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Imunodeficiências Primárias Flashcards

1
Q

10 sinais de alerta para IDP na criança

A
  1. 2+ PNM no último ano
  2. 4+ otites no último ano
  3. Estomatite de repetição ou monilíase por mais de 2 meses
  4. Abscessos de repetição ou ectima
  5. 1x infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)
  6. Infecções intestinais de repetição / diarreia crônica
  7. Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune
  8. Evento adverso a BCG e/ou infecção por micobactéria
  9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a imunodeficiência
  10. História familiar de imunodeficiência
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2
Q

12 sinais de alerta para IDP em < 1 ano

A
  1. Infecções fungicas, virais e/ou bacterianas graves ou persistentes
  2. Reações adversas da vacina de germe vivo, em especial BCG
  3. Diabetes mellitus persistente ou outra doença autoimune e/ou inflamatória
  4. Quadro sepse símile, febril, sem identificação de a gente infeccioso
  5. Lesões cutâneas extensas
  6. Diarreia persistente
  7. Cardiopatia congênita (em especial, anomalias dos vasos da base)
  8. Atraso na queda do Coto umbilical (>30 dias)
  9. História familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção
  10. Linfocitopenia (<2.500céls/mm3) ou outra citopenia ou leucocitose sem infecção, persistente
  11. Hipocalcemia com ou sem convulsão
  12. Ausência de imagem tímica no Rx tórax
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3
Q

Valor para considerar infecção respiratória de repetição

A

Tratado da SBP:
<3 anos: 8+
>3 anos: 6+

*não é consenso

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4
Q

Divisão das crianças com infecções de repetição com a incidência

A

50% não tem desordem associada
30% tem quadros atópicos
10% tem doenças crônicas (ex. Fibrose cística, cardiopatias congênitas, defeitos anatômicos..)
10% realmente tem Imunodeficiências - podendo ser primárias ou secundárias (mais comuns)

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5
Q

Componentes da Imunidade Inata

A 
Barreiras físicas e químicas 
Fagócitos
Sistema Complemento
Células NK
Proteínas de fase aguda
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6
Q

Componentes do Sistema Fagocitário

A

Granulócitos (neutrófilos, eosinófilos e basófilos)

Células Mononucleares (monócitos e macrófagos teciduais)

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7
Q

Órgão de síntese do Sistema Complemento

A

Fígado

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8
Q

Função Sistema Complemento

A

Opsonização de micro-organismos
Recrutamento de neutrófilos no local da infecção
Destruição microbiana direta

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9
Q

Vias de ativação do Sistema Complemento

A
  1. Clássica
  2. Alternativa
  3. Da Lecitina
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10
Q

Componentes da Imunidade Adaptativa

A

Linfócitos B e T

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11
Q

Quais são as células polimorfonucleares

A

Esse nome as vezes é usado como sinônimo de neutrófilos, porém também tem os eosinófilos e basófilos

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12
Q

Características importantes da Imunidade adaptativa

A

Especificidade
Produção de memória
Resposta variável

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13
Q

Como Linfócitos B e T reconhecem antígenos

A

B através das imunoglobulinas (diretamente)

T através de receptores que reconhecem antígenos encontrados nas células apresentadoras de antígenos

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14
Q

Onde são encontradas as imunoglobulinas

A

Livres no sangue

Na membrana de Linfócitos B

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15
Q

Classificação das Imunodeficiências Primárias (União Internacional das Sociedades de Imunologia Clínica)

A
  1. Imunodeficiências que afetam a imunidade celular e o humoral
  2. Imunodeficiências combinadas associadas com achados sindrômicos
  3. Deficiências predominantemente de anticorpos
  4. Doenças de desregulação imune
  5. Defeitos congênitos de fagócitos (número e/ou função)
  6. Defeitos da imunidade intrínseca e inata
  7. Síndromes autoinflamatórias
  8. Deficiências do sistema complemento
  9. Falência da medula óssea
  10. Fenocópias de IDP (se apresentam como IDP, mas não são causadas por mutações em linhagens germinativas e sim adquiridas)
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16
Q

