Bệnh NST

Question 1

3 cấu trúc hình thái NST

Answer 1

Tâm đầu, tâm giữa, tâm lệch

Question 2

NST tâm đầu

Answer 2

13,14,15,21,22

Question 3

NST tâm giữa

Answer 3

1

Question 4

NST tâm lệch

Answer 4

9,16

Question 5

Biến thể NST là gì

Answer 5

Thay đổi chiều dài NST mà không gây bệnh

Question 6

Biến thể NST 1,8,16,Y ở nam gây hậu quả gì?

Answer 6

Tần suất hiếm muộn cao hơn
tần suất phôi lệch bội cao hơn
giảm chất lượng phôi

Question 7

Trisomy 18

Answer 7

• Dị tật tim nặng

* Chết trong năm đầu đời

Question 8

Trisomy 13

Answer 8

• Dị tật thần kinh nặng

- 50% chết trong tháng đầu, 90% chết trong năm đầu

Question 9

Nguyên nhân của bất thường cấu trúc NST

Answer 9

Do đứt gãy NST không được nối lại đúng vị trí

Question 10

Hai loại hiện diện bata thường cấu trúc NST trong cơ thể?

Answer 10

1. Ở tất cả tế bào

2. Ở thể khảm

Question 11

Hai loại bất thường cấu trúc NST

Answer 11

Cân bằng và không cân bằng

Question 12

Bất thường cấu trúc NST loại cân bằng?

Answer 12

• không có mất/thêm đoạn NST nào
• không có thay đổi kiểu hình
• nguy cơ sảy thai hoặc sinh con dị tật

Question 13

Bất thường cấu trúc NST loại không cân bằng?

Answer 13

• có thêm/mất một đoạn/nhánh NST

- có kiểu hình bất thường

Question 14

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Angelman

Answer 14

Mất đoạn 15q11.2-q13

Question 15

Tiếng mèo kêu

Answer 15

Vi mất đoạn NST 5

Question 16

Không có tinh trùng

Answer 16

A2/NST Y