HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO Flashcards
Cuáles son las 3 preguntas cruciales cuando se considera el Dx de hipopituitarismo congénito
Qué dificits hormonales existen ?
La RMN muestra un neurohipófisis ectópica?
Qué otras anormalidades estructurales existen?
Con qué síndrome se relaciona más comunmente las anormalidades en la formación de la hipófisis
Displasia septo optica
Cuáles son los componentes de la displasia septo optica
Hipoplasia del nervio óptico
Defectos en línea media (agenesia de cuerpo calloso y ausencia de septum pellucidum)
Hipopituitarismo (al menos 2 tipos de homonas)
En qué porcetnaje se identifica la mutación originaria de la displasia septo optica
<10%
Cuáles son los pricipales genes causantes de displasia septo optica
HESX1, SOX2, SOX3, OTX2
Con qué otros síndromes/ enfermedades se puede relacionar el hipopituitarismo
Anoftalmia
Holoprosencefalia
Síndrome de Pallister Hall
Características clínicas del síndrome de Pallister Hall
Polidactilia
Hamartoma hipotalámico
Úvula bífida/ epiglotis dividida
Cuál es la incidencia de la deficiencia aislada de GH
1:4,000
1:10,000
Cuál es la causa más común de deficiencia aislada de GH
Genética en 80%
Mutaciones en el gen GH1
Cuál es el hallazgo imagenológico esperado en las formas genéticas de deficiencia aislada de GH
RMN normal
Cuáles son los genes más comunmente involucrados en el déficit combinado de hormonas hipofisiaras
PROP1 y POU1F1
Con qué otros nombres se conoce POUF1F1
PIT1
GHF1
Cuál es el nombre completo de PROP1
Homeobox protein prophet of PIT-1
Qué función tiene PROP 1
Tiene capacidad de activación transcripcional su expresión precede a la de POUF1F1, esta involucrada en la ontogénesis de células gonadotropas, lactotropas, somatotropas y tirotropas caudomediales
Con qué deficits se relacionan las mutaciones de PROP1
GH, TSH, PRL, ACTH, LH y FSH
Cuál es el nombre completo de POUF1F1
Pituitary-specific positive transcription factor 1
Qué función tiene POUF1F1
Factor de transcripción que contiene 2 dominios necesarios para la transcripción de GH y prolactina, también es importante para la regulación de los genes que codifican la transcipción de la subunidad B de la TSH
Con qué deficits se relacionan las mutaciones de POUF1F1
GH, prolactina y TSH
Cómo se espera la producción de gonadotropinas y ACTH en mutaciones de POUF1F1
Normales
Qué causa genética de deficit combiado es más común PROP1 O POUF1F1
PROP1 en una relación 10:1
Cómo se espera la RMN en mutaciones de PROP1
Adenohipófisis desde pequeña hasta muy grande
Puede desarrollar una masa intrahipofisiaria inicialemente sólida posteriormente quistica y que ceda sin intervenciones
En qué porcentaje se encuentran mutaciones de PROP1 y POUF1F1 tanto en casos esporádicos como familiares de déficit hormonal multiple
PROP1 esporádico 6.7%, familiar 48.5%
POUF1F1 esporádico 1.6%, familiar 21.6%
Qué otros genés pueden estar mutados en el deficit hormonal multiple
HESX1, LHX3, LHX4 en <1%
Qué patrón de herencia tienen las mutaciones de PROP1 y POUF1F1
Recesivo aunque se han visto patrones dominantes en las mutaciones de POUF1F1
Cuáles son las 2 mutaciones más comunes de PROP1
c.301-302del AG y c150delA
Cuál es la mutación más común de POUF1F1
cambio de arginina por triptofano en la posición 171
Cuáles son los hallazgos en RMN del síndrome de interrupción del tallo hipofisiario
Neurohipófisis ectópica
Tallo hipofisiario pequeño o ausente
Adenohipófisis hipoplásica
Normalmente los paciente con síndrome de interrupción del tallo hipofisiario tienen diabetes insípida (si o no y por qué)
No porque a regulación de la liberación de vasopresina del tallo truncado es normal
Hipopituitarismo con anormalidades esqueléticas
70% rotación cervical anormal
50% anomalías vertebrales
Deficit de GH, PRL, TSH, LH, FSH, 50% ACTH
30% defectos auditivos severos
38% discapacidad intelectual
LHX3
Hipopituitariso con anomalías cerebelosas
Déficit de GH, TSH, ACTH, LH y FSH
Malformación de Chiari
LHX4
Qué sindrome es y qué gen está involucrado
Manifestacinones en el segmento anterior del ojo
Hipoplasia dental
Protuberancia umbilical
Anomalías cerebrales
Síndrome de Axenfeld Rieger
Mutación heterocigota del del Pitx2
Qué gen estña involucrado en el síndrome de hipotiroidismo central - macroorquidismo
IGSF1
