Bệnh Di Truyền Flashcards
1
Q
Định nghĩa bệnh di truyền
A
Bệnh lý liên quan ít nhất 2 người trong cùng một gia đình
2
Q
Phenylketouria
A
Gây rối loạn hành vi và học vấn, chậm pt trí tuệ
Kiêng đồ ăn chứ Phenylalanin
3
Q
Tăng galactose máu
A
Suy chức năng buồng trứng ở nữ
4
Q
Suy giáp bẩm sinh
A
10-15% do di truyền
Điều trị Thyroxin sớm
5
Q
Giảm men Biotinase
A
Dùng Bitotine ngừa biến chứng thần kinh
6
Q
Nguy cơ mắc bệnh hôn nhân đồng huyết
A
2%
7
Q
Hội chứng gãy NST X
A
Mẹ truyền cho con trai, con ngu đần
8
Q
Bất thường nst lần 2 ở thai phụ
A
25%
9
Q
Sarcome Ewing
A
T(11,22) (q24,q12)
10
Q
Lyphome Burkitt
A
T(8,14)
11
Q
AML NST Philadelphia
A
T(9,22)
