Inmunodeficiencias Flashcards
inmunodeficiencias primarias
En su mayoria son determinadas geneticamente y afectan la inmunidad humoral y/o celular de inmunidad adaptativa
Se presentan en la infancia entre 2-6 años en niños susceptibles a infecciones recurrentes
Defecto en celulas T
Bacterias: Sepsis bacteriana
Virus: CMV, VEB, varicela, infecciones cronicas resp o intestinales
Hongos y parasitos: Candida, pneumocystis jiroveci
Defecto en celulas B
Bacterias: Streptococcus, Staphylococcus, Haemophilus
Virus: encefalitis enterovirica
Hongos y parasitos: Giargosis intestinal grave
Defectos en granulocitos
Bacterias: Staphylocuccus, Pseudomonas
Virus:
Hongos y parasitos: Candida, Nocardia, Aspergillus
Defectos en complemento
Bacterias: Neisseria
Virus:
Hongos y parasitos:
Agammaglobulinemia de Bruton
-Enfermedad ligada al cromosoma X (Xq22)
- 6 a 9 meses de edad
-Sinusitis, nemonia y meningitis recurrentes, hipoplasia linfoide como manifestacion asociada
-Se debe al arresto en la diferenciacion de celulas B por una mutacion del gen Btk
Inmunodeficiencia variable comun
-Tiene formas autosomica recesiva y dominante
-2 a 3era decada de la vida
-Sinusitis, bronquitis, neumonia, diarrea cronica
-Manifestaciones asociadas a enfermedades autoinmunes (artritis, LES, graves, purpura trombocitopenica) y cancer
-Se debe al arresto de la diferenciacion de celulas B en plasmocitos
Sindrome de DiGeorge
-Producida por delecion de 22q11.2
-Infancia temprana
-Infecciones piogenas recurrentes (otitis media, sinusitis, tonsilitis, neumonia)
-Hipoparatiroidismo, anormalidades del arco aortico, micrognatia e hipertelorismo
-Se debe a hipoplasia de las bolsas faringeas 3 y 4
Sindrome de Wiskott-Aldrich
-Enfermedad ligada al cromosoma X (Xp11.2)
-Infancia temprana
-infecciones recurrentes, dermatitis atopica, disfuncion plaquetaria, trombocitopenia
-Se debe a un defecto en la proteina WASP
Ataxia-telangectasia
-Enfermedad autosomica recesiva (11q.22.3)
-2 a 5 años
-Otitis media, neumonia, meningitis recurrentes provocadas por microorganismos encapsulados
-Como manifestaciones asociadas presentan disfuncion neurologica y endocrina, cancer, telangectasias y sensibilidad a la radiacion
-Se debe a una mutacion del gen ATM (cinasa de inositol trifosfato)
Sindrome de Omenn
-Enfermedad autosomica recesiva (11p13)
-1 a 3 meses de edad
-Infecciones recurrentes destacando candidosis
-Manifestaciones asociadas: eritrodermia exfoliativa, eosinofilia, elevacion de IgE, linfadenopatia y hepatoesplenomegalia
-Se debe a mutaciones de los genes activadores de recombinasas (RAG1 Y RAG2)
Sindrome de Hiper_-IgE
-Probablemente autosomica dominante
-Edad variable
-Presenta abscesos pulmonares y elevacion de IgE
-Causa desconocida
Sindrome de Chédiak-Higashi
-Enfermedad autosomica recesiva (1q42-44)
-Albinismo oculocutaneo, neuropatia, cancer, neutropenia e inclusiones citoplasmaticas neutrofolicas gigantes
-Se debe a defectos en los mecanismos bactericidas y de quimiotaxis, ademas de disfuncion de celulas NK
Inmunodeficiencias secundarias
Pueden ser encontradas en individuos con enfermedades cronico degenerativas, malnutricion o por tratamientos que tengan efectos sobre el proceso de maduracion linfocitaria como quimio o radioterapia
Sindrome de inmunodeficiencia adquirida
-Inmunodeficiencia secundaria mas comun
-Se debe a un retrovirus que cuenta con las glucoproteinas gp120 y gp41 dispersas en su superficie
-El nucleo contiene la proteina principal de la capside p24, p7/p9 en la nucleocapside y dos copias de ARN genomica y enzimas viricas proteasa, transcriptasa inversa e integrasa
