Imunodeficiências Primárias Flashcards
1
Q
10 sinais de alerta para IDP na criança
A
- 2+ PNM no último ano
- 4+ otites no último ano
- Estomatite de repetição ou monilíase por mais de 2 meses
- Abscessos de repetição ou ectima
- 1x infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)
- Infecções intestinais de repetição / diarreia crônica
- Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune
- Evento adverso a BCG e/ou infecção por micobactéria
- Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a imunodeficiência
- História familiar de imunodeficiência
2
Q
12 sinais de alerta para IDP em < 1 ano
A
- Infecções fungicas, virais e/ou bacterianas graves ou persistentes
- Reações adversas da vacina de germe vivo, em especial BCG
- Diabetes mellitus persistente ou outra doença autoimune e/ou inflamatória
- Quadro sepse símile, febril, sem identificação de a gente infeccioso
- Lesões cutâneas extensas
- Diarreia persistente
- Cardiopatia congênita (em especial, anomalias dos vasos da base)
- Atraso na queda do Coto umbilical (>30 dias)
- História familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção
- Linfocitopenia (<2.500céls/mm3) ou outra citopenia ou leucocitose sem infecção, persistente
- Hipocalcemia com ou sem convulsão
- Ausência de imagem tímica no Rx tórax
3
Q
Valor para considerar infecção respiratória de repetição
A
Tratado da SBP:
<3 anos: 8+
>3 anos: 6+
*não é consenso
4
Q
Divisão das crianças com infecções de repetição com a incidência
A
50% não tem desordem associada
30% tem quadros atópicos
10% tem doenças crônicas (ex. Fibrose cística, cardiopatias congênitas, defeitos anatômicos..)
10% realmente tem Imunodeficiências - podendo ser primárias ou secundárias (mais comuns)
5
Q
Componentes da Imunidade Inata
A
Barreiras físicas e químicas Fagócitos Sistema Complemento Células NK Proteínas de fase aguda
6
Q
Componentes do Sistema Fagocitário
A
Granulócitos (neutrófilos, eosinófilos e basófilos)
Células Mononucleares (monócitos e macrófagos teciduais)
7
Q
Órgão de síntese do Sistema Complemento
A
Fígado
8
Q
Função Sistema Complemento
A
Opsonização de micro-organismos
Recrutamento de neutrófilos no local da infecção
Destruição microbiana direta
9
Q
Vias de ativação do Sistema Complemento
A
- Clássica
- Alternativa
- Da Lecitina
10
Q
Componentes da Imunidade Adaptativa
A
Linfócitos B e T
11
Q
Quais são as células polimorfonucleares
A
Esse nome as vezes é usado como sinônimo de neutrófilos, porém também tem os eosinófilos e basófilos
12
Q
Características importantes da Imunidade adaptativa
A
Especificidade
Produção de memória
Resposta variável
13
Q
Como Linfócitos B e T reconhecem antígenos
A
B através das imunoglobulinas (diretamente)
T através de receptores que reconhecem antígenos encontrados nas células apresentadoras de antígenos
14
Q
Onde são encontradas as imunoglobulinas
A
Livres no sangue
Na membrana de Linfócitos B
15
Q
Classificação das Imunodeficiências Primárias (União Internacional das Sociedades de Imunologia Clínica)
A
- Imunodeficiências que afetam a imunidade celular e o humoral
- Imunodeficiências combinadas associadas com achados sindrômicos
- Deficiências predominantemente de anticorpos
- Doenças de desregulação imune
- Defeitos congênitos de fagócitos (número e/ou função)
- Defeitos da imunidade intrínseca e inata
- Síndromes autoinflamatórias
- Deficiências do sistema complemento
- Falência da medula óssea
- Fenocópias de IDP (se apresentam como IDP, mas não são causadas por mutações em linhagens germinativas e sim adquiridas)
16
Q
Quais são as Imunodeficiências primárias mais comuns
A
Deficiências predominantemente em anticorpos
17
Q
O que causa Imunodeficiência humoral
A
Defeito intrínseco nas células
Ou
Defeito na interação entre células B e T
18
Q
Principais características das imunodeficiências humorais
A
- Infecções respiratórias recorrentes por bactérias encapsuladas - otites médias, sinusites, pneumonia
- Infecções do trato gastrointestinal
