Examen Parcial 2 Flashcards
Cuál de los alelos del gen IGF2 es normalmente activo
Paterno
Un niño presenta una mutación en una porción del ingestión pero todos los demás tejidos analizados (biopsia hepática, sangre periférica y tejido adiposo subcutáneo) son normales. Se secuenció una muestra de la sangre periférica de los papás y no se encontró la mutación ¿Cómo se puede explicar ese hallazgo?
Una mutación somática ocirrió en El Niño en un estadio avanzado de su desarrollo fetal
El síndrome de Klinefelter con qué cariotipo se asocia
47,XXY
Que color de ojo es el más dominante
Café
Con cuál trastorno de la edad adulta se asocia la hambruna en el embarazo tardía en el estudio de Holanda
Intolerancia a la glucosa
Describe la metilación del ADN a lo largo del genoma durante el desarrollo embrionario
La metilación del ADN es borrada a lo largo de gran parte del genoma después de la formación del cigoto y luego es reeestablecida.
Son el tipo de CM que puede diferenciarse a cualquier tipo de célula del organismo
Totipotencial
Este tipo de células forma parte de las capas germinales de los tejidos
Pluripotencial
Las células hematopoyéticas provienen de células del linaje
Multipotente
Las células que tiene alta capacidad de dividirse y tienen un potencial en la medicina regenerativa
Unipotentes
Una fuente de células madre mesenquimales que pueden ser usadas para bancos de tejido
Cordón umbilical
Cuál es el tipo de célula donde se ha evaluado la reprogramación celular
Fibroblastos
Una de las vías de autosuficiencia activas en la célula tumoral que estimula su proliferación es medida por
EGFR
Se estima que hasta un 50% de todas las neoplasisas presentan mutación en esta proteína
P53
La fosforilación en esta proteína es de mal pronóstico en el cáncer colorrectal
EGFR
Una de las proteínas que favorece la apoptosis de la célula y que puede estar inhibida o reprimida en distintas neoplasias es
Bax
Diferencia entre el cáncer de Colón adulto joven en comparación con el cáncer en adulto mayor
Mutación en genes de reparación de ADN
En que edad se presenta mayormente la Leucemia Linfoblástica Aguda
Infantes, menores de 15
El tipo de muestra de ADN que se utiliza debido a que no presenta la secuencia de interés para el proceso de PCR se conoce como
Control negativo
UN resultado negativo en este tipo de muestra de ADN es un indicativo de un error técnicos o el uso de reactivos defectuosos.
Control positivo
Las amplificaciones de genes constitutivos durante la PCR se utilizan como
Control interno
Dentro de los ciclos que se realizan en la PCR, la extensión de las cadenas de ADN se realiza a una temperatura de:
70 a 75°C
Técnica poca que usa sondas marcadas para la detección de secuencias específicas de nucleótidos en un cromosoma
FISH
Esta técnica permite el análisis de expresión de genes de forma masiva
Microarreglos
En el desarrollo tradicional de una vacuna, la fase clínica puede llevar hasta un periodo de
2 años
La farmacovigilancia de una vacuna india durante la fase clínica _________
Fase IV
Por qué los vectores virales son útiles para el desarrollo de vacunas
Porque sirven para expresar proteínas de microorganismos patogénicos
Las vacunas de ácidos nucléicos que requieren de la maquinaria enzimática del núcleo para poder producir el antígeno son del tipo:
Plasmídico
En este tipo de vacunas inmediatamente después de su administración se inicia la producción del antígeno por los ribosomas
ARNm
Es el tipo de virus que se está utilizando como acarreador de genes que producirán un antígeno contra el cual se inducirá una respuesta inmunológica
Adenovirus
El primer método que se empleó para la edición del geno fue:
Recombinación homóloga
El sistema CRISPR/CAS se describió en:
Baterias
En el sistema CRISPR/CAS el RNA que reconoce la secuencia de nucleótidos en un gen para su posterior edición se conoce como:
