Isken

Question 1

Schritte der eukaryotischen mRNA Prozessierung?

Answer 1

Primärtranskript > Cap > prä mRNA splicing > 3’-end processing > add Poly(A) > mRNP package > reife mRNP

Question 2

3 Mechanismen, durch die PTCs in der mRNA entstehen können?

Answer 2

• nonsense und frameshift Mutationen im Genom
• RNA Transkriptions- und Prozessierungsfehler
• nichtproduktive V(D)J rearrangement der Immunoglobulin-Superfamilie (Ig/TCRs) während der Lmphocytenreifung

Question 3

Aufgabe der NMD?

Answer 3

• Qualitätskontrolle der mRNA (Tanslation notwendig)

- targetiert auch nicht fehlerhafte mRNAs (Expressiosregulation)

Question 4

Vorteile des Exon-Intron-Systems?

Answer 4

1. erhöhte genetische Variabilität
2. erhöhte Stabilität
3. Exons codieren häufig für funktionelle Dömanen

Question 5

Typische Elemente in einem Intron?

Answer 5

GU und AG an den Exon-Intron und den Intron-Exon-Schnittstellen
Branch-site (A-Rest) in der Mitte des Introns

Question 6

Splicing in Krankheiten?

Answer 6

• Splicen kann Grund der Krankheit sein
• Splicen kann Schwere der Krankheit mdulieren
• Modulation der Anfälligkeit

Question 7

Was löst Retinitis Pigmentosa aus?

Answer 7

• Mutationen in PRPF8, PRPF3, PRPF31 Genen

- U4/U5/U6 Komplex nicht mehr richtig funtional => spez. Schädigung best. Photorezept.

Question 8

DM Typ I

Answer 8

CUG repeats im 3’-UTR des DMPK:

• Sequestrierung von MNBL1 (loss of function)
• Erhöhung von akt. CUGBP1 (gain of function)

Question 9

Welche Folgen kann eine Mikrosatellitenexpansion haben?

Answer 9

• Verlust der Proteinfunktion
• gain of function des aberranten Proteins durch Erhöhug von Tripletts in ORF
• gain of function RNA, die die Expansion enthält

Question 10

Wo tritt differentielles und reguliertes alternatives 3’-end processing auf?

Answer 10

B-Zelldifferentiation:
- Unterscheidung bei der IgM-Expression der schweren Kette zwischen der Membrangeb. und der sekretierten Form über untersch. 3’-ends