Quais são as Imunodeficiências primárias mais comuns

A

Deficiências predominantemente em anticorpos

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17
Q

O que causa Imunodeficiência humoral

A

Defeito intrínseco nas células
Ou
Defeito na interação entre células B e T

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18
Q

Principais características das imunodeficiências humorais

A
  • Infecções respiratórias recorrentes por bactérias encapsuladas - otites médias, sinusites, pneumonia
  • Infecções do trato gastrointestinal
  • Déficit de crescimento, diarréia crônica, febre recorrente, hiperplasia nodular intestinal, hepatoesplenomegalia
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19
Q

O que é a Hipogamaglobulinemia fisiológica da infância

A

É a queda progressiva de IgG materno até o 4º a 6º mês de vida

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20
Q

Presença de IgG nos primeiros anos de vida

A

Aumento progressivo até os 3 anos de vida, quando atinge 60% dos níveis de IgG do adulto

*por isso é difícil estabelecer diagnóstico de imunodeficiência humoral nos primeiros 3-4 anos de vida

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21
Q

Hipogamaglobulinemia transitória da infância - o que é

A

É uma acentuação e prolongamento da hipogamaglobulinemia fisiológica da infância

Na fisiológica, os níveis mais baixos são encontrados entre 3-6 meses de vida

Na transitória, há persistência nos níveis baixos de IgG, associado à infecções de repetição, com resolução espontânea aos 4 anos

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22
Q

Hipogamaglobulinemia transitória da infância - tratamento

A

Manejo das infecções

Pode receber imunoglobulina e profilaxia com ATB

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23
Q

Hipogamaglobulinemia transitória da infância - diagnóstico

A

Só pode ser estabelecido de forma retrospectiva, após normalização das imunoglobulinas

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24
Q

Principais bactérias encapsuladas

A

Haemophilus influenza do tipo B
Pneumococo
Meningococo’12

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25
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - outro nome

A

Agamaglobulinemia de Bruton

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26
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - história familiar

A

Pode estar ausente

1/3 dos casos é causada por mutações de novo

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27
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - causa

A

Mutação da Tirosina-quinase de Bruton

*essa proteína é responsável pela expansão e maturação dos linfócitos B

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28
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - fisiopatologia

A
  • Diminuição de linfócitos B circulantes
  • Falha na diferenciação de plasmócitos
  • Diminuição intensa na produção de todas as Igs
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29
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - quadro clínico

A

Assintomático até 6-18 meses

  • Infecções bacterianas respiratórias recorrentes (principalmente bactérias encapsuladas)
  • Hipoplasia linfoide
  • Infecções virais não costumam ser graves, exceto por enterovírus (pode causar meningoencefalite)
  • Risco aumentado de poliomielite pelo vírus vacinal
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30
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - avaliação complementar

A
  • Diminuição sérica de todas as Igs (IgA, IgG, IgM, IgE)
  • Anticorpos contra antígenos vacinais estão diminuídos
  • Citometria de fluxo mostra ausência de linfócitos B circulantes
  • Análise molecular permite ver mutação no gene que codifica a proteína de bruton

**número e função dos linfócitos T estão preservados

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31
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - características exame físico

A

*não tem centro germinativo

Não palpa linfonodo, não tem tonsilas

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32
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - tratamento

A
  • Uso regular de imunoglobulina (IM, EV, SC)
  • Intervalo costuma ser de 21 dias
  • Dose varia: 200-800mg/kg
  • Tratamento agressivo das infecções
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33
Q

Agamaglobulinemia ligada ao X - mesmo com tto, os pacientes podem desenvolver infecções crônicas ou infecção por enterovírus persistentes, pq?

A

Não tem como repor de forma eficaz a IgA secretória presente em superfícies mucosas

*pode ser recomendado uso crônico de ATB

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34
Q

Agamaglobulinemia autossômica recessiva - o que é?

