Kĩ Thuật Chẩn Đoán Di Truyền

Question 1

Nhiễm sắc thể đồ: nguyên lý

Answer 1

• Dùng Cochinine bắt giữ NST ở kì giữa
• Dùng dd nhược trương làm phồng tb
  —> quan sát NST

Question 2

NST đồ: ưu điểm

Answer 2

1. Đánh giá cả bất thường số lượng và cấu trúc

2. Chi phí vừa phải

Question 3

NST đồ: khuyết điểm

Answer 3

1. Cần thời gian nuôi cấy tb
2. Cần thời gian phân tích tb trong thể khảm
3. Chỉ phát hiện bất thường cấu trúc NST >10Mb

Question 4

FISH so với NST đồ

Answer 4

1. Tìm được vi mất đoạn
2. Kiểm tra NST dồ
3. Nhanh hơn, đắt hơn

Question 5

PCR

Answer 5

Chẩn đoán bệnh di truyền, ĐB gen ung thư, khuyếch đại gen, theo dõi đáp ứng thuốc

Question 6

Sanger

Answer 6

• Tìm ĐB điểm, type HLA
• Định danh vk, virus
• Kiểm định kết quả giải trình tự