Ipovitaminosi D e Rachitismo Flashcards
Linee guida PROFILASSI in gravidanza e allattamento (pop. generale e pop. a rischio di ipovitaminosi D)
Tutte le donne, dall’inizio della gravidanza e durante l’allattamento
- 600 UI/die D3 o D2
- “a rischio” di
ipovitaminosi D fino a 1.000-2.000 UI/die
No screening routinario dei livelli sierici di vitamina D
Linee guida PROFILASSI durante 1° anno di vita
Tutti dai primi giorni di vita indipendentemente dal tipo di allattamento
(materno/artificiale)
- 400 UI/die di D3 o D2
- popolazioni “a rischio” di ipovitaminosi D fino a 1.000 UI/die di D3 (colecalciferolo) o D2 (ergocalciferolo)
Linee guida PROFILASSI dopo 1° anno di vita
Solo se presenti FATTORI DI RISCHIO
–> PERMANENTI tutto l’anno
–> MODIFICABILI solo nov-apr
Fabbisogno giornaliero 600-1.000 UI/die
Obeso (bambino e adolescente) dose di 1.000-1.500
UI/die
Raccomandate somm. giornaliere ma spesso (scarsa compliance) = somm.
settimanali o mensili per una dose cumulativa mensile di 18.000- 30.000 UI di vitamina D
Fattori di Rischio di Ipovitaminosi D
PERMANENTI
1. Obesità (ormone lipofilo sequestrato dal tessuto adiposo): impo esposizione alla luce solare e l’attività fisica all’aria aperta durante il periodo estivo
2. Malattie GI croniche con malassorbimento (MICI ,celiachia, fibrosi cistica)
3. IRC O EPATICA
4. Farmaci interferenti con il metabolismo della vitamina D (anticomiziali/antiepilettici, corticosteroidi, antiretrovirali)
5. Immobilizzazione (PCI, malattie neuromuscolari)
6. Fratture ricorrenti o patologie con ridotta densità minerale ossea
MODIFICABILI
1. Scarsa esposizione solare ++durante l’estate: almeno15-20 min nelle ore centrali (10-15) almeno 2 volte/sett (scuola); cambia a seconda della latitudine e della stagione
2. maggior parte della giornata al chiuso
3. Eccessivo uso di filtri solari (blocco UVB)
4. Indumenti che coprono la maggior parte della cute (motivi religiosi)
5. etnia non caucasica con elevata pigmentazione cutanea (africani, indiani)
6. Regimi dietetici inadeguati (vegana, macrobiotica)
Accrescimento, maturazione scheletrica e mineralizzazione ossea
Età pediatrica fino alla pubertà = maturazione delle cartilagini di accrescimento fino alla loro chiusura (non si cresce più in altezza)
Anche dopo la pubertà = continua la mineralizzazione ossea
Dipende da fattori
- genetici
- etnici
- ormonali
- nutrizionali (Ca2+ e fosforo: minerali)
- vit. D
Picco 20-30 anni (<donne): impo per salute ossea per tutta la vita
Vitamina D: effetti, metabolismo e regolazione
EFFETTO = aumento Ca2+ e fosforo nel sangue
- intestino (aumenta assorbimento)
- osso (mobilizza)
Cruciale per l’accrescimento e la maturazione scheletrica ma anche per la
mineralizzazione ossea durante tutta la vita
METABOLISMO
origine alimentare minima quota (D2 o D3)
++ origine cutanea (7-deidrocolesterolo → pre-vit. D3 → vitamina D3)
* fegato 25(OH)D = CALCIDIOLO (dosaggio: forma principale in circolo, non biolog. attiva)
* rene 1,25(OH)2D = CALCITRIOLO (D3 attiva)
L’enzima renale 1-alfa-idrossilasi è stimolato da
- Ipocalcemia
- Ipofosfatemia
- Aumento del PTH
Di contro, la vit. D3 attiva
- riduce il PTH (down regolazione)
- stimola la sintesi ossea di FGF23 = inibente l’1-alfa-idrossilasi
Consenguenze dell’Ipovitaminosi D
- riduzione dell’assorbimento intestinale
- IPOCALCEMIA = stimola il PTH (IPS)
- PTH = ormone fosfaturico e stimola la prod. renale di vit. D3
- vit. D3 e PTH = pro-osteoclasti –> osteoclasti maturi
RIduzione della mineralizzazione ossea
OSSO MATURO: OSTEOMALACIA (osteopenia- osteoporosi)
VITA PRE-PUBERALE: 1° causa di RACHITISMO (cartilagini di accrescimento)
- ++ Carenza di fosforo inibisce l’apoptosi dei condrociti (cellule a balloon)
- alterata ossificazione endocondrale delle cartilagini di accrescimento
- disorganizzazione della crescita dell’osso = deformità ossee, fragilità e rischio di fratture.