sgRNA
El sistema CRISPR/CAS reconoce
Repetidos palindrómicos
Cualquier variación en el número diploide de cromosomas se conoce con el nombre de:
Aneuploidia
Cuál es la alteración cromosómica que se presenta en el síndrome del CRI-Du-CHAT
Deleción en el cromosoma 5p-
En que grupo de cromosomas se presentan sólo cromosomas metacéntricos
F
Técnicas de bandas que se utilizan en el análisis citogénico
C,T,R,F,G
Cuando un para de genes distintos ambos se expresan en el fenotipo se dice que son
Codominantes
Riesgo de recurrencia de una enfermedad autosómica dominante
50%
Riesgo de recurrencia de una enfermedad autosómica recesiva
25%
Cuál es el origen de la cromatina sexual X
El cromosoma X inactivo
Fuerzas evolutivas que han intervenido en la evolución de la especie
Selección natural, azar, mezcla y mutación
Qué símbolo se refiere al número de heterocogótos
2pq
Causas que modifican los patrones de transmisión
Mutación de Novo, Heterogeneidad genética, Penetrancia, Expresividad, Edad de aparición y Anticipación
Descubrió la alteración cromosómica que se presenta en el síndrome de down
Jerome Lejune
En que grupos de cromosomas se puede producir la translocación por fusión céntrica
D y G
Arreglo sistematizado de un surtido de cromosomas de una célula
Cariotipo
Si un paciente presenta un cariotipo 47,XXY ¿El porcentaje de la cromatina sexual X es?
0%
Frecuencia de malformaciones congénitas en recién nacidos vivos es:
2.3%
Ejemplo de fármaco que malforma al feto y causa focomelia
Talidomida
Enfermedades heredades por herencia multifactorial
DM, Esquizofrenia, Defectos del tubo neural, estatura, inteligencia, labio leporino
Estado que guarda el varón con respecto a los genes de su cromosoma X
Hemicigoto
Quién postuló la hipótesis referente a la inactivación del cromosoma X
Mary Lyon
Técnicas de estudio de la citogénenica molecular
PCR, FiSH, CGH, NGS
Alteración que causa el síndrome de Edwards
Trisomia 18
Fórmula para el cálculo de las frecuencias génicas en la población
P2 + 2pq + q2=1
Como se denomina cuando un mismo sujeto tiene más de una línea celular
Mosaico cromosómico
Agente que es capaz de producir una malformación
Teratogénico
Alteraciones estructurales de los cromosomas
Isocromosomas, duplicación y deleción
Mecanismo responsable de las alteraciones en el número de cromosomas
No disyunción en meiosis
Mecanismo responsable de la formación de mosaicos cromosómicos
NO disyunción en mitosis
Nomenclatura para cada brazo de los cromosomas
P (pequeño) y q (grande)
Frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos vivos es de
0.56%
Describe un mosaico cromosómica con cromatina positiva
46,XX/46,XY
En la hemofilia, los hijos varones de un varón afectado, qué probabilidad tienen de estar afectados igual que el
0%
Es el conjunto de disciplinas relacionadas con el estudio de los genomas, sus funciones, las interacciones y con los factores ambientales
Genómica
Características de un vector ideal
No inmunogénico
No tóxico
A células blanco
Gen a largo plazo y cantidad adecuada
Cantidades adecuadas y método sencillo
Es un vector no viral utilizado en terapia génica, consiste en la apliación de corriente eléctrica a las células que es capaz de abrir poros en la membrana celular que permiten la entrada de ácidos nucléicos a su interior
Electroporación
En cuál región del gen, el cambio de una base por otra puede dar como resultado un sSNP
Exón
En cuál región del gen, el cambio de una base por otra puede inhibir la transcripción
Promotor
En cuál región del gen, el cambio de una base por otra no tiene ningún efecto en el producto
3’UTR
En que tipo de polimorfismo no tendría ningún efecto en producto
gSNP e intrón
En que año se describió el sistema CRISPR/CAS
1987
En que años recibieron el premio noble Emanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por el sistema CRISPR/CAS
2020
