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Humangenetik Flashcards

1
Q

1882 (dark phase)

A

Flemming: erste Zeichnungen von menschlichen Chromosomen aus cornea;. Begriff der Mitose

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Q

1888

A

Waldeyer: Begriff Chromosomen

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3
Q

1902

A

Boveri & Sutton: Chromosomentheorie der Vererbung (Erbanlagen liegen auf den Chromosomen)

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4
Q

1923

A

Painter: Entdeckung Y-Chromosom durch Untersuchung an Spermatogonien aus Bo
Hodengewebe

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5
Q

Methodische Innovationen (1946-1952)

A
  • Zellkulturen
  • Hypotoner Schock (Salzgehalt in den Zellen höher als in der Lösung -> Wasser strömt in die Zelle bis sie aufplatzt)
  • Cholchizin: Gift, das die Spindeln inhibiert
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6
Q

1956 (Break through)

A

Tijo & Levan: der Mensch besitzt 46 Chromosomen

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7
Q

1959

A

Geburtsjahr der klinischen Zytogenetik

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8
Q

1960

A

Denver Konferenz: Einigung auf eine einheitliche Nomenklatur der Chromosomen -> ISCN (an international System for human cytogenetic nomenclature)

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9
Q

Chromatin

A

DNA + Histone

+ Nicht-Histon-Proteine

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10
Q

Nukleosom

A

DNA + Histonoktamer (Doppelstrang 2x um Oktamer gewickelt)

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11
Q

Chromatid

A

Kondensiertes Chromosom

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12
Q

Metaphase-Chromosom

A

2 Schwesterchromatiden

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13
Q

30nm Chromatinfaser

A

Chromatinschleife

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14
Q

Zentromer

A
  • Verbindung Schwesterchromatiden
  • Hauptfunktion: Segregation in der Mitose und Meiose
  • Kinetochor
  • repetitive Seuquenz = Satelliten-DNA
  • Sequenz ist spezifisch für die verschiedenen Chromosomen
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15
Q

Kinetochor

A

Komplex von verschiedenen Proteinen, der an das Zentromer bindet und die Bindung der Mikrotubuli an das Zentromer ermöglicht

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16
Q

Spindel-Checkpoint

A
  • Überprüfung, ob die Spindel richtig angebunden ist, damit die Chromatiden richtig getrennt werden können
  • bei Fehlverteilung: Checkpoint stoppt Mitose (Anaphase-Block) -> Reparatur durch die Zelle
  • Aurora-B-Kinase: wenn davon zu viel vorhanden ist, kommt es zu vielen Stopps -> Aurora-B-Hemmer
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17
Q

Telomer

A

= Schutzkappe am Chromosomenende und sorgt für Stabilität (Schutz vor Rekombination, end-end Fusion, Degradation, DNA-Mutationen)

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18
Q

Telomer (Aufgabe)

A
  • wiederholende Nukleotidsequenzen (Mensch: TTAGGG-Hexamer)
  • repetitive DNA liegt in sehr vielen Kopien vor
  • je häufiger sich die Zelle teilt, desto kürzer werden die Telomere
  • Telomerase: sorgt dafür, dass sich die Telomere nicht zu schnell verkürzen; repliziert Chromosomenende
  • Tumore können Telomerase Aktivität hochfahren -> unbegrenzte Zellteilungen, quasi unsterbliche Zellkulturlinien
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19
Q

Diandrische Triploidie

A

Zwei väterliche haploide Sätze, Trophoblast überentwickelt -> Blasenmole

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20
Q

Digyne Triploidie

A

Zwei mütterliche haploide Sätze

  • > Fehlbildung des Spindelapparates: Retention Polkörper
  • > Unterentwicklung der Plazenta
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21
Q

“Kampf der Geschlechter”

A

Mutter hat Restriktion gegenüber dem Embryo -> Erklärung der Unterversorgung, denn Mutter will ihre Ressourcen schützen
Interesse des Vaters: große starke Nachkommen, muss seine Ressourcen nicht schonen, da beliebig viele vorhanden sind

22
Q

Aneuploidie

A
  • Trisomie
  • Monosomie
  • Markerchromosomen
23
Q

Polyploidie

A
  • Trieploidie (69,XXX)

- Tetraploidie (92,XXX)