A

Semelhante à ligada ao X, porém acomete meninas

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35
Q

Qual a primeira imunodeficiência humoral mais comum?

A

Deficiência de IgA

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36
Q

Qual a segunda imunodeficiência humoral mais comum?

A

Imunodeficiência Comum Variável

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37
Q

Imunodeficiência Comum Variável - o que é?

A

Níveis baixos de IgG + níveis baixos de IgM e/ou IgA, com linfócitos B presentes

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38
Q

Imunodeficiência Comum Variável - padrão de herança

A

Autossômico dominante

*acomete ambos os sexos de forma igual

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39
Q

Imunodeficiência Comum Variável - quadro clínico

A
  • Infecções respiratórias crônicas
  • Tecidos linfoides tem tamanho normal ou aumentados
  • 25% tem esplenomegalia
  • Maior frequência de manifestações autoimunes e neoplásicas
  • Linfomas são mais frequentes entre 5ª e 6ª década de vida
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40
Q

Imunodeficiência Comum Variável - avaliação complementar

A
  • Número de linfócitos B é normal!!
  • IgG diminuído, em geral <500mg/dL
  • Diminuição de IgA e/ou IgM
  • Investigar produção de anticorpos específicos a doenças prévias ou vacinais

Para fechar Dx, precisa ser excluído outras causas de hipogamaglobulinemia

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41
Q

Imunodeficiência Comum Variável - tratamento

A

Reposição de imunoglobulinas

Tratamento das infecções

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42
Q

Deficiência Seletiva de IgA - quadros associados

A

Pode estar associada a:

  • Imunodeficiência Comum Variável
  • Deficiência de IgG2
  • Sd de Ataxia-Telangiectasia
  • Sd DiGeorge
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43
Q

Deficiência Seletiva de IgA - motivo de ser assintomática em alguns casos

A

Redundância de mecanismos de proteção do sistema imune

*pode ser visto aumento de IgM em várias secreções

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44
Q

Deficiência Seletiva de IgA - quadro clínico

A
  • Infecções sinopulmonares de repetição (bactérias encapsuladas)
  • Doenças autoimunes (AIJ, LES, Hipotireoidismo, Anemias hemolíticas, PTI)
  • TGI: infecções por giardia frequentes, doença celíaca, doença inflamatória, hiperplasia nodular linfoide
  • Alergias: asma, alergias alimentares
  • Reações transfusionais anafiláticas
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45
Q

Deficiência Seletiva de IgA - avaliação complementar

A
  • Diminuição de IgA (<7mg/dL ou até <5mg/dL) - idealmente confirmado em mais de uma ocasião
  • Níveis de IgM e IgG são normais

**diagnóstico só é estabelecido em maiores de 4 anos, em que já foi excluído outras causas de hipogamaglobulinemia

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46
Q

Deficiência Parcial de IgA - o que é?

A

IgA >7mg/dL, mas 2 desvios padrões abaixo do limite da normalidade

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47
Q

Deficiência Seletiva de IgA - medicações que diminuem IgA

A
  • Anticonvulsivantes (fenitoína, ácido valproico, lamotrigina e carbamazepina)
  • D-penicilamina
  • Sulfassalazina
  • Captopril
  • Tiroxina
  • Ciclosporina (pode induzir deficiência permanente)
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48
Q

Deficiência Seletiva de IgA - tratamento

A

Não inclui reposição de imunoglobulina (a principal Ig fornecida nas reposições é a IgG)