- Déficit de crescimento, diarréia crônica, febre recorrente, hiperplasia nodular intestinal, hepatoesplenomegalia
19
Q
O que é a Hipogamaglobulinemia fisiológica da infância
A
É a queda progressiva de IgG materno até o 4º a 6º mês de vida
20
Q
Presença de IgG nos primeiros anos de vida
A
Aumento progressivo até os 3 anos de vida, quando atinge 60% dos níveis de IgG do adulto
*por isso é difícil estabelecer diagnóstico de imunodeficiência humoral nos primeiros 3-4 anos de vida
21
Q
Hipogamaglobulinemia transitória da infância - o que é
A
É uma acentuação e prolongamento da hipogamaglobulinemia fisiológica da infância
Na fisiológica, os níveis mais baixos são encontrados entre 3-6 meses de vida
Na transitória, há persistência nos níveis baixos de IgG, associado à infecções de repetição, com resolução espontânea aos 4 anos
22
Q
Hipogamaglobulinemia transitória da infância - tratamento
A
Manejo das infecções
Pode receber imunoglobulina e profilaxia com ATB
23
Q
Hipogamaglobulinemia transitória da infância - diagnóstico
A
Só pode ser estabelecido de forma retrospectiva, após normalização das imunoglobulinas
24
Q
Principais bactérias encapsuladas
A
Haemophilus influenza do tipo B
Pneumococo
Meningococo’12
25
Agamaglobulinemia ligada ao X - outro nome
Agamaglobulinemia de Bruton
26
Agamaglobulinemia ligada ao X - história familiar
Pode estar ausente
| 1/3 dos casos é causada por mutações de novo
27
Agamaglobulinemia ligada ao X - causa
Mutação da Tirosina-quinase de Bruton
*essa proteína é responsável pela expansão e maturação dos linfócitos B
28
Agamaglobulinemia ligada ao X - fisiopatologia
- Diminuição de linfócitos B circulantes
- Falha na diferenciação de plasmócitos
- Diminuição intensa na produção de todas as Igs
29
Agamaglobulinemia ligada ao X - quadro clínico
Assintomático até 6-18 meses
- Infecções bacterianas respiratórias recorrentes (principalmente bactérias encapsuladas)
- Hipoplasia linfoide
- Infecções virais não costumam ser graves, exceto por enterovírus (pode causar meningoencefalite)
- Risco aumentado de poliomielite pelo vírus vacinal
30
Agamaglobulinemia ligada ao X - avaliação complementar
- Diminuição sérica de todas as Igs (IgA, IgG, IgM, IgE)
- Anticorpos contra antígenos vacinais estão diminuídos
- Citometria de fluxo mostra ausência de linfócitos B circulantes
- Análise molecular permite ver mutação no gene que codifica a proteína de bruton
**número e função dos linfócitos T estão preservados
31
Agamaglobulinemia ligada ao X - características exame físico
*não tem centro germinativo
Não palpa linfonodo, não tem tonsilas
32
Agamaglobulinemia ligada ao X - tratamento
- Uso regular de imunoglobulina (IM, EV, SC)
- Intervalo costuma ser de 21 dias
- Dose varia: 200-800mg/kg
- Tratamento agressivo das infecções
33
Agamaglobulinemia ligada ao X - mesmo com tto, os pacientes podem desenvolver infecções crônicas ou infecção por enterovírus persistentes, pq?
Não tem como repor de forma eficaz a IgA secretória presente em superfícies mucosas
*pode ser recomendado uso crônico de ATB
34
Agamaglobulinemia autossômica recessiva - o que é?
Semelhante à ligada ao X, porém acomete meninas
35
Qual a primeira imunodeficiência humoral mais comum?
Deficiência de IgA
36
Qual a segunda imunodeficiência humoral mais comum?
Imunodeficiência Comum Variável
37
Imunodeficiência Comum Variável - o que é?
Níveis baixos de IgG + níveis baixos de IgM e/ou IgA, com linfócitos B presentes
38
Imunodeficiência Comum Variável - padrão de herança
Autossômico dominante
*acomete ambos os sexos de forma igual
39
Imunodeficiência Comum Variável - quadro clínico
- Infecções respiratórias crônicas
- Tecidos linfoides tem tamanho normal ou aumentados
- 25% tem esplenomegalia
- Maior frequência de manifestações autoimunes e neoplásicas
- Linfomas são mais frequentes entre 5ª e 6ª década de vida
40
Imunodeficiência Comum Variável - avaliação complementar
- Número de linfócitos B é normal!!
