I dalis, paveldėjimai Flashcards
Paprastas Mendelinis paveldėjimas
Paveldėjimas:
Pagal Mendelio dėsnius, tik dominantinis/recesyvus alelių tarpusavio santykis
Molekulinis mechanizmas:
50% baltymo, kurį pagamina dominantinis alelis, pakanka dominantinio požymio pasireiškimui heterozigotuose
Nevisiškas penetrantiškumas
Paveldimumas:
Požymis nepasireiškia, nors individas turi jam būdingą alelį
Molekulinis mechanizmas:
Aplinkos poveikis ir/arba dėl modifikuojančių genų, kurie gali turėti įtakos kito geno ekspresijai
Nevisiškas dominavimas
Paveldimumas:
Heterozigotuose atsiranda naujas, tarpinis homozigotams fenotipas
Molekulinis mechanizmas:
50% baltymo nepakanka tokiam pačiam požymiui sukurti kaip esant 100% baltymo homozigotuose
Heterozigotinis pranašumas
Paveldėjimas:
Heterozigotai turi pranašumą prieš abu homozigotus
Molekulinis mechanizmas:
*Atsparumas ligoms
*Subvienetų kompozicija baltymuose
*Skirtinga baltymų funkcija
Kodominavimas
Paveldėjimas:
Heterozigotai ekspresuoja abu alelius kartu, nėra tarpinio fenotipo
Molekulinis mechanizmas:
Kodominuojantys aleliai koduoja baltymus, kurių funkcija šiek tiek skiriasi ir kiekvienas alelis individualiai turi įtakos fenotipui
Su X chromosoma sukibęs paveldėjimas
Paveldėjimas:
Genas yra X chromosomoje. Žinduolių ir vaisinės muselės atveju vyriškos lyties individai turi vieną kopiją, o moteriškos –dvi
Molekulinis mechanizmas:
Jei aleliai turi dominantinį/recesyvinį tarpusavio santykį:
*Moteris –50% baltymo, kurį pagamina dominantinis alelis, pakanka dominantinio požymio pasireiškimui
*Vyras –turi tik vieną geno kopiją ir ekspresuojamasjo fenotipas (hemizigotai)
Su Y chromosoma sukibęs paveldėjimas
Paveldėjimas:
Genai perduodami iš tėvų sūnums ir visada pasireiškia
Molekulinis mechanizmas:
Genai lokalizuoti tik Y chromosomoje (holandriniai genai)
Pavyzdys:
SRY genas –būtinas tinkamam vyriškos lyties individo vystymuisi
Psiaudoautosominis paveldėjimas
Paveldėjimas:
Paveldėjimas toks pat kaip autosomose, tik genas lokalizuotas lytinėse chromosomose
Molekulinis mechanizmas:
X ir Y chromosomos turi homologinius regionus, būtinus taisyklingam X ir Y susiporavimui spermatogenezės metu
Lyties veikiami požymiai
Paveldėjimas:
Fenotipas priklauso nuo lyties. Kai kurie aleliai yra dominuojantys vienos lyties heterozigotiniame organizme ir recesyviniai kitos lyties organizme. Požymiai autosominiai
Molekulinis mechanizmas:
Lytiniai hormonai gali reguliuoti genų ekspresiją
Lyties ribojami požymiai
Paveldėjimas:
Fenotipas pasireiškia tik vienai iš lyčių
Molekulinis mechanizmas:
Lytiniai hormonai gali reguliuoti genų ekspresiją. Tam tikri hormonai būdingi tik vienai iš lyčių ir pvz., tik jie gali reguliuoti tam tikrų genų raišką
Pavyzdys:
*Krūtys tik pas moteris
*Sėklidės tik pas vyrus
*Paukščių patinams būdingos spalvingesnės plunksnos
Letalios mutacijos
Paveldėjimas:
Alelis gali sukelti organizmo mirtį
Molekulinis mechanizmas:
Dažniausiai funkcijos praradimo mutacijos išgyvenimui būtinuose genuose
Pleiotropija
Paveldėjimas:
Daugybinis vieno geno efektas fenotipui
Mechanizmai:
*Vieno geno ekspresija gali turėti įtakos organizmui daugiau nei vienu būdu, pvz., mikrovamzdelių baltymas turi įtakos ląstelių dalijimuisi ir ląstelių judėjimui
*Daugialąsčiuose genas gali būti ekspresuojamas skirtinguose ląstelių tipuose
*Genas gali būti ekspresuojamas skirtingose vystymosi stadijose
Pertekliniai genai
Paveldėjimas:
Vieno geno funkcijos praradimas neturi jokio fenotipinio efekto
Kitas genas kompensuoja pastarojo funkcijos praradimą
Mechanizmas:
*Genų duplikacijos sukuria panašius genus –paralogus
*Genai atlieką panašią funkciją
Motininis efektas
Paveldėjimas:
Motinos genotipas tiesiogiai nulemia jos palikuonių fenotipą (nepriklausomai nuo to, koks yra palikuonių genotipas)
Molekulinis mechanizmas:
Motinos kiaušialąstėje susikaupia tam tikrų motinos genų produktai, kurie ir nulemia besivystančio embriono fenotipą
Dozės kompensavimas
Paveldėjimas:
Žinduoliuose, išskyrus sterblinius, atsitiktiniu būdu somatinėse ląstelėse inaktyvuojama arba tėvinė arba motininė X chromosoma. Gametos formuojasi įprastai, gali patekti bet kuri X chromosoma
Molekulinis mechanizmas:
Viena iš ♀X chromosomų yra inaktyvuojama(žinduoliai) arba vienintelė X chromosoma ♂yra dvigubai aktyvesnė (vaisinės musytės)