*Manejar as infecções
Monitorizar processos neoplásicos e autoimunes

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49
Q

Deficiências de Subclasses de IgG - O que é

A

Redução de uma ou mais subclasses de IgG, com nível total de IgG normal

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50
Q

Deficiências de Subclasses de IgG - clínica

A

Maioria dos casos é assintomática

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51
Q

Deficiência de IgG2 - principal clínica

A

Infecções respiratórias

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52
Q

Deficiências de Subclasses de IgG - tratamento

A

Varia de acordo com a gravidade

Pode ser apenas acompanhamento ou até reposição de imunoglobulinas

53
Q

Síndrome de Hiper-IgM - o que é

A

Níveis normais ou altos de IgM, associado a ausência ou níveis baixos de IgG, IgA e IgE

*pode ser considerada deficiência combinada

54
Q

Síndrome de Hiper-IgM - fisiopatologia

A

Diferentes mecanismos envolvidos

Forma mais comum: mutação gênica ligada ao X
*gene que codifica o ligante do Linfócito T que permite interação com Linfócito B para troca das classes de imunoglobulinas

Ligante: CD40L ou CD154

55
Q

Síndrome de Hiper-IgM - clínica

A

Semelhante à Agamaglobulinemia ligada ao X

  • infecções recorrentes
  • Hiperplasia linfoide
  • número normal de linfócitos B
56
Q

Síndrome de Hiper-IgM - tratamento

A

Reposição de imunoglobulinas
Antibioticoterapia

*transplante de células-tronco deve ser considerado

57
Q

Deficiência de anticorpos antipolissacarídicos - o que é

A

Deficiência na produção de anticorpos antipolissacarídicos, porém:
IgG e suas subclasses, IgM, IgA são normais

58
Q

Deficiência de anticorpos antipolissacarídicos - observação

A

Só pode ser visto à partir dos 2 anos

< 2 anos não responde bem aos antígenos polissacarídicos

59
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - sigla

A

SCID

Síndromes de Imunodeficiências Combinadas Graves

60
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - tem triagem neonatal?

A

Sim!!

Mas não no que é realizado pelo SUS

61
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - o que é

A

Mutações que comprometem o funcionamento dos linfócitos T, linfócitos B e/ou células NK

62
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - classificação antiga

A

T-B+NK+
T-B-NK+
T-B+NK-
T-B-NK-

mostra quais defeitos estão presentes

63
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - classificação atual

A

Leva em conta o defeito molecular específico

Ex: deficiência da cadeia comum do receptor de IL-2 ou deficiência de JAK3

64
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - padrão de herança

A

As principais são ligadas ao X ou autossômicas recessivas

*Sexo masculino é mais afetado

65
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - clínica

A

Quadros infecciosos graves ainda no 1º ano de vida e causados por micro-organismos oportunistas
(Ex: candida, pneumocystis jiroveci, micobactérias, CMV)

  • Candidíase mucocutânea crônica, associado à diarreia crônica e retardo do crescimento
  • Reações graves ao receberem hemoderivados (doadores devem ser CMV negativos)
  • Eventos adversos graves à BCG (inclusive óbito)
66
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - avaliação complementar

A
  • Rx tórax: ausência de timo
  • Linfopenia (pode ser vista até no sangue de cordão)
  • Hipogamaglobulinemia
  • Anergia cutânea (sem reposta a antígenos)
67
Q

Diferença dos germes nas imunodeficiências humorais para as combinadas

A

Humorais: germes encapsulados

Combinadas: germes oportunistas

68
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - tratamento

A

É uma emergência!!

  • Transplante de medula
  • Algumas mutações específicas podem fazer reposição de enzimas deficientes
  • Recomendado profilaxia com antibióticos, antifúngicos e antivirais

*reposição de imunoglobulinas não consegue controlar as infecçoes

69
Q

Imunodeficiência Combinada Grave - triagem neonatal

A

É feita uma quantificação de TRECs e KRECs
*os testes tem demonstrado uma alta sensibilidade (até 100% em alguns estudos)

TRECs: marcadores produzidos no desenvolvimento dos linfócitos T no timo - reflete diretamente a atividade tímica

KRECs: marcadores produzidos no desenvolvimento dos linfócitos B (podem estar ausentes nas agamaglobulinemias e outras deficiência de linfócitos B)