- IgG diminuído, em geral <500mg/dL
- Diminuição de IgA e/ou IgM
- Investigar produção de anticorpos específicos a doenças prévias ou vacinais
Para fechar Dx, precisa ser excluído outras causas de hipogamaglobulinemia
41
Imunodeficiência Comum Variável - tratamento
Reposição de imunoglobulinas
| Tratamento das infecções
42
Deficiência Seletiva de IgA - quadros associados
Pode estar associada a:
- Imunodeficiência Comum Variável
- Deficiência de IgG2
- Sd de Ataxia-Telangiectasia
- Sd DiGeorge
43
Deficiência Seletiva de IgA - motivo de ser assintomática em alguns casos
Redundância de mecanismos de proteção do sistema imune
*pode ser visto aumento de IgM em várias secreções
44
Deficiência Seletiva de IgA - quadro clínico
- Infecções sinopulmonares de repetição (bactérias encapsuladas)
- Doenças autoimunes (AIJ, LES, Hipotireoidismo, Anemias hemolíticas, PTI)
- TGI: infecções por giardia frequentes, doença celíaca, doença inflamatória, hiperplasia nodular linfoide
- Alergias: asma, alergias alimentares
- Reações transfusionais anafiláticas
45
Deficiência Seletiva de IgA - avaliação complementar
- Diminuição de IgA (<7mg/dL ou até <5mg/dL) - idealmente confirmado em mais de uma ocasião
- Níveis de IgM e IgG são normais
**diagnóstico só é estabelecido em maiores de 4 anos, em que já foi excluído outras causas de hipogamaglobulinemia
46
Deficiência Parcial de IgA - o que é?
IgA >7mg/dL, mas 2 desvios padrões abaixo do limite da normalidade
47
Deficiência Seletiva de IgA - medicações que diminuem IgA
- Anticonvulsivantes (fenitoína, ácido valproico, lamotrigina e carbamazepina)
- D-penicilamina
- Sulfassalazina
- Captopril
- Tiroxina
- Ciclosporina (pode induzir deficiência permanente)
48
Deficiência Seletiva de IgA - tratamento
Não inclui reposição de imunoglobulina (a principal Ig fornecida nas reposições é a IgG)
*Manejar as infecções
Monitorizar processos neoplásicos e autoimunes
49
Deficiências de Subclasses de IgG - O que é
Redução de uma ou mais subclasses de IgG, com nível total de IgG normal
50
Deficiências de Subclasses de IgG - clínica
Maioria dos casos é assintomática
51
Deficiência de IgG2 - principal clínica
Infecções respiratórias
52
Deficiências de Subclasses de IgG - tratamento
Varia de acordo com a gravidade
| Pode ser apenas acompanhamento ou até reposição de imunoglobulinas
53
Síndrome de Hiper-IgM - o que é
Níveis normais ou altos de IgM, associado a ausência ou níveis baixos de IgG, IgA e IgE
*pode ser considerada deficiência combinada
54
Síndrome de Hiper-IgM - fisiopatologia
Diferentes mecanismos envolvidos
Forma mais comum: mutação gênica ligada ao X
*gene que codifica o ligante do Linfócito T que permite interação com Linfócito B para troca das classes de imunoglobulinas
Ligante: CD40L ou CD154
55
Síndrome de Hiper-IgM - clínica
Semelhante à Agamaglobulinemia ligada ao X
* infecções recorrentes
* Hiperplasia linfoide
* número normal de linfócitos B
56
Síndrome de Hiper-IgM - tratamento
Reposição de imunoglobulinas
Antibioticoterapia
*transplante de células-tronco deve ser considerado
57
Deficiência de anticorpos antipolissacarídicos - o que é
Deficiência na produção de anticorpos antipolissacarídicos, porém:
IgG e suas subclasses, IgM, IgA são normais
58
Deficiência de anticorpos antipolissacarídicos - observação
Só pode ser visto à partir dos 2 anos
< 2 anos não responde bem aos antígenos polissacarídicos
59
Imunodeficiência Combinada Grave - sigla
SCID
| Síndromes de Imunodeficiências Combinadas Graves
60
Imunodeficiência Combinada Grave - tem triagem neonatal?
Sim!!
