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Genética > Bases Moleculares Y Genéticas Del Desarrollo > Flashcards

Bases Moleculares Y Genéticas Del Desarrollo Flashcards

1
Q

Un cigoto se separa en 2 distintos, células genéticamente idénticos que formarán 2 humanos.

A

Gemelos monocigóticos

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2
Q

2 óvulos separados son fertilizados por 2 espermas diferentes.

A

Gemelos dicigóticos

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3
Q

Nombre de los primeros 22 pares de cromosomas.

A

Autosomas

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4
Q

Síndrome en el cuál el esperma falla en dar un cromosoma X o Y ; el niño es X0.

A

Síndrome de Turner

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5
Q

Características principales del síndrome de Turner (4)

A
  1. Falla del esperma de otorgar un cromosoma.
  2. Webbed neck
  3. Anomalías craneofaciales
  4. Déficit cognitivo
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6
Q

Ocurre cuando El Niño tiene un cromosoma X extra (47,XXY)

A

Síndrome de Klinefelter

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7
Q

Principales síntomas del síndrome de Klinefelter

A
  1. Cromosoma X extra.
  2. Muestra características sexuales secundarias femeninas.
  3. Algunos impedimentos cognitivos.
  4. Aparenten ser más altos que hombres normales.
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8
Q

Características de un Hermafrodita verdadero. (4)

A
  1. Presencia de tejido testicular y ovárico.
  2. Ovotestis o ovarios/testis separados.
  3. Cariotipo: 46,XX (75%), translocación del cromosoma Y; mosaico: XX/XXY
  4. Grupo heterogéneo con dos X y completo o parcial cromosoma Y.
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9
Q

Características del pseudohermafroditismo masculino (4)

A
  1. Cariotipo: 46,XY
  2. Testículos normales o no (fibrosos, inservibles; aplasia)
  3. Virilización defectuosa en el embrión macho
  4. Genitales ambiguos
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10
Q

Síndromes relacionados con el pseudohermafroditismo masculino (2)

A

-Síndrome de feminización testicular.
-Síndrome de insensibilidad andrógena.

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11
Q

Principales carcacterísticas del pseudohermafroditismo femenino

A

Genético: 46,XX
Ovarios, genitales internos normales.
Los genitales externos son ambiguos o virilizados.
Esteroides andrógenos excesivos,

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12
Q

Si los alelos son similares entonces el será ____ para esa característica.

A

Homocigóto

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13
Q

Si los alelos son diferentes, El Niño será ____ para esa característica.

A

Heterocigoto

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14
Q

Proceso en el cual un alelo es activo o inactivo dependiendo del sexo del padre que se lo ha heredado.

A

Imprinting

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15
Q

El cabello oscuro, chino, ojuelos, la sangre A, B, RH+ son ejemplos de características_______

A

Dominante

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16
Q

El cabello rubio, calvicie, pelo rojo, miopía, sordera, albinismo, la sangre O y RH+ son ejemplos de características _______________

A

Recesivas

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17
Q

Qué pasa si hay un gen recesivo en un cromosoma X en mujeres y en hombres +.

A

En mujeres se cancela con el otro cromosoma X y en hombres se presentara la afección siempre

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18
Q

Factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con Síndrome de DOwn

A

Fumar marihuana por parte del hombre y la edad materna de más de 35

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19
Q

Ejemplo de un gen improntado

A

Factor de crecimiento similar a insulina II (IGF-II) se expresa solo en un alelo paterno.

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20
Q

Porcentaje de genes improntados en mamíferos

A

0.1%

21
Q

Gen que codifica el receptor dirigido de IGF-II a la degradación

A

Gen Igf2r

22
Q

Cómo es la impronta del gen lgf2r

A

Expresado maternalmente

23
Q

Cuál es el propósito de los genes paternos en el feto

A

Maximizar el crecimiento fetal para una progenie sana

24
Q

Cuál es el propósito de los genes maternos

A

Balancear el crecimiento fetal

25
Q

Que tipo de rasgo es la impronta de igf2r

A

Polimórfico

26
Q

Describe la curva de expresión de IGF-II

A

Se exrpresa solo en la vida fetal y postnatal; decline después

27
Q

En donde ocurre la metilación de la región DM de IGF2

A

-Tumores de Wilm (asociados con el sobrecrecimiento)
-En otros tumores con LOI en locus LGF2: todos los embrionarios, colorrectales y algunas leucemias

28
Q

Hormona que induce la expresión de IGF-I en el hígado; esencial para el crecimiento óseo completo

A

Hormona de crecimiento

29
Q

Ejemplos de afecciones por deficiencia de GH

A

Enanismo (tipo Laron)

30
Q

Que terapia se usa para el enanismo de tipo Laron

A

Terapia de IGF-I antes de la pubertad

31
Q

Afecciones por exceso de GH

A

Acromegalia

32
Q

Complicaciones de la acromegalia

A

Diabetes, cáncer colorectal y fallas renales y cardiacas-

33
Q

Son inhibidores de crecimiento postnatal y prenatal

A

FGFs (Factor de crecimiento de fibroblastos)

34
Q

Afección por exceso de FGFR3

A

Enansimo- achondroplasia (conversión incompleta de cartílago a hueso)

35
Q

Características el metiloma del embrión

A

Es plástico y sus cambios son estables en la vida adulta

36
Q

Hipótesis de los orígenes de la enfermedad fetal

A

El feto se adapta a un suplemento limitado de nutrientes, y en hacerlo; se altera permanentemente en su fisiología y metabolismo, el cual puede incrementar el riesgo de enfermedad después en la vida.

37
Q

Resultados del estudio cohorte de Överkalix, Suecia

A

Si la abuela paterna vivío una vida con una reserva limitada de comida hasta la pubertad; sus hijos tendrán un riesgo en exceso de mortalidad cardiovascular

38
Q

Resultado del estudio cohorte hambruna alemana, Holanda

A

Como adultos:
-Las personas expuesta en gestación mediana-tardía tuvieron intelorancia a la glucosa.
-Personas expuestas en gestación temprana tuvieron alto riesgo cardiovascular

39
Q

Enfermedad recesiva causada por la falta de una encima que metabólica el amnioácido fenilalanina

A

Fenilketonuria

40
Q

Síntomas de la fenilketonuria

A

Fenilalanina se acumula en el cerebro en niveles tóxicos; llevando al retraso mental.

41
Q

Cómo se puede tratar la fenilcetonuria

A

Si se detecta tempranamente se trata con restricciones dietéticas, limitando comida alta en porteína.

42
Q

Variación que implicará desórdenes neurológicos en el infante

A

Variación genética post-cigótica

43
Q

Desórdenes neurológicos implicados en la variación genética postcigótica

A

Eplipsia, autismo y desórdenes neurocutáneos (Incontinentia pigmenti)

44
Q

Como el la impronta genética en cada generación

A

El estado de impronta genética de un alelo es reversible cada generación o son ignorados de la historia familiar antes de la generación de los padres.

45
Q

Usos del H19

A

ARN sin traducir y supresor de tumores

46
Q

Función de INS2

A

Insulina

47
Q

Función de p57 KIP2

A

Inhibidor de ciclina dependiente de cinasa

48
Q

Función de gen improntado KCNQ1

A

Canal cerrado por voltaje K+

49
Q

función del gen improntado XIST

A

ARN no traducido e inactivación del cromosoma X

Genética (12 decks)

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