genų mutacijos

Question 1

mutacijos

Answer 1

individualių ląstelių paveldimi nukleotidų sekos pokyčiai, tokie, kaip:
*vieno nukleotido pakaitos,
*bet kokio ilgio insercijos ir delecijos ,
*duplikacijos (taip pat ir viso genomo), kopijų kiekio variantai (copy number variants, CNVs),
*inversijos, translokacijos

Question 2

Pagal apimamą genomo sritį mutacijos skirstomos:

Answer 2

*Genominės
*Chromosomų
*Genų (taškinės)

Question 3

Pagal santykį su laukinio tipo genotipu mutacijos skirstomos:

Answer 3

*Tiesioginės mutacijos
*Grįžtamosios mutacijos (reversijos)
*Supresinės mutacijos

Question 4

Pagal mutantų išgyvenamumą:

Answer 4

*Žalingos mutacijos (Letalios mutacijos)
*Naudingos mutacijos
*Sąlyginės mutacijos

Question 5

Pagal ląstelių, kuriose jos įvyko, tipą:

Answer 5

*Somatinės
*Generatyvinės

Question 6

Pagal atsiradimo priežastį:

Answer 6

*Spontaninės
*Indukuotos

Question 7

taškinės mutacijos pagal bazių pakaitos tipą:

Answer 7

*Tranzicijos
*Transversijos
*Insercijos/delecijos

Question 8

Taškinės mutacijos klasifikacija pagal įtaką aminorūgščių sekai polipeptide:

Answer 8

*Tylinčios
*Misense
*Nonsense
*Rėmelio poslinkio

Question 9

kas yra taškinė mutacija

Answer 9

vienos bazės poros pakaita

Question 10

kas yra tranzicija

Answer 10

pokytis iš pirimidinpo į pirimidiną arba iš purino į puriną

Question 11

transversija

Answer 11

pokytis iš purino į pirimidiną arba iš pirimidino į puriną

Question 12

ką daro tylinčios mutacijos

Answer 12

nors ir nepasikeičia polipeptidod a.r. sekos, keičiasi nukleotidų seka

Question 13

kas yra misens mutacijos

Answer 13

bazių pakaitos, dęl kurių pasikeičia ir aminorūgštis polipetide

Question 14

konservatyvi pakaita

Answer 14

jeigu pakitusi a.r. savo cheninėsmis savybėmis panaši į buvusią

Question 15

nekonservatyvi pakaita

Answer 15

Jeigu nauja aminorūgštis cheminėmis savybėmis nepanaši į senąją

Question 16

nonsens mutacijos

Answer 16

pakeičia normalų kodoną į terminalinį:
Sustabdoma baltymo transliacija, baltymas dažniausiai nefunkcionalus.

Question 17

Kuo nonsens mutacija arčiau 3’galo,

Answer 17

tuo labiau tikėtina, kad baltymas išlaikys savo funkciją

Question 18

rėmelio psolinkio mutacija

Answer 18

atsiranda dėl nekartotinio trims bazių skaičiaus insercijos ar delecijos.
Toks pokytis sukelia visiškai naujos aminorūgščių sekos susidary

Question 19

ką daro mutacijos “į promotorių”

Answer 19

padaro promotorių panašesnį į konsenso seką.
Gali stiprinti transkripciją

Question 20

ką daro mutacijos “nuo promotoriaus”

Answer 20

mažina promotoriaus sekos panašumą į konsenso seką. Gali slopinti transkripciją

Question 21

ką pakeičia mutacijos reguliacinėse sekose ar operatoriuose

Answer 21

geno veiklos reguliavimą

Question 22

ką pakeičia mutacijos 5’-UTR/3’-UTR

Answer 22

mRNR stabilumą ir/arba jos transliaciją

Question 23

laukinis tipas

Answer 23

dažniausiai sutinkamas genotipas laukinėse populiacijose

Question 24

ką daro tiesioginė mutacija

Answer 24

gali pakeisti laukinį genotipą

Question 25

ką daro grįžtamoji mutacija

Answer 25

gali atkeisti mutantinį alelį atgal į laukinio tipo alelį (reversija)

Question 26

žalingos mutacijos pasekmės

Answer 26

sumažina individo išgyvenimo ir reprodukcijos šansus

Question 27

naudingos mutacijos pasekmės

Answer 27

padidina individo išgyvenimo ir reprodukcijos šansus

Question 28

kada veikia sąlyginė mutacija

Answer 28

tik esant tam tikroms sąlygoms

Question 29

surpresinė mutacija

Answer 29

Įvykusi antra mutacija gali turėti įtakos pirmosios mutacijos fenotipiniam pasireiškimui

Question 30

Intrageniniai supresoriai

Answer 30

antroji mutacijos vieta tame pačiame gene, kaip ir pirmoji (bet ne toje pačioje vietoje!)

