapia génica, consiste en la apliación de corriente eléctrica a las células que es capaz de abrir poros en la membrana celular que permiten la entrada de ácidos nucléicos a su interior

A

Electroporación

70
Q

En cuál región del gen, el cambio de una base por otra puede dar como resultado un sSNP

A

Exón

71
Q

En cuál región del gen, el cambio de una base por otra puede inhibir la transcripción

A

Promotor

72
Q

En cuál región del gen, el cambio de una base por otra no tiene ningún efecto en el producto

A

3’UTR

73
Q

En que tipo de polimorfismo no tendría ningún efecto en producto

A

gSNP e intrón

74
Q

En que año se describió el sistema CRISPR/CAS

A

1987

75
Q

En que años recibieron el premio noble Emanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por el sistema CRISPR/CAS

A

2020

Genética (12 decks)

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