Mas não no que é realizado pelo SUS
61
Imunodeficiência Combinada Grave - o que é
Mutações que comprometem o funcionamento dos linfócitos T, linfócitos B e/ou células NK
62
Imunodeficiência Combinada Grave - classificação antiga
T-B+NK+
T-B-NK+
T-B+NK-
T-B-NK-
mostra quais defeitos estão presentes
63
Imunodeficiência Combinada Grave - classificação atual
Leva em conta o defeito molecular específico
Ex: deficiência da cadeia comum do receptor de IL-2 ou deficiência de JAK3
64
Imunodeficiência Combinada Grave - padrão de herança
As principais são ligadas ao X ou autossômicas recessivas
*Sexo masculino é mais afetado
65
Imunodeficiência Combinada Grave - clínica
Quadros infecciosos graves ainda no 1º ano de vida e causados por micro-organismos oportunistas
(Ex: candida, pneumocystis jiroveci, micobactérias, CMV)
- Candidíase mucocutânea crônica, associado à diarreia crônica e retardo do crescimento
- Reações graves ao receberem hemoderivados (doadores devem ser CMV negativos)
- Eventos adversos graves à BCG (inclusive óbito)
66
Imunodeficiência Combinada Grave - avaliação complementar
- Rx tórax: ausência de timo
- Linfopenia (pode ser vista até no sangue de cordão)
- Hipogamaglobulinemia
- Anergia cutânea (sem reposta a antígenos)
67
Diferença dos germes nas imunodeficiências humorais para as combinadas
Humorais: germes encapsulados
Combinadas: germes oportunistas
68
Imunodeficiência Combinada Grave - tratamento
É uma emergência!!
- Transplante de medula
- Algumas mutações específicas podem fazer reposição de enzimas deficientes
- Recomendado profilaxia com antibióticos, antifúngicos e antivirais
*reposição de imunoglobulinas não consegue controlar as infecçoes
69
Imunodeficiência Combinada Grave - triagem neonatal
É feita uma quantificação de TRECs e KRECs
*os testes tem demonstrado uma alta sensibilidade (até 100% em alguns estudos)
TRECs: marcadores produzidos no desenvolvimento dos linfócitos T no timo - reflete diretamente a atividade tímica
KRECs: marcadores produzidos no desenvolvimento dos linfócitos B (podem estar ausentes nas agamaglobulinemias e outras deficiência de linfócitos B)
70
Defeitos na fagocitose - doenças
- Neutropenia congênita grave
- Neutropenia cíclica
- Doença granulomatosa crônica
- Defeitos na adesão leucocitária
71
Defeitos na fagocitose -
| característica clínica
Manifestações potencialmente graves já no período neonatal
| **fagócitos são fundamentais nos processos de cicatrização!
Atraso na queda do coto umbilical
72
Defeitos na fagocitose - sítios acometidos
Tipicamente são locais que estão em contato com o meio externo: pele, trato respiratório e trato gastrointestinal
73
Defeitos na fagocitose - principais germes envolvidos
Germes que dependem de fagócitos para serem destruídos
Staphylococcus aureus
Staphylococcus epidermidis
Streptococcus viridans
Bacilos gram negativos
74
Defeitos na fagocitose - classificação de acordo com a deficiência de número
Problema no número de neutrófilos - neutropenias
- Leve: 1.000-1.500céls/mm³
- Moderada: 500-1.000céls/mm³
- Grave: < 500céls/mm³
75
Fatores extrínsecos que também levam à neutropenias
```
Infecções
Drogas
Deficiências nutricionais
Fatores metabólicos
Neutropenia autoimune
```
76
Neutopenia Congênita Grave - o que é
Interrupção na maturação da linhagem mieloide no estágio de promielócito/mielócito
Neutrófilos totais < 200céls/mm³
77
Neutopenia Congênita Grave - herança
Pode ser recessiva, dominante ou esporádico
78
Síndrome de Kostmann
Neutropenia Congênita Grave de herança autossômica recessiva
Associada a quadros neurológicos e congnitivos
79
Neutopenia Congênita Grave - clínica
Infecções bacterianas graves e de início precoce
Comum quadro de acometimento de partes moles: onfalites, gengivites e abscessos (hepáticos, perianais e genitais)
80
Neutopenia Congênita Grave - germes envolvidos
Os principais são:
- S. Aureus
- E. Coli
- Pseudomonas sp
81
Neutopenia Congênita Grave - tratamento
- Administração de Fator de Crescimento de Colônias de Granulócitos (G-CSF)
* Filgrastim; Granulokine
* dose: 5mcg/kg/dia, pode chegar a 100mcg/kg/dia
Objetivo: manter neutrófilos totais > 1.000céls/mm³
- Transplante de medula pode ser considerado nos que não respondem
82
Neutropenia Cíclica - o que é
Condição rara!