Question 31

Intergeniniai supresoriai

Answer 31

antroji mutacija yra kitame gene negu pirmoji

Question 32

genetinės mozaikos

Answer 32

Individai, turintys genotipiškai skirtingas somatines sri

Question 33

mutagenai

Answer 33

Veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą

Question 34

mutavimo greitis parodo

Answer 34

tikimybę, kad gene įvyks nauja mutacija

Question 35

karštieji taškai

Answer 35

tikros geno sritys, kur mutacijos vyksta dažniau

Question 36

geno mutacijų dažnis

Answer 36

mutavusių genų skaičių padalinus iš bendro genų skaičiaus populiacijoje

Question 37

spontaninių mutacijų priežastys

Answer 37

• depurininimas
• deamininimas
• tautomeriniai virsmai

Question 38

kas yra depurininimas

Answer 38

purinų pašalinimas iš DNR

Question 39

kas yra deamininimas

Answer 39

amino gr pašalinimas iš citozino

Question 40

kas yra tautometriniai virsmai

Answer 40

laikinas bazių struktūros pokytis

Question 41

kaip veikia tautomeriniai virsmai

Answer 41

T ir G iš ketoninės formos virsta enoline forma;
A ir C iš amino formos virsta į imino;
skatinamas AC ir GT porų susidarymas

Question 42

kas yra ROS

Answer 42

visų aerobinių organizmų deguonies metabolizmo produktas

Question 43

trinukleotidų kartotinių sekų ekspansija

Answer 43

sekų, sudarytų iš pasikartojančių trijų nukleotidų, ilgis gali keistis iš kartos į kartą

Question 44

anticipacija

Answer 44

Trinukleotidų ekspansijos ligos sunkumas progresuoja iš kartos į kartą

Question 45

indukuotos mutacijos

Answer 45

Daugelis veiksnių gali veikti kaip mutagenai, negrįžtamai pakeičiantys DNR struktūrą

Question 46

ką daro bazių modifikatoriai

Answer 46

kovalentiškai modifikuoja nukleotido struktūrą

Question 47

ką daro bazių analogai

Answer 47

į dukterinę DNR grandinę replikacijos metu

Question 48

ką daro interkaliuojantys junginiai

Answer 48

turi plokščias planarines struktūras, kurios geba įsiterpti į dvigubą DNR spiralę

Question 49

Interkaliuojančių junginių pvz

Answer 49

*Akridino dažai
*Proflavinas

Question 50

jonizuojančioji radiacija gali sukelti

Answer 50

*Bazių delecijas
*DNR grandinių trūkius
*Sąsiuvas
*Chromosomų trūkius

Question 51

ką fomruoja nejonizuojančioji radiacija

Answer 51

susiūtus timino dimerus, kurie gali sukelti mutacijas kai vyksta DNR replikacija

Question 52

kaip reparuojami UV sukeliami timino dimerai

Answer 52

Bakterijos, grybai, dauguma augalų ir kai kurie gyvūnai turi fotoreaktyvų baltymą fotoliazę, šviesoje suskaldantį timino dimerus

Question 53

kaip reparuojamos alkilinančių mutagenų sukeliamos bazių modifikacijos

Answer 53

Baltymas alkiltransferazė, “pagrobia” mutantinę etilo ar metilo grupę nuo guanino bazės, reakcija negrįžtamai inhibuoja alkiltransferazę

Question 54

kaip veikia ekscizinė reparacija

Answer 54

Pašalina pažeistos DNR fragmentą. Susidaręs plyšys yra užtaisomas, panaudojant DNR polimerazę

Question 55

Bazių ekscizinė reparacija

Answer 55

Dalyvauja baltymai, vadinami DNR-N-Glikozilazėmis.
Atpažįstama nenormali bazė ir suskaldoma jungtis tarp tokios bazės ir DNR karkaso.

Question 56

Nukleotidų ekscizinė reparacija

Answer 56

Svarbus bendrinis DNR reparacijos mechanizmas, galintis reparuoti daug skirtingų DNR pažaidų: Chemiškai modifikuotos bazės, timino dimerai.
Reparacijos metu iš pažeistos DNR grandinės pašalinami keli nukleotidai, o sveika grandinė panaudojama kaip matrica re-sintezei

Question 57

žmogaus ligos, atsirandančios dėl paveldimų defektų NER sistemoje

Answer 57

pigmentinė kseroderma, Kokeino sindromas

Question 58

Bazių neatitikimo ekscizinė reparacija pradeda veikti, kai

Answer 58

nesuveikia DNR polimerazei būdinga 3’-5’ korekcijos savybė, dėl kurios yra aptinkamas ir ištaisomas bazių neatitikimas

Question 59

Dvigrandžių DNR trūkių reparacijos mechanizmai

Answer 59

Homologinė rekombinacinė reparacija;
nehomologinių galų susijungimas

Question 60

Poreplikacinė reparacija

Answer 60

Reparuoja spragas, atsiradusius dėl DNR replikacijos problemų