Klinisk genetik och fosterdiagnostik Flashcards
i vilken vecka görs TUL?
v 11+0-13+6
vad tittar man efter vid TUL? 5
- antal foster, hinnor och moderkakor
- stora avvikelser
- akrani
- hydrops
- bukväggsdefekt
när görs RUL?
v 18-20
vad tittar man efter vid rul? 5
- bekräftelse av fosterliv
- graviditetslängd
- flerfostrig grav?
- placentaläge
- fostermissbildning och utvecklingsavvikelser
vad ingår i organscreening?
- skallform
-hjärnventriklar - ansiktr - ögonplacering
- hjärtats storlek, placering, fyrkammarbild
- diafragma
- ventrikel
- bukvägg
- njurar
- urinblåsa
- ryggrad - bråck
- armar och ben
- antal kärl i navelsträng
- fetometri - mäter
vilka tre mått ingår i fetometri?
BPD - biparietaldiameter - tinning till tinning
FL - femurlängd
AD - abdominell diameter
vad finns ökad risk för vid trisomi 21? 3
- inre missbildningar ex hjärta
- leukemi, alzheimer
vad heter trisomi 13? kännetecken?
patau syndrom, typiskt utseende och ul-fynd. dör oftast i fosterstadiet
vad heter trisomi 18? kännetecken?
edwards syndrom, typiskt utseende, ofta tillväxthämning, kan leva veckor -ngt år
vad kännetecknar turners syndrom?
- flickor som saknar en x-kromosom
- höga axelpartier
- inte alltid menstruation och fertil
- kortvuxen
vad kännetecknar klinefelter syndrom?
- långa
- infertilitet
- låg testosteronnivå
- inlärningssvårighet
- xxy
vad står KUB för?
kombinerat ultraljud och biokemiskt test. moderns ålder
vad står NIPT för?
non-invasive prenatal testing
när tar man moderkaksprov/fostervattensprov? 4
- högrisk KUB/NIPT positivt
- ålder/oro
- u-ljudfynd
- känd avvikelse
vad heter fostervattensprov? i vilken vecka provtar man?
amniocentes v 11+0
vad heter moderkaksprov? i vilken vecka provtar man?
chorionvillibiopsi v 15+0
vad innebär translokation, deletion, monosomi och trisomi?
kromosomer byter plats, delar av kromosom saknas, endast en av en viss kromosom, tre av en viss kromosom
vad är en allel?
en gen kan ha två alternativa former (alleler) eftersom det finns dubbla uppsättningar av alla gener
vad är homozygoti?
samma allel i dubbel uppsättning
heterosygoti?
två olika alleler
vad innebär recessivt anlag?
enkel “drabbad” allel medför bärarskap, dubbel allel medför sjukdom
vad innebär dominant anlag?
enkel allel medför sjukdom