Rachitismo:
definizione e soggetti a rischio
Carenza di calcio e fosforo (minerali)
- primaria (ne assume pochi)
- carenza di vitamina D (scarsa produzione o anomalie genetiche che ne impediscono il metabolismo
lungo la via epato-renale)
carenza di vitamina D (forma nutrizionale/carenziale) è la prima causa di rachitismo tra i lattanti
Dosaggio della 25(OH)D circolante
ipovitaminosi D <20 ng/ml
rachitismo <15 ng/ml
Soggetti a rischio
- passato = benestanti –> bambinaie: allattamento prolungato senza profilassi e dieta inadeguata a base di porridge (scarso apporto di Ca2+ e elavato contenuto di fitati che riducono ass. Ca2+)
- oggi = paesi in via di sviluppo –> esposizione solare max ma pigmentazione cutanea elevata (filtro) e allattamento prolungato (necessità e cultura)
Diagnosi
- Manifestazioni cliniche
- Segni radiologici
- Dati biochimici/ematici
Rachitismo:
Manifestazioni cliniche
CLINICA
Manifestazioni scheletriche
* ossa del cranio
* coste
* polsi
* ginocchia
* caviglie
* arti inferiori
Nei primi mesi di vita ++ ossa del cranio:
- Bozze frontali prominenti
- Craniotabe (segno pallina da ping-pong)
- Ritardata chiusura fontanelle anteriore e posteriore (normale entro il 18° mese e il 3°- 4° mese)
A livello toracico:
- Rosario rachitico → parte cartilaginea delle ossa con rigonfiamenti per la presenza delle cellule balloon (prominenza delle giunzioni costo-condrali)
- Solco di Harrison → debolezza della parte sternale crea un solco durante gli atti respiratori, quando inspiro e il diaframma va giù
Quando inizia a gattonare si può avere uno slargamento dei punti di pressione (++polsi e caviglie) → braccialetto rachitico per accumulo di tessuto osteoide non mineralizzato nelle cartilagini di accrescimento.
Quando inizia poi a camminare → ginocchia vare, valghe e incurvamento ossa lunghe (struttura cartilaginea molto debole, tende a deformarsi)
Se ho una fragilità ossea avrò anche dolori ossei e il rischio di fratture.
Manifestazioni extra- scheletriche:
- Scarso accrescimento staturo-ponderale
- Bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti
(“polmone rachitico”)
- Segni acuti di IPOCALCEMIA (tetania, convulsioni e laringospasmo)
- Ipotonia- miopatia (ritardo deambulazione, cardiomiopatia dilatativa, ernia ombelicale)
- Ipoplasia dello smalto dentario
- Anemia (mielofibrosi)
Rachitismo:
Segni radiologici e Dati ematici
SEGNI RADIOLOGICI
Slargamento “a coppa” con sfrangiamento e
irregolarità del profilo epifisario delle metafisi (++ distale di radio/ulna, distale di femore, prox e distale di tibia.
DATI EMATICI
- PTH elevato (++ forme carenziali): nella fase iniziale a mantenere la produzione di vitamina D
- 25-OH-D e CALCIO: normale/ridotti a seconda della fase di compenso
- Fosfato: normale/ridotto
- Fosfatasi alcalina: sempre elevata (indice di un’alterata mineralizzazione)
- vitamina D attiva: dosata solo in ambito specialistico e può essere elevata, normale o ridotta a seconda della fase di compenso/scompenso
Esami bioumorali importanti per DD forma carenziale e altre forme di rachitismo, tra cui le forme genetiche (es. produce in quota adeguata ma anomalia nel metabolismo che ne impedisce l’attivazione)
Rachitismo:
terapia
Terapia:
Somministrazione giornaliera di D2 o D3 per 8-12 settimane:
* 1.000 UI/die per bambini < 1 mese di vita
* 1.000-5.000 UI/die per bambini 1-12 mesi
* 5.000-10.000 UI/die per bambini > 1 anno di età
Dopo la guarigione radiologica delle lesioni continuare a dosi profilattiche (400-1.000 UI/die)
Dosi semi-urto se scarsa compliance:
boli di vitamina D per un apporto totale non superiore alle 300.000- 400.000 UI
(ad esempio 50.000 UI una volta alla settimana per 6-8 settimane consecutive o 100.000 UI una volta al mese per 3-4 mesi consecutivi).
Forme da carenza di vitamina D:
somm. calcio per evitare la “sindrome dell’osso affamato” (se somm. vit. D al bambino con carenza aumenta il riassorbimento del calcio e rischio di andare in ipocalcemia).
Forme genetiche:
Metaboliti o analoghi dei metaboliti della vitamina D (alfacalcidolo, calcitriolo) nelle forme in cui le vie metaboliche di attivazione della vitamina D2/D3 non sono funzionanti.