Oscilações periódicas e regulares na contagem absoluta de neutrófilos
Pode variar de valores normais até inferiores a 200céls/mm³
83
Neutopenia Cíclica - herança
Autossômica dominante
84
Neutopenia Cíclica - clínica
Surge no nadir da neutropenia (geralmente acontece a cada 21 dias e dura de 3-10 dias)
Febre, úlceras orais e genitais, gengivite, periodontite, faringite e aumento dos linfonodos
*pode haver infecções mais graves
85
Neutopenia Cíclica - diagnóstico
Realizar contagem de neutrófilos 3x/semana por 6-8 semanas
86
Neutopenia Cíclica - tratamento
Casos mais graves podem ser tratados com G-CSF
87
Doença Granulomatosa Crônica - herança
Mais comum ser ligada ao X - afeta mais sexo masculino
| Pode ser também autossômica recessiva
88
Doença Granulomatosa Crônica - fisiopatologia
Fagócitos não conseguem destruir os micro-organismos já fagocitados
*Alteração na enzima NADPH-oxidase não produz espécies reativas de O2 e incapacita a destruição de germes catalase positivos (S. Aureus)
89
Doença Granulomatosa Crônica - principais germes
```
S. Aureus
Aspergillus
Serratia
Nocardia
Burkholderia cepacia
```
90
Doença Granulomatosa Crônica - clínica
Infecções graves e de início precoce
Pneumonias recorrentes
Osteomielites
Adenites
Abscessos hepáticos,, cutâneos, pulmonares e perirretais
Formação de granulomas - não se sabe ao certo como
91
Doença Granulomatosa Crônica - diagnóstico
Testes que avaliam a função oxidativa dos neutrófilos
- Teste de redução do corante NBT (nitroblue tetrazolium)
- Teste de redução da Di-Hidrorodamina
* **pergunta de prova!
92
Doença Granulomatosa Crônica - tratamento
- Profilaxia com ATB e antifúngico (batrim e itraconazol)
- Interferon-gama pode ser benéfico
- Corticoide para processos obstrutivos, devido aos granulomas
*Transplante de medula pode ser considerado
93
Defeitos na Adesão Leucocitária - herança
Autossômica recessiva
| Doença rara!!
94
Defeitos na Adesão Leucocitária - o que é
Contagem de neutrófilos aumentada
Prejuízo na adesão, motilidade e capacidade de fagocitar
95
Defeitos na Adesão Leucocitária - clínica
Infecções de repetição desde muito novo
Atraso na queda do coto
Infecções cutâneas graves, sem formação de pus
96
Quais são os defeitos do Sistema Complemento?
- Deficiências nos componentes iniciais da via clássica
- Deficiência de C1 esterase
- Deficiências na via alternativa
- Deficiências nos componentes terminais
97
Principal agente infeccioso envolvido na deficiência de componentes terminais do Sistema Complemento (C5-C9)?
Neisseria meningitidis
| Neisseria gonorrhoeae
98
Principal herança envolvida nas deficiências de complemento?
Autossômica recessiva
**exceção: Angioedema Hereditário - autossômica dominante
99
Quadro característico nas deficiências dos componentes iniciais da via clássica do complemento (C1-C4)
Doenças autoimunes (Ex: LES)
| Maior propensão à infecções
100
Quadro característico da deficiência de C1 esterase
Angioedema hereditário
101
Quadro característico nas deficiências da via alternativa do complemento
Infecções graves por Neisseria
| Alta mortalidade
102
O que é o Angioedema Hereditário
Quadro de angioedema não relacionado com urticária ou prurido
Há acometimento do trato respiratório e TGI
Pode ser desencadeado por estrógeno, trauma ou estresse psicológico
103
Principais deficiências da via alternativa
Properdina
Fator D
C3
104
Quadro característico na deficiência dos fatores da via da lectina
Infecções piogênicas graves
105
Quadro característico na deficiência de C3
Infecções por germes encapsulados
106
Como é feito o rastreio inicial das deficiências do complemento?