24
Q

Entstehung Aneuploidie

A

Durch non-disjunction

  • kann in Meiose I oder Meiose II passieren, jedoch fataler in Meiose I (ist auch häufiger)
  • Fehlverteilung in Meiose I gibt keine normalen Keimzellen
  • Fehlverteilung in Meiose II gibt Chance auf normale Keimzellen
25
Entstehung freie Trisomie
Durch non-disjunction: in der Zellteilung werden die beiden homologen Chromosomen 21 nicht getrennt (meist mütterlicher Herkunft)
26
Freie Trisomie durch Translokation
- ca. 3% entstehen so - 14;14-Translokationen, die zu etwa der is Hälfte der balancierten Träger (meist Mütter) vererbt werden (familiäre Translokationstrisomie) - 21;21-Translokation: entstehen immer neu
27
Freie Trisomie durch M...
Mosaike (nur 2%) - milderer Phänotyp, bleiben meist unerkannt - gehen auf einen sekundären somatischen Verlust eines Chromosoms 21 bei trisomer Zygote zurück (Trisomiekorrektur)
28
Indikation für pränatale Chromosomenanalyse (inasive Diagnostik)
- mütterliches Alter (ab 35) - vorangegangene Geburt eines Kindes mit Chromosomenaberration - pathologischer Ultraschall-Befund (z.B. erhöhte Nackentransparenz) - pathologischer Befund des mütterlichen Serum-Screenings - balancierte Chromosomenaberration bei einem Elternteil (selten) - psychische Indikation: mütterliche Angst (sehr häufig)
29
Defizienz
1 Bruch (Doppelstrangbruch) -> terminale Delektion
30
Deletion
2 Brüche -> interstitielle Deletion
31
Beispiele für Defizienz und Deletion
- Jacobsen-Syndrom | - Katzenschrei-Syndrom (Chri du Chat Syndrom)
32
Entstehung Ringchromosome
1) 2 Doppelstrangbrüche (Ligation beider Enden, meist mit Verlust der Telomersequenz gekoppelt) 2) Telomer Dysfunktion (instabil, kein richtiger Bruch, Verbindung beider Enden miteinander)
33
Merkmale Ringchromosome
- instabil in der Mitose | - Brüche/Verlust in der Anaphase
34
Ring-Syndrom
Mosaizismus, erhöhtes Auftreten von Epilepsie, deformiertes Wachstum - Symptome variieren, sind abhängig von der Größe der fehlenden Chromosomestücke und wie viele Zellen Ringchromosome aufweisen Folgen: instabil, da es in der Prophase der Mitose zu einem Bruch mit Wiedervereinigung kommen kann -> großes ringförmiges Chromosom mit zwei Zentromeren; in der Anaphase bewegen sich die Zentromere in verschiedene Richtungen -> Ring zerreißt, daraus resultiert eine Tochterzelle mit einer Defizienz und eine mit einer Duplikation. Nicht selten geht ein Ringchromosom verloren
35
Entstehung Isochromosome
1) Transverser Zentromer-Bruch -> fehlerhafte Replikation | 2) "U-type-exchange" zw. Shwesterchromatiden -> Isodizentrisches Chromosom
36
Translokationen
1) Reziproke Translokation: Umbauten, bei denen jedes der involvierten Chromosomen eine einzige Bruchstelle besitzt und das Chromosomenmaterial reziprok, also wechselseitig ausgetauscht wird (Austausch zw. 2 Chromosomen) 2) Robertson-Translokation (1:1.000): zentrische Fusion, Vereinigung von zwei akrozentrischen Chromosomen nach Brüchen im oder unmittelbar neben dem Zentromer
37
Häufigste Translokation beim Menschen
t(11;22)
38
Hochrepetitive Sequenzen
In Telomeren, Zentromeren
39
C-Banden
- identifizieren Zentromere/Heterochromatin | - Heterochromatin-Regionen enthalten repetitive Seuquenzen und sind verdichtet
40
Heterochromatin
- Konstituives Heterochromatin | - Fakultatives Heterochromatin
41
Barr-Körperchen
= Inaktives X-Chromosom bei Frauen - > heterochromatinisiert - > Frauen besitzen normalerweise zwei X-Chromosomen, von denen eines inaktiviert wird und dann in vielen Zellen als Barr-Körperchen nachweisbar ist
42
Geshleechtschromosomen Vögel
Männlich: ZZ Weiblich: ZW Z-Chromosom ist ein metazentrisches Makrochromosom
43
Klassische Chromosomeninstbilitätssyndrome
- Flaconi-Anämie - Bloom-Syndrom - Ataxia-Telangiektasie - Nijmegen Breakage Syndrom
44
NORs
= Nucleolus Organizer Region Produziert rRNA im Nukleolus
45
FISH
Fluoreszenz in situ Hybridisierung
46
MCB
Multicolor banding
47
SKY
Spectral karyotyping
48
Array-CGH
Molekulare Karyotypisierung
49
Möglichkeiten von FISH
- Spezifische Suche nach Aberrationen - Detektion von su mikroskopischen Veränderung - Auflösung ~100 kB (Sondenabhängig) - teilweise Diagnostik an Zellkernen (Interphasen) möglich - schnelle und einfache Durchführung
50
Fisch-Diagnostik Indikationen
- Konkreter Syndrom-Verdacht (Mikrodeletionen) - Bestätigung/Charakterisierung einer in der konventionellen Chromosomenanalyse nachgewiesenen/vermuteten Aberration - Charakterisierung von Markerchromosomen - Bestätigung von Array-Befunden - Ausschluss/Nachweis balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern und Angehörigen - Diagnostik an unkultivierten Zellen möglich (Zellkerne=Interphase): Mosaik-Diagnostik, Pränataler Schnelltest (Aneuploidie-Screening)

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