Cromosomas

Question 1

Rama de la genética, que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.

Answer 1

Citogenética

Question 2

Técnicas comunes que se utilizan de bandeo cromosómico en la citogenética

Answer 2

Bandas G y Bandeo CTRF

Question 3

Es el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular

Answer 3

Génetica molecular

Question 4

Pruebas de laboratorio que usa la genética molecular. (4)

Answer 4

PCR, Hibridación fluorescente in situ (FISH), Hibridación por genómica comparativa (CGH) y Secuenciación por nueva generación (NGS)

Question 5

Se basa en la replicación celular en la que varías proteínas para sintetizar dos nuevas hebras de ADN a partir de otra que funciona como molde.

Answer 5

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Question 6

Técnica para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma, se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella.

Answer 6

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 7

Cromosomas que usualmente son analizados por FISH por ser propensos a sufrir anomalías.

Answer 7

13, 18, 21, X e Y.

Question 8

Ventajas y desventajas de FISH (5)

Answer 8

-Requiere microscopio de fluorescencia.
-Exige poca experiencia del patólogo
-Permite trabajar con 2 a 4 sondas de distintos color.
-Menor tiempo de proceso.
-Mayor sensibilidad.

Question 9

Características principales de la Hibridación por genómica comparativa (CGH) (4)

Answer 9

1. No requiere microscopio de fluorescencia
2. Mayor estabilidad
3. Menor tiempo de proceso
4. Visualiza 1 a 2 colores

Question 10

Ventaja principal de CGH a la técnica FISH

Answer 10

Permite detectar alteraciones numéricas de todos los cromosomas en un único test.

Question 11

Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas.

Answer 11

Citogenética

Question 12

Diagnósticos prenatalaes

Answer 12

Biopsia Coria, Amniocentesis y Funículocentésis

Question 13

Se utiliza para obtener una muestra de cromosomas y ADN, semana 11 a 12.

Answer 13

Biopsia Coria

Question 14

Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18

Answer 14

Aminocentesis

Question 15

Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ultrasonido.Se practica a partir de la semana 19-20. Estudio rápido de cromosomas e infecciones del feto.

Answer 15

Funículo en tesis

Question 16

Tipos de enfermedades hereditarias (3)

Answer 16

-Herencia Mendeliana
-Alteraciones cromosómicas
-Herencia multi factorial/ Poligénica

Question 17

Cualquier variación en el número de cromosomas

Answer 17

Aneuploidia

Question 18

Clasificación de los cromosomas en base a la posición del centrómero

Answer 18

-Metacentro
-Submetacentro
-Acrocentro

Question 19

Cuando el centrómero se encuentra hacia una de los extremos del cromosoma se le llama

Answer 19

Submetacentro

Question 20

Cuando el centrómero se encuentra en el centro del cromosoma se le llama

Answer 20

Metacentro

Question 21

Cuando el centrómero está casi en la porción del final que lo divide en brazos muy cortos

Answer 21

Acrocentro

Question 22

Es el arreglo sistematizado de un surtido de cromosomas de una célula

Answer 22

Cariotipo

Question 23

Describe el grupo cromosómico A

Answer 23

1 (MC), 2 (SMC), 3 (MC más pequeño que 1 y 2)

Question 24

Describe el grupo cromosómico B

Answer 24

4 (SMC) y 5 (SMC); ambos más pequeños que 2

Question 25

Escribe el grupo cromosómico C

Answer 25

6-12(SMC) y se acomodan en orden decreciente respecto al tamaño

Question 26

Describe el grupo cromosómico D

Answer 26

13-15 (AC)

Question 27

Describe el grupo cromosómico E

Answer 27

16 (MC), 17-18 (SMC); 18 más corto que el 17

Question 28

Describe el grupo cromosómico F

Answer 28

19-20 (MC)

Question 29

Describe el grupo cromosómico G

Answer 29

21-22 (AC)

Question 30

Que tipo de cromosomas es el gonosoma X

Answer 30

Submetacéntricos

Question 31

Qué tipo de cromosomas es el gonosoma Y

Answer 31

Submetacentro

Question 32

Es cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular; esta puede ser en autosomas o cromosomas sexuales

Answer 32

Mosaico cromosómicos

Question 33

Surtido de genes de un sujeto, femenino o masculino

Answer 33

Genotipo

Question 34

Es la expresión como característica del genotipo

Answer 34

Fenotipo

Question 35

Trisomias vistas en clase

Answer 35

21, 18, 13 y 47,XXY

Question 36

Síndrome causado por una Trisomia en el par 18

Answer 36

Síndrome de Edwards

Question 37

Síndrome causado por una Trisomia en el par 21, es el más frecuente.

Answer 37

Síndrome de Down

Question 38

Síndrome causado por una Trisomia en el par 13

Answer 38

Síndrome de Patau