Bệnh Lý Đơn Gene Flashcards
1
Q
Bệnh Huntington
A
Loét ống tiêu hoá và u nội tiết
Biểu hiện muộn và đa dạng
Phóng đại CAG 200 lần
2
Q
Bệnh Marfan
A
Gene FBN1 trội trên NST 5
3
Q
Bệnh Bất sản sụn
A
Gene FGFR3 trên NST 4
4
Q
Bệnh U xơ thần kinh
A
NST 17
5
Q
Bệnh thận đa nang
A
Gene ADPKD trội NST 14/16
6
Q
Đặc điểm cây phả hệ Trội/NST thường
A
- Liên tục
- Cả nam và nữ
- Tỉ lệ mắc khoảng 50%
7
Q
Đặc điểm Lặn/NST thường
A
- gián đoạn
- cả nam và nữ
- cây phả hệ dạng ngang
8
Q
Đặc điểm cây phả hệ Trội/NST X
A
- Liên tục
- Cha bệnh thì tất cả con gái bệnh
- Mẹ bệnh thì 50% con bệnh
9
Q
Đặc điểm phả hệ Lặn/NST X
A
- Dạng chéo
- Cha bệnh thì all con gái bệnh
- Mẹ bệnh thì all con trai bệnh
10
Q
$ NST X dễ gãy
A
ĐB do phóng đại CGG 200 lần, karyotype FMR1
11
Q
Bệnh Bạch Tạng
A
Lặn/NST thường
12
Q
Bệnh Hồng cầu liềm
A
Lặn/NST thường
13
Q
Bệnh dày sừng lòng bàn tay
A
Di truyền NST Y
14
Q
Bệnh còi xương thiếu phosphat
A
Lặn/NST X, gene PHEX
15
Q
Hemophilia
A
Lặn/NST X
