Bệnh Lý Đơn Gene

Question 1

Bệnh Huntington

Answer 1

Loét ống tiêu hoá và u nội tiết
Biểu hiện muộn và đa dạng
Phóng đại CAG 200 lần

Question 2

Bệnh Marfan

Answer 2

Gene FBN1 trội trên NST 5

Question 3

Bệnh Bất sản sụn

Answer 3

Gene FGFR3 trên NST 4

Question 4

Bệnh U xơ thần kinh

Answer 4

NST 17

Question 5

Bệnh thận đa nang

Answer 5

Gene ADPKD trội NST 14/16

Question 6

Đặc điểm cây phả hệ Trội/NST thường

Answer 6

• Liên tục
• Cả nam và nữ
• Tỉ lệ mắc khoảng 50%

Question 7

Đặc điểm Lặn/NST thường

Answer 7

• gián đoạn
• cả nam và nữ
• cây phả hệ dạng ngang

Question 8

Đặc điểm cây phả hệ Trội/NST X

Answer 8

• Liên tục
• Cha bệnh thì tất cả con gái bệnh
• Mẹ bệnh thì 50% con bệnh

Question 9

Đặc điểm phả hệ Lặn/NST X

Answer 9

• Dạng chéo
• Cha bệnh thì all con gái bệnh
• Mẹ bệnh thì all con trai bệnh

Question 10

$ NST X dễ gãy

Answer 10

ĐB do phóng đại CGG 200 lần, karyotype FMR1

Question 11

Bệnh Bạch Tạng

Answer 11

Lặn/NST thường

Question 12

Bệnh Hồng cầu liềm

Answer 12

Lặn/NST thường

Question 13

Bệnh dày sừng lòng bàn tay

Answer 13

Di truyền NST Y

Question 14

Bệnh còi xương thiếu phosphat

Answer 14

Lặn/NST X, gene PHEX

Question 15

Hemophilia

Answer 15

Lặn/NST X

Question 16

Mù màu lục, đỏ

Answer 16

Lặn/NST X

Question 17

Thiếu men G6PD

Answer 17

Lặn/NST X

Question 18

Loạn dưỡng cơ Duchene

Answer 18

Lặn/NST X

Question 19

Đái tháo đường nguồn gốc thận

Answer 19

Trội/NST X

Question 20

Thiếu men răng, nhóm máu Xg a+

Answer 20

Trội/NST X

Question 21

Cystic fibrosis

Answer 21

Lặn/NST thường

Question 22

Da vảy nến

Answer 22

Lặn/NST thường

Question 23

Tật thừa ngón

Answer 23

Trội/NST thường

Question 24

Bệnh điếc thụ thể thần kinh tiến triển

Answer 24

Trội/NST thường