Kern Flashcards
1
Q
Functies celkern
A
- Opslag DNA
- Replicatie
- Reparatie
- Transcriptie
- Bewerking RNA
- Aanmaken rRNA
- Selectief transport eiwitten en RNA
2
Q
Kernenvelop
A
Dubbelmembraan rond kern met kernporiën.
3
Q
Euchromatine/dispers chromatine
A
Transcriptioneel actief
Onder microscoop licht
4
Q
Heterochromatine/gecondenseerd
A
Transcriptioneel inactief
Donker onder microscoop
5
Q
Functies nucleolus
A
- Synthese ribosomale subeenheden
- Vorming rRNA
6
Q
Functie kernporiën
A
Bevat polaire transporteiwitten en kunnen iets specifiek naar binnen of buiten laten. Deze eiwitten hebben nucleair import of export signaal die transporters kunnen herkennen.
7
Q
3 puntmutaties
A
- Missense mutatie: codon codeert nu voor ander aminozuur.
- Nonsense mutatie: codon is nu stopcodon die translatie te vroeg stopt.
- Silence mutatie: codon codeert nog voor zelfde aminozuur dus geen gevolgen.
8
Q
2 frameshift mutaties
A
- Insertie: 1 of meerdere nucleotiden erbij.
- Deletie: verdwijnt 1 of meerdere nucleotiden.
9
Q
2 Splicemutaties
A
- Splice acceptor mutatie: wordt gezocht naar volgende accepteer, waardoor er dus exon weggelaten wordt.
- Splice donor mutatie: op zoek naar iets dat op donor lijkt, waardoor er midden in intron geknipt kan worden.
10
Q
Autosomale dominante overerving
3
A
- Defecte gen licht op autonoom
- heterozygoten lijden aan ziekte
- 1 ouder lijdt ook altijd aan ziekte
11
Q
Autosomale recessieve overerving
3
A
- Defecte gen op autosoom
- Patiënt altijd 2 defecte alleen
- Beide ouders drager