Dosagem do Complemento Hemolítico Total (CH50)
*o teste indica a diluição necessária para que 50% das hemácias de carneiro cobertas por anticorpos sejam lisadas
107
Síndrome de Wiskott-Aldrich - o que é
Imunodeficiência Primária Combinada
108
Síndrome de Wiskott-Aldrich - herança
Ligada ao X
109
Síndrome de Wiskott-Aldrich - causa
Defeito molecular no gene que codifica a proteína de Wiskott-Aldrich
*ela está envolvida no rearranjo do citoesqueleto celular e na formação das plaquetas
110
Síndrome de Wiskott-Aldrich - tríade clássica
- Eczema (semelhante a dermatite atópica, porém acompanhada de petéquias e púrpuras)
- Trombocitopenia < 70.000/mm³ e tamanho pequeno
- Infecções recorrentes (diminuição dos linfócitos T, IgM e IgG baixos, IgA e IgE altos
* risco aumentado de doenças autoimunes e neoplasias
111
Síndrome de Wiskott-Aldrich - tratamento
Tratamento deifinitivo: Transplante de medula óssea
Reposição de imunoglobulina para deficiência importante de hipogamaglobulinemia
Controle de infecções e sangramentos
112
Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - o que é
Doença que entra nas imunodeficiências primárias, porém é mais complexa
Tem acometimento: imunológico, neurológico, endócrino, hepático e cutâneo
113
Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - herança
Autossômica recessiva
114
Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - causa
Mutação no gene ATM do cromossomo 11
*participa do controle de dano ao DNA
115
Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - clínica
- Ataxia cerebelar
- Telangiectasias oculocutâneas
- Infecções sinopulmonares crônicas
- Alta incidência de neoplasias
***Diminuição de IgA - achado característico
Alfafetoproteína elevado
116
Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - tratamento
Manejo de infecções
Reposição de imunoglobulinas
*não há tratamento específico
Prognóstico bastante reservado
117
Síndrome de DiGeorge - o que é
- Alteração no desenvolvimento da 3ª e 4ª bolsas faríngeas
| - Microdeleções da região 22q11.2
118
Síndrome de DiGeorge - clínica
- Hipoplasia ou aplasia do timo e das paratireoides
- Hipocalcemia com convulsões no período neonatal
- Defeitos cardíacos
- Dismorfismos faciais (hipoplasia mandibular, hipertelorismo, filtro curto, orelhas malformadas, implantação baixa)
*a gravidade se relaciona com o grau de hipoplasia do timo
119
Síndrome de DiGeorge - tratamento
Manejo das infecções
| Transplante de timo
120
Síndrome de Hiper-IgE - quadro característico
- Formação de abscessos cutâneos e pulmonares de origem estafilocócica
- Níveis altos de IgE (>2.000UI/m ou 10x o valor da normalidade)
tem também eczema e alterações faciais típicas
121
Síndrome de Chediak-Higashi - o que é
Doença de desregulação imunológica
*defeito na morfogênese de grânulos da células do sistema imunológico, hemácias e melanócitos
122
Síndrome de Chediak-Higashi - herança
Autossômica recessiva
123
Síndrome de Chediak-Higashi - ccaracterísticas
- Alteração na degranulação de neutrófilos
- Albinismo oculocutâneo parcial
- Discreta diátese hemorrágica (contagem de plaquetas é normal, mas há alteração na agregação)
- Neuropatia periférica progressiva
* tendência a fazer linfo-histiocitose hemofagocítica
124
O que é a Linfo-Histiocitose Hemofagocítica?
Um quadro de hemofagocitose descontrolada e ativação de uma série de citocinas inflamatórias
*quadro: pancitopenia (hemofagocitose), febre alta, hepatoesplenomegalia, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia, aumento de enzimas hepáticas, aumento de ferritina
125
Síndrome de Chediak-Higashi - avaliação complementar
Identificados grandes grânulos peroxidase-positivos em polimorfonucleares, hemácias e plaquetas
126
Síndrome de Chediak-Higashi - tratamento
Transplante de medula óssea
127
Screening que o pediatra geral pode fazer na suspeita de imunodeficiências
- HMG (ver penias, tamanho e forma das plaquetas)
- Dosagem de Imunoglobulinas (IgA, IgE, IgG, IgM)
- Testes de alergia cutânea - ex PPD (avalia resposta dos linfócitos T)
- Rx tórax: avaliar timo (cavum para ver adenoide)
- Sorologia para HIV
128
Sindrome de Swachman-Diamond
Insuficiência pancreática (2 causa mais comum depois de Fibrose Cística)
Disfunção de medula óssea
Anormalidades esqueléticas