70
Q

Defeitos na fagocitose - doenças

A
  • Neutropenia congênita grave
  • Neutropenia cíclica
  • Doença granulomatosa crônica
  • Defeitos na adesão leucocitária
71
Q

Defeitos na fagocitose -

característica clínica

A

Manifestações potencialmente graves já no período neonatal

**fagócitos são fundamentais nos processos de cicatrização!
Atraso na queda do coto umbilical

72
Q

Defeitos na fagocitose - sítios acometidos

A

Tipicamente são locais que estão em contato com o meio externo: pele, trato respiratório e trato gastrointestinal

73
Q

Defeitos na fagocitose - principais germes envolvidos

A

Germes que dependem de fagócitos para serem destruídos

Staphylococcus aureus
Staphylococcus epidermidis
Streptococcus viridans
Bacilos gram negativos

74
Q

Defeitos na fagocitose - classificação de acordo com a deficiência de número

A

Problema no número de neutrófilos - neutropenias

  • Leve: 1.000-1.500céls/mm³
  • Moderada: 500-1.000céls/mm³
  • Grave: < 500céls/mm³
75
Q

Fatores extrínsecos que também levam à neutropenias

A 
Infecções
Drogas
Deficiências nutricionais
Fatores metabólicos
Neutropenia autoimune
76
Q

Neutopenia Congênita Grave - o que é

A

Interrupção na maturação da linhagem mieloide no estágio de promielócito/mielócito

Neutrófilos totais < 200céls/mm³

77
Q

Neutopenia Congênita Grave - herança

A

Pode ser recessiva, dominante ou esporádico

78
Q

Síndrome de Kostmann

A

Neutropenia Congênita Grave de herança autossômica recessiva

Associada a quadros neurológicos e congnitivos

79
Q

Neutopenia Congênita Grave - clínica

A

Infecções bacterianas graves e de início precoce

Comum quadro de acometimento de partes moles: onfalites, gengivites e abscessos (hepáticos, perianais e genitais)

80
Q

Neutopenia Congênita Grave - germes envolvidos

A

Os principais são:

  • S. Aureus
  • E. Coli
  • Pseudomonas sp
81
Q

Neutopenia Congênita Grave - tratamento

A
  • Administração de Fator de Crescimento de Colônias de Granulócitos (G-CSF)
  • Filgrastim; Granulokine
  • dose: 5mcg/kg/dia, pode chegar a 100mcg/kg/dia

Objetivo: manter neutrófilos totais > 1.000céls/mm³

  • Transplante de medula pode ser considerado nos que não respondem
82
Q

Neutropenia Cíclica - o que é

A

Condição rara!
Oscilações periódicas e regulares na contagem absoluta de neutrófilos

Pode variar de valores normais até inferiores a 200céls/mm³

83
Q

Neutopenia Cíclica - herança

A

Autossômica dominante

84
Q

Neutopenia Cíclica - clínica

A

Surge no nadir da neutropenia (geralmente acontece a cada 21 dias e dura de 3-10 dias)

Febre, úlceras orais e genitais, gengivite, periodontite, faringite e aumento dos linfonodos
*pode haver infecções mais graves

85
Q

Neutopenia Cíclica - diagnóstico

A

Realizar contagem de neutrófilos 3x/semana por 6-8 semanas

86
Q

Neutopenia Cíclica - tratamento

A

Casos mais graves podem ser tratados com G-CSF

87
Q

Doença Granulomatosa Crônica - herança

A

Mais comum ser ligada ao X - afeta mais sexo masculino

Pode ser também autossômica recessiva

88
Q

Doença Granulomatosa Crônica - fisiopatologia

A

Fagócitos não conseguem destruir os micro-organismos já fagocitados

*Alteração na enzima NADPH-oxidase não produz espécies reativas de O2 e incapacita a destruição de germes catalase positivos (S. Aureus)

