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Bases Moleculares Y Genéticas Del Desarrollo Flashcards

1
Q

Un cigoto se separa en 2 distintos, células genéticamente idénticos que formarán 2 humanos.

A

Gemelos monocigóticos

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2
Q

2 óvulos separados son fertilizados por 2 espermas diferentes.

A

Gemelos dicigóticos

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3
Q

Nombre de los primeros 22 pares de cromosomas.

A

Autosomas

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4
Q

Síndrome en el cuál el esperma falla en dar un cromosoma X o Y ; el niño es X0.

A

Síndrome de Turner

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5
Q

Características principales del síndrome de Turner (4)

A
  1. Falla del esperma de otorgar un cromosoma.
  2. Webbed neck
  3. Anomalías craneofaciales
  4. Déficit cognitivo
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6
Q

Ocurre cuando El Niño tiene un cromosoma X extra (47,XXY)

A

Síndrome de Klinefelter

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7
Q

Principales síntomas del síndrome de Klinefelter

A
  1. Cromosoma X extra.
  2. Muestra características sexuales secundarias femeninas.
  3. Algunos impedimentos cognitivos.
  4. Aparenten ser más altos que hombres normales.
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8
Q

Características de un Hermafrodita verdadero. (4)

A
  1. Presencia de tejido testicular y ovárico.
  2. Ovotestis o ovarios/testis separados.
  3. Cariotipo: 46,XX (75%), translocación del cromosoma Y; mosaico: XX/XXY
  4. Grupo heterogéneo con dos X y completo o parcial cromosoma Y.
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9
Q

Características del pseudohermafroditismo masculino (4)

A
  1. Cariotipo: 46,XY
  2. Testículos normales o no (fibrosos, inservibles; aplasia)
  3. Virilización defectuosa en el embrión macho
  4. Genitales ambiguos
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10
Q

Síndromes relacionados con el pseudohermafroditismo masculino (2)

A

-Síndrome de feminización testicular.
-Síndrome de insensibilidad andrógena.

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11
Q

Principales carcacterísticas del pseudohermafroditismo femenino

A

Genético: 46,XX
Ovarios, genitales internos normales.
Los genitales externos son ambiguos o virilizados.
Esteroides andrógenos excesivos,

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12
Q

Si los alelos son similares entonces el será ____ para esa característica.

A

Homocigóto

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13
Q

Si los alelos son diferentes, El Niño será ____ para esa característica.

A

Heterocigoto

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14
Q

Proceso en el cual un alelo es activo o inactivo dependiendo del sexo del padre que se lo ha heredado.

A

Imprinting

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15
Q

El cabello oscuro, chino, ojuelos, la sangre A, B, RH+ son ejemplos de características_______

A

Dominante

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16
Q

El cabello rubio, calvicie, pelo rojo, miopía, sordera, albinismo, la sangre O y RH+ son ejemplos de características _______________

A

Recesivas

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17
Q

Qué pasa si hay un gen recesivo en un cromosoma X en mujeres y en hombres +.

A

En mujeres se cancela con el otro cromosoma X y en hombres se presentara la afección siempre

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18
Q

Factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con Síndrome de DOwn

A

Fumar marihuana por parte del hombre y la edad materna de más de 35

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19
Q

Ejemplo de un gen improntado

A

Factor de crecimiento similar a insulina II (IGF-II) se expresa solo en un alelo paterno.

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20
Q

Porcentaje de genes improntados en mamíferos

21
Q

Gen que codifica el receptor dirigido de IGF-II a la degradación

22
Q

Cómo es la impronta del gen lgf2r

A

Expresado maternalmente

23
Q

Cuál es el propósito de los genes paternos en el feto

A

Maximizar el crecimiento fetal para una progenie sana

24
Q

Cuál es el propósito de los genes maternos

A

Balancear el crecimiento fetal

25
Que tipo de rasgo es la impronta de igf2r
Polimórfico
26
Describe la curva de expresión de IGF-II
Se exrpresa solo en la vida fetal y postnatal; decline después
27
En donde ocurre la metilación de la región DM de IGF2
-Tumores de Wilm (asociados con el sobrecrecimiento) -En otros tumores con LOI en locus LGF2: todos los embrionarios, colorrectales y algunas leucemias
28
Hormona que induce la expresión de IGF-I en el hígado; esencial para el crecimiento óseo completo
Hormona de crecimiento
29
Ejemplos de afecciones por deficiencia de GH
Enanismo (tipo Laron)
30
Que terapia se usa para el enanismo de tipo Laron
Terapia de IGF-I antes de la pubertad
31
Afecciones por exceso de GH
Acromegalia
32
Complicaciones de la acromegalia
Diabetes, cáncer colorectal y fallas renales y cardiacas-
33
Son inhibidores de crecimiento postnatal y prenatal
FGFs (Factor de crecimiento de fibroblastos)
34
Afección por exceso de FGFR3
Enansimo- achondroplasia (conversión incompleta de cartílago a hueso)
35
Características el metiloma del embrión
Es plástico y sus cambios son estables en la vida adulta
36
Hipótesis de los orígenes de la enfermedad fetal
El feto se adapta a un suplemento limitado de nutrientes, y en hacerlo; se altera permanentemente en su fisiología y metabolismo, el cual puede incrementar el riesgo de enfermedad después en la vida.
37
Resultados del estudio cohorte de Överkalix, Suecia
Si la abuela paterna vivío una vida con una reserva limitada de comida hasta la pubertad; sus hijos tendrán un riesgo en exceso de mortalidad cardiovascular
38
Resultado del estudio cohorte hambruna alemana, Holanda
Como adultos: -Las personas expuesta en gestación mediana-tardía tuvieron intelorancia a la glucosa. -Personas expuestas en gestación temprana tuvieron alto riesgo cardiovascular
39
Enfermedad recesiva causada por la falta de una encima que metabólica el amnioácido fenilalanina
Fenilketonuria
40
Síntomas de la fenilketonuria
Fenilalanina se acumula en el cerebro en niveles tóxicos; llevando al retraso mental.
41
Cómo se puede tratar la fenilcetonuria
Si se detecta tempranamente se trata con restricciones dietéticas, limitando comida alta en porteína.
42
Variación que implicará desórdenes neurológicos en el infante
Variación genética post-cigótica
43
Desórdenes neurológicos implicados en la variación genética postcigótica
Eplipsia, autismo y desórdenes neurocutáneos (Incontinentia pigmenti)
44
Como el la impronta genética en cada generación
El estado de impronta genética de un alelo es reversible cada generación o son ignorados de la historia familiar antes de la generación de los padres.
45
Usos del H19
ARN sin traducir y supresor de tumores
46
Función de INS2
Insulina
47
Función de p57 KIP2
Inhibidor de ciclina dependiente de cinasa
48
Función de gen improntado KCNQ1
Canal cerrado por voltaje K+
49
función del gen improntado XIST
ARN no traducido e inactivación del cromosoma X

Genética (12 decks)

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