Bases Moleculares Y Genéticas Del Desarrollo Flashcards
Un cigoto se separa en 2 distintos, células genéticamente idénticos que formarán 2 humanos.
Gemelos monocigóticos
2 óvulos separados son fertilizados por 2 espermas diferentes.
Gemelos dicigóticos
Nombre de los primeros 22 pares de cromosomas.
Autosomas
Síndrome en el cuál el esperma falla en dar un cromosoma X o Y ; el niño es X0.
Síndrome de Turner
Características principales del síndrome de Turner (4)
- Falla del esperma de otorgar un cromosoma.
- Webbed neck
- Anomalías craneofaciales
- Déficit cognitivo
Ocurre cuando El Niño tiene un cromosoma X extra (47,XXY)
Síndrome de Klinefelter
Principales síntomas del síndrome de Klinefelter
- Cromosoma X extra.
- Muestra características sexuales secundarias femeninas.
- Algunos impedimentos cognitivos.
- Aparenten ser más altos que hombres normales.
Características de un Hermafrodita verdadero. (4)
- Presencia de tejido testicular y ovárico.
- Ovotestis o ovarios/testis separados.
- Cariotipo: 46,XX (75%), translocación del cromosoma Y; mosaico: XX/XXY
- Grupo heterogéneo con dos X y completo o parcial cromosoma Y.
Características del pseudohermafroditismo masculino (4)
- Cariotipo: 46,XY
- Testículos normales o no (fibrosos, inservibles; aplasia)
- Virilización defectuosa en el embrión macho
- Genitales ambiguos
Síndromes relacionados con el pseudohermafroditismo masculino (2)
-Síndrome de feminización testicular.
-Síndrome de insensibilidad andrógena.
Principales carcacterísticas del pseudohermafroditismo femenino
Genético: 46,XX
Ovarios, genitales internos normales.
Los genitales externos son ambiguos o virilizados.
Esteroides andrógenos excesivos,
Si los alelos son similares entonces el será ____ para esa característica.
Homocigóto
Si los alelos son diferentes, El Niño será ____ para esa característica.
Heterocigoto
Proceso en el cual un alelo es activo o inactivo dependiendo del sexo del padre que se lo ha heredado.
Imprinting
El cabello oscuro, chino, ojuelos, la sangre A, B, RH+ son ejemplos de características_______
Dominante
El cabello rubio, calvicie, pelo rojo, miopía, sordera, albinismo, la sangre O y RH+ son ejemplos de características _______________
Recesivas
Qué pasa si hay un gen recesivo en un cromosoma X en mujeres y en hombres +.
En mujeres se cancela con el otro cromosoma X y en hombres se presentara la afección siempre
Factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con Síndrome de DOwn
Fumar marihuana por parte del hombre y la edad materna de más de 35
Ejemplo de un gen improntado
Factor de crecimiento similar a insulina II (IGF-II) se expresa solo en un alelo paterno.
Porcentaje de genes improntados en mamíferos
0.1%
Gen que codifica el receptor dirigido de IGF-II a la degradación
Gen Igf2r
Cómo es la impronta del gen lgf2r
Expresado maternalmente
Cuál es el propósito de los genes paternos en el feto
Maximizar el crecimiento fetal para una progenie sana
Cuál es el propósito de los genes maternos
Balancear el crecimiento fetal
Que tipo de rasgo es la impronta de igf2r
Polimórfico
Describe la curva de expresión de IGF-II
Se exrpresa solo en la vida fetal y postnatal; decline después
En donde ocurre la metilación de la región DM de IGF2
-Tumores de Wilm (asociados con el sobrecrecimiento)
-En otros tumores con LOI en locus LGF2: todos los embrionarios, colorrectales y algunas leucemias
Hormona que induce la expresión de IGF-I en el hígado; esencial para el crecimiento óseo completo
Hormona de crecimiento
Ejemplos de afecciones por deficiencia de GH
Enanismo (tipo Laron)
Que terapia se usa para el enanismo de tipo Laron
Terapia de IGF-I antes de la pubertad
Afecciones por exceso de GH
Acromegalia
Complicaciones de la acromegalia
Diabetes, cáncer colorectal y fallas renales y cardiacas-
Son inhibidores de crecimiento postnatal y prenatal
FGFs (Factor de crecimiento de fibroblastos)
Afección por exceso de FGFR3
Enansimo- achondroplasia (conversión incompleta de cartílago a hueso)
Características el metiloma del embrión
Es plástico y sus cambios son estables en la vida adulta
Hipótesis de los orígenes de la enfermedad fetal
El feto se adapta a un suplemento limitado de nutrientes, y en hacerlo; se altera permanentemente en su fisiología y metabolismo, el cual puede incrementar el riesgo de enfermedad después en la vida.
Resultados del estudio cohorte de Överkalix, Suecia
Si la abuela paterna vivío una vida con una reserva limitada de comida hasta la pubertad; sus hijos tendrán un riesgo en exceso de mortalidad cardiovascular
Resultado del estudio cohorte hambruna alemana, Holanda
Como adultos:
-Las personas expuesta en gestación mediana-tardía tuvieron intelorancia a la glucosa.
-Personas expuestas en gestación temprana tuvieron alto riesgo cardiovascular
Enfermedad recesiva causada por la falta de una encima que metabólica el amnioácido fenilalanina
Fenilketonuria
Síntomas de la fenilketonuria
Fenilalanina se acumula en el cerebro en niveles tóxicos; llevando al retraso mental.
Cómo se puede tratar la fenilcetonuria
Si se detecta tempranamente se trata con restricciones dietéticas, limitando comida alta en porteína.
Variación que implicará desórdenes neurológicos en el infante
Variación genética post-cigótica
Desórdenes neurológicos implicados en la variación genética postcigótica
Eplipsia, autismo y desórdenes neurocutáneos (Incontinentia pigmenti)
Como el la impronta genética en cada generación
El estado de impronta genética de un alelo es reversible cada generación o son ignorados de la historia familiar antes de la generación de los padres.
Usos del H19
ARN sin traducir y supresor de tumores
Función de INS2
Insulina
Función de p57 KIP2
Inhibidor de ciclina dependiente de cinasa
Función de gen improntado KCNQ1
Canal cerrado por voltaje K+
función del gen improntado XIST
ARN no traducido e inactivación del cromosoma X