89
Q

Doença Granulomatosa Crônica - principais germes

A 
S. Aureus
Aspergillus
Serratia
Nocardia
Burkholderia cepacia
90
Q

Doença Granulomatosa Crônica - clínica

A

Infecções graves e de início precoce

Pneumonias recorrentes
Osteomielites
Adenites
Abscessos hepáticos,, cutâneos, pulmonares e perirretais

Formação de granulomas - não se sabe ao certo como

91
Q

Doença Granulomatosa Crônica - diagnóstico

A

Testes que avaliam a função oxidativa dos neutrófilos

  • Teste de redução do corante NBT (nitroblue tetrazolium)
  • Teste de redução da Di-Hidrorodamina
  • **pergunta de prova!
92
Q

Doença Granulomatosa Crônica - tratamento

A
  • Profilaxia com ATB e antifúngico (batrim e itraconazol)
  • Interferon-gama pode ser benéfico
  • Corticoide para processos obstrutivos, devido aos granulomas

*Transplante de medula pode ser considerado

93
Q

Defeitos na Adesão Leucocitária - herança

A

Autossômica recessiva

Doença rara!!

94
Q

Defeitos na Adesão Leucocitária - o que é

A

Contagem de neutrófilos aumentada

Prejuízo na adesão, motilidade e capacidade de fagocitar

95
Q

Defeitos na Adesão Leucocitária - clínica

A

Infecções de repetição desde muito novo
Atraso na queda do coto
Infecções cutâneas graves, sem formação de pus

96
Q

Quais são os defeitos do Sistema Complemento?

A
  • Deficiências nos componentes iniciais da via clássica
  • Deficiência de C1 esterase
  • Deficiências na via alternativa
  • Deficiências nos componentes terminais
97
Q

Principal agente infeccioso envolvido na deficiência de componentes terminais do Sistema Complemento (C5-C9)?

A

Neisseria meningitidis

Neisseria gonorrhoeae

98
Q

Principal herança envolvida nas deficiências de complemento?

A

Autossômica recessiva

**exceção: Angioedema Hereditário - autossômica dominante

99
Q

Quadro característico nas deficiências dos componentes iniciais da via clássica do complemento (C1-C4)

A

Doenças autoimunes (Ex: LES)

Maior propensão à infecções

100
Q

Quadro característico da deficiência de C1 esterase

A

Angioedema hereditário

101
Q

Quadro característico nas deficiências da via alternativa do complemento

A

Infecções graves por Neisseria

Alta mortalidade

102
Q

O que é o Angioedema Hereditário

A

Quadro de angioedema não relacionado com urticária ou prurido

Há acometimento do trato respiratório e TGI

Pode ser desencadeado por estrógeno, trauma ou estresse psicológico

103
Q

Principais deficiências da via alternativa

A

Properdina
Fator D
C3

104
Q

Quadro característico na deficiência dos fatores da via da lectina

A

Infecções piogênicas graves

105
Q

Quadro característico na deficiência de C3

A

Infecções por germes encapsulados

106
Q

Como é feito o rastreio inicial das deficiências do complemento?

A

Dosagem do Complemento Hemolítico Total (CH50)

*o teste indica a diluição necessária para que 50% das hemácias de carneiro cobertas por anticorpos sejam lisadas

107
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - o que é

A

Imunodeficiência Primária Combinada

108
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - herança

A

Ligada ao X

109
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - causa

A

Defeito molecular no gene que codifica a proteína de Wiskott-Aldrich

*ela está envolvida no rearranjo do citoesqueleto celular e na formação das plaquetas

110
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - tríade clássica

A
  • Eczema (semelhante a dermatite atópica, porém acompanhada de petéquias e púrpuras)
  • Trombocitopenia < 70.000/mm³ e tamanho pequeno
  • Infecções recorrentes (diminuição dos linfócitos T, IgM e IgG baixos, IgA e IgE altos
  • risco aumentado de doenças autoimunes e neoplasias
111
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich - tratamento

