Item 263 : Polykystose rénale Flashcards
Epidémiologide de la PKRAD ? (3)
x Prévalence 1/1 000
x La plus fréquente des néphropathies héréditaires
x 8-12% des IRt
Physiopathologie de la PKRAD ?
PKD1
PKD2
PKD1 : x Chromosome 16 x 85% des PKRAD x Mutation de la Polycystine 1 : - Mécano-récepteur - Interaction avec la matrice extra-cellulaire x Age moyen de l'IRt : 54 ans
PKD2 : x Chromosome 4 x 15% des PKRAD x Mutation de la Polycystine 2 : - Homologie avec une canal calcique x Age moyen de l'IRt : 69 ans
Critères diagnostiques de PKRAD ? (2)
==> Histoire familiale
==> Critères échographiques :
x 15-39 ans : ≥ 3 kystes rénaux uni- ou bilatéraux
x 40-59 ans : ≥ 2 kystes dans chaque rein
x ≥ 60 ans : > 4 kystes dans chaque rein
==> Remarques :
x ≥ 30 ans : l’absence de kyste exclut l’existence de la maladie à 99% (donc pas complétement !)
x ≥ 40 ans : Le constat de 0-1 kyste EXCLUT la maladie
Faut-il faire une analyse génétique dans une PKRAD ?
NON ! En tout cas pas dans les cas typiques !
Quel examen d’imagerie a la meilleure sensibilité dans le diagnostic de la PKRAD ?
TDM > Echographie
De quoi sont formés les kystes de la PKRAD ? (4)
x Il s’agit de cavités liquidiennes bordées par un épithélium dérivés des cellules tubulaires rénales !
x Toutes les portions du tubules peuvent être concernées
x PKRAD = Néphropathie tubulo-interstitielle
x Au final, on observe :
- Multiples kystes dans les reins
- Fibrose progressive du parenchyme non kystique
Complications rénales de la PKRAD ? (6)
==> HTA :
x Apparition vers 30-40 ans
==> Insuffisance rénale :
x Avec protéinurie
x Après installation : déclin du DFG à - 5 mL/min/an
==> Hémorragies intra-kystiques :
x Douleurs lombaires
x Si rupture : Hématurie
==> Migration lithiasique
==> Infections intra-kystique :
x ECBU : Leucocyturie généralement sans germes !
x Si fièvre ou douleurs persistantes malgré ABthérapie : Ponction du kyste infecté (repérage par PET-TDM parfois utile)
x ABthérapie par FQ + Cotrimoxazole pdt 3-4 semaines
==> PNA ascendante
De quoi dépend la probabilité de survenue d’une IRt dans une PKRAD ? (4)
x Volume rénal +++
x Age
x Gène muté (PKD1»_space; PKD2)
x Type de mutation (tronquante/non-tronquante)
Manifestations extra-rénales de la PKRAD ? (5)
==> Kystes hépatiques :
x Très fréquents (Femme > Homme)
x Liés à PKD1 ou PKD2
x Apparition plus tardive que les kystes rénaux
x Asymptomatique le plus souvent
x Parfois : Hépatomégalie massive :
- Pesanteur, inconfort, compression digestive
- Elévation des PAL et des G-GT
- MAIS JAMAIS d’évolution vers une IHC
- Traitement par chirurgie ou analogue de la somatostatine
==> Anévrismes des artères cérébrales : x Associées à PKD1 ou PKD2 x Prévalence = 8% (RR = 5), voire 16% si ATCD familiaux d'anévrismes x Siège : Polygone de Willis ++ x Age moyen de rupture : 41 ans
==> Prolapsus de la valve mitrale :
x 20-25% des patients
==> Hernie inguinale :
x RR = 3-5
==> Diverticulose colique :
x RR = 3 par rapport aux dialysés d’âge équivalent
Traitement symptomatique d’une PKRAD ? (3)
==> Boissons abondantes : 2 L/j pour la prévention des lithiases et des infections
==> Contrôle tensionnel :
x Objectif : 140/90 mmHg ou 130/80 mmHg si protéinurie > 0,5 g/j
x Moyens thérapeutiques : IEC/ARA2
==> Pas de bénéfice montré à une restriction protidique sévère, mais plutôt : 0,8-1 g/kg/j
Traitement spécifique de la PKRAD ? (2)
==> Tolvaptan :
x = Antagoniste des récepteurs V2 de la vasopressine
x C’est un ‘aquarétique’ ; il inhibe la production rénale d’AMPc intracellulaire, la prolifération des cellules bordantes et la sécrétion de fluide kystique
x Certaine efficacité pour ralentir l’augmentation de taille des reins et surtout la vitesse de progression de l’IR (d’environ 30 %) dans la PKRAD
x Indications :
- Gros reins : Hauteur > 17 cm ou volume estimé par IRM > 600 ml/mètre (de taille corporelle)
- IR progressive (perte > 5 ml/min/an)
- Complications rénales (douleurs, hématurie, infection)
- MAIS il faut un DFG > 30
x Complications :
- Toxicité hépatique rare et réversible
- Sd polyuro-polydypsique
==> Analogues de la somatostatine (en cours d’évaluation)
Comment traiter une PKRAD en IRt ? (2)
==> Hémodialyse ou Dialyse péritonéale possibles
==> Transplantation envisageable MAIS avec néphrectomie d’un des reins polykystiques (envisageable par cœlioscopie)
Modalités de surveillance d’une PKRAD ?
Mesure de la PA et de créatininémie 1x/an
Modalités de dépistage d’un anévrisme intracrânien dans un contexte de PKRAD ?
Indications
Modalités
Indications :
x Personnes < 50 ans
x ET apparentées au 1er degré d’un patient PKRAD ayant rompu un anévrisme
Modalités :
x Angio-IRM
==> En cas de résultat négatif : Imagerie tous les 5 ans
Dépistage de la PKRAD chez les apparentés à risque ?
< 18 ans :
x Mesure de la PA 1x/an
x ± Echographie : Débattue car aucun traitemenent n’existe pour freiner la maladie à cet âge !
≥ 18 ans :
x Echographie rénale après consentement !
