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Inmunodeficiencias Primarias Flashcards

1
Q

El sistema inmune no funciona y no protege al hospedero

A

Inmunodeficiencia

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Q

Inmunodeficiencias que son por un defecto genético hereditario, presente al nacer

A

Inmunodeficiencia primaria

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3
Q

Inmunodeficiencias causadas exposición a un agente externo

A

Inmunodeficiencia secundaria

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4
Q

Tipos de inmunodeficiencias primarias

A
  • Humorales
  • Celulares
  • Combinadas severas
  • Deficiencia de fagocitos
  • Deficiencia del complemento
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Q

Inmunodeficiencia primaria que afecta a celulas B, no a Ac

A

Humorales

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6
Q

Inmunodeficiencia primaria que afecta a celulas T

A

Celulares

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7
Q

Inmunodeficiencia primaria que afecta a celulas T y celulas B

A

Combinadas severas

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8
Q

Inmunodeficiencia primaria que afecta a neutrófilos y macrófagos

A

Deficiencia de fagocitos

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9
Q

Enfermedades con ausencia de Lin T o acción disminuida de Lin T y depresión de uno o mas isotipos de Ac

A

Inmunodeficiencias combinadas

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10
Q

Diferenciacion defectuosa de mieloides y linfoides

A

Disgenesia reticular

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11
Q

¿Porqué pasa la disgenesia reticular?

A

Mutación de gen adenilato ciclasa 2 mitocondrial apoptosis de precursores

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12
Q

Acumulación de metabolitos tóxicos de adenosina

A

Deficiencia de adenosina desaminasa

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13
Q

¿Porqué pasa la Deficiencia de Adenosina desaminasa?

A

Interferencia en síntesis de purinas y ADN

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14
Q

Mutación de gen de RAG-1 y RAG-2

A

Reordenamiento defectuoso

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15
Q

Mutación de citocinas o su receptor en cadena y de IL2-R, IL-4, IL-5, etc

A

Deficiencia de cadena y

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16
Q

Bloquea el desarrollo temprano de Lin T

A

Mutación en cadenas CD3

17
Q

Mutación que afecta la expresión o función de proteínas

A

Combinada Severa con fugas

18
Q

Aumento de Lin T autorreactivos con mutación en Rag 1 o 2

A

Sx. de Omenn

19
Q

Defectos en MHC, que provocan una selección positiva anómala en CD4 y CD8

A

Sx. de Linfocitos desnudos

20
Q

Deleción de cromosoma 22, 50 genes

A

sx. de Digeorge

21
Q

Características del síndrome de DiGeorge

A
  • Aplasia tímica, inmunodeficiencia de Lin T
  • Hipocalemia
  • Timo, corazón y tiroides
22
Q

Deficiencia de señalización de Lin
- por proteína WASP (citoesqueleto de actina)

A

Sx. de Wiskott-Aldrich

23
Q

Deficiencia de CD40 y DC40-L

A

Sx. de Hiper IgM

24
Q

Mutación de gen STAT.
No hay maduración de Th17 y TFH eficiente

A

Sx. de Hiper IgE

25
Q

Tipos de inmunodeficiencias de Cel. B

A
  • Ammaglobulinemia ligada a X
  • Reducción de 1 o mas isotipos
  • Inmunodeficiencias variables
  • Deficiencia IgA
26
Q

Defectos en tirosin-cinasa
- No hay traducción de señales
- Lin pre B

A

Ammaglobulinemia ligada a X

27
Q

Defectos en preBCR

A

Reducción de 1 o mas isotipos

28
Q

Cuando en número de Lin B es normal pero hay un defecto en la cascada de señalización de Lin B

A

Inmunodeficiencia variable

29
Q

Cuando hay una susceptibilidad a infecciones en mucosa

A

Deficiencia de IgA

30
Q

Tipos de inmunodeficiencias innatas

A
  • Deficiencia de adhesión leucocitaria
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • sx. de Chediak-Higashi
  • Deficiencia del complemento
  • Deficiencia de cel. NK
31
Q

Inmunodeficiencia innata causada por integrinas defectuosas

A

Deficiencia de adhesión leucocitaria

32
Q

Enfermedad ligada a X, autosómica recesiva.
- Mutación en NADPH oxidasa sin ROS

A

Enfermedad granulomatosa crónica

33
Q

¿Qué produce la enfermedad granulomatosa crónica?

A

Celulas fagociticas defectuosas
- Lesiones granulomatosas

34
Q

Cuando los neutrófilos no pueden fagocitar y existe una disfuncion lisosomal

A

sx. de Chediak-Higashi

35
Q

Inmunodeficiencia innata que te vuelve susceptible a infecciones bacterianas

A

Deficiencia del complemento

36
Q

Inmunodeficiencia innata que te da susceptibilidad a cancer e infecciones viricas

A

Deficiencia de cel. NK

37
Q

Deficiencia de Regulación Inmune

A

Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodermica

38
Q

¿Qué causa la Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodermica?

A

No hay proteina AIRE
- Lin t autorreactivos

39
Q

Manifestaciones de la poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodermica

A
  • Disfuncion endócrina
  • Candidiasis crónica
  • Displasia ectodérmica

Inmunología (22 decks)

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