A

Tratamento deifinitivo: Transplante de medula óssea

Reposição de imunoglobulina para deficiência importante de hipogamaglobulinemia

Controle de infecções e sangramentos

112
Q

Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - o que é

A

Doença que entra nas imunodeficiências primárias, porém é mais complexa

Tem acometimento: imunológico, neurológico, endócrino, hepático e cutâneo

113
Q

Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - herança

A

Autossômica recessiva

114
Q

Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - causa

A

Mutação no gene ATM do cromossomo 11

*participa do controle de dano ao DNA

115
Q

Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - clínica

A
  • Ataxia cerebelar
  • Telangiectasias oculocutâneas
  • Infecções sinopulmonares crônicas
  • Alta incidência de neoplasias

***Diminuição de IgA - achado característico
Alfafetoproteína elevado

116
Q

Síndrome de Ataxia-Telangiectasia - tratamento

A

Manejo de infecções
Reposição de imunoglobulinas

*não há tratamento específico
Prognóstico bastante reservado

117
Q

Síndrome de DiGeorge - o que é

A
  • Alteração no desenvolvimento da 3ª e 4ª bolsas faríngeas

- Microdeleções da região 22q11.2

118
Q

Síndrome de DiGeorge - clínica

A
  • Hipoplasia ou aplasia do timo e das paratireoides
  • Hipocalcemia com convulsões no período neonatal
  • Defeitos cardíacos
  • Dismorfismos faciais (hipoplasia mandibular, hipertelorismo, filtro curto, orelhas malformadas, implantação baixa)

*a gravidade se relaciona com o grau de hipoplasia do timo

119
Q

Síndrome de DiGeorge - tratamento

A

Manejo das infecções

Transplante de timo

120
Q

Síndrome de Hiper-IgE - quadro característico

A
  • Formação de abscessos cutâneos e pulmonares de origem estafilocócica
  • Níveis altos de IgE (>2.000UI/m ou 10x o valor da normalidade)

tem também eczema e alterações faciais típicas

121
Q

Síndrome de Chediak-Higashi - o que é

A

Doença de desregulação imunológica

*defeito na morfogênese de grânulos da células do sistema imunológico, hemácias e melanócitos

122
Q

Síndrome de Chediak-Higashi - herança

A

Autossômica recessiva

123
Q

Síndrome de Chediak-Higashi - ccaracterísticas

A
  • Alteração na degranulação de neutrófilos
  • Albinismo oculocutâneo parcial
  • Discreta diátese hemorrágica (contagem de plaquetas é normal, mas há alteração na agregação)
  • Neuropatia periférica progressiva
  • tendência a fazer linfo-histiocitose hemofagocítica
124
Q

O que é a Linfo-Histiocitose Hemofagocítica?

A

Um quadro de hemofagocitose descontrolada e ativação de uma série de citocinas inflamatórias

*quadro: pancitopenia (hemofagocitose), febre alta, hepatoesplenomegalia, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia, aumento de enzimas hepáticas, aumento de ferritina

125
Q

Síndrome de Chediak-Higashi - avaliação complementar

A

Identificados grandes grânulos peroxidase-positivos em polimorfonucleares, hemácias e plaquetas

126
Q

Síndrome de Chediak-Higashi - tratamento

A

Transplante de medula óssea

127
Q

Screening que o pediatra geral pode fazer na suspeita de imunodeficiências

A
  • HMG (ver penias, tamanho e forma das plaquetas)
  • Dosagem de Imunoglobulinas (IgA, IgE, IgG, IgM)
  • Testes de alergia cutânea - ex PPD (avalia resposta dos linfócitos T)
  • Rx tórax: avaliar timo (cavum para ver adenoide)
  • Sorologia para HIV
128
Q

Sindrome de Swachman-Diamond

A

Insuficiência pancreática (2 causa mais comum depois de Fibrose Cística)
Disfunção de medula óssea
Anormalidades esqueléticas

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