Cromosomas Flashcards
Rama de la genética, que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
Citogenética
Técnicas comunes que se utilizan de bandeo cromosómico en la citogenética
Bandas G y Bandeo CTRF
Es el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular
Génetica molecular
Pruebas de laboratorio que usa la genética molecular. (4)
PCR, Hibridación fluorescente in situ (FISH), Hibridación por genómica comparativa (CGH) y Secuenciación por nueva generación (NGS)
Se basa en la replicación celular en la que varías proteínas para sintetizar dos nuevas hebras de ADN a partir de otra que funciona como molde.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Técnica para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma, se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Cromosomas que usualmente son analizados por FISH por ser propensos a sufrir anomalías.
13, 18, 21, X e Y.
Ventajas y desventajas de FISH (5)
-Requiere microscopio de fluorescencia.
-Exige poca experiencia del patólogo
-Permite trabajar con 2 a 4 sondas de distintos color.
-Menor tiempo de proceso.
-Mayor sensibilidad.
Características principales de la Hibridación por genómica comparativa (CGH) (4)
- No requiere microscopio de fluorescencia
- Mayor estabilidad
- Menor tiempo de proceso
- Visualiza 1 a 2 colores
Ventaja principal de CGH a la técnica FISH
Permite detectar alteraciones numéricas de todos los cromosomas en un único test.
Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas.
Citogenética
Diagnósticos prenatalaes
Biopsia Coria, Amniocentesis y Funículocentésis
Se utiliza para obtener una muestra de cromosomas y ADN, semana 11 a 12.
Biopsia Coria
Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18
Aminocentesis
Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ultrasonido.Se practica a partir de la semana 19-20. Estudio rápido de cromosomas e infecciones del feto.
Funículo en tesis
Tipos de enfermedades hereditarias (3)
-Herencia Mendeliana
-Alteraciones cromosómicas
-Herencia multi factorial/ Poligénica
Cualquier variación en el número de cromosomas
Aneuploidia
Clasificación de los cromosomas en base a la posición del centrómero
-Metacentro
-Submetacentro
-Acrocentro
Cuando el centrómero se encuentra hacia una de los extremos del cromosoma se le llama
Submetacentro
Cuando el centrómero se encuentra en el centro del cromosoma se le llama
Metacentro
Cuando el centrómero está casi en la porción del final que lo divide en brazos muy cortos
Acrocentro
Es el arreglo sistematizado de un surtido de cromosomas de una célula
Cariotipo
Describe el grupo cromosómico A
1 (MC), 2 (SMC), 3 (MC más pequeño que 1 y 2)
Describe el grupo cromosómico B
4 (SMC) y 5 (SMC); ambos más pequeños que 2
Escribe el grupo cromosómico C
6-12(SMC) y se acomodan en orden decreciente respecto al tamaño
Describe el grupo cromosómico D
13-15 (AC)
Describe el grupo cromosómico E
16 (MC), 17-18 (SMC); 18 más corto que el 17
Describe el grupo cromosómico F
19-20 (MC)
Describe el grupo cromosómico G
21-22 (AC)
Que tipo de cromosomas es el gonosoma X
Submetacéntricos
Qué tipo de cromosomas es el gonosoma Y
Submetacentro
Es cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular; esta puede ser en autosomas o cromosomas sexuales
Mosaico cromosómicos
Surtido de genes de un sujeto, femenino o masculino
Genotipo
Es la expresión como característica del genotipo
Fenotipo
Trisomias vistas en clase
21, 18, 13 y 47,XXY
Síndrome causado por una Trisomia en el par 18
Síndrome de Edwards
Síndrome causado por una Trisomia en el par 21, es el más frecuente.
Síndrome de Down
Síndrome causado por una Trisomia en el par 13
Síndrome de Patau
