Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

HIPOTÁLAMO HIPÓFISIS > HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO > Flashcards

HIPOPITUITARISMO CONGÉNITO Flashcards

1
Q

Cuáles son las 3 preguntas cruciales cuando se considera el Dx de hipopituitarismo congénito

A

Qué dificits hormonales existen ?
La RMN muestra un neurohipófisis ectópica?
Qué otras anormalidades estructurales existen?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Con qué síndrome se relaciona más comunmente las anormalidades en la formación de la hipófisis

A

Displasia septo optica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cuáles son los componentes de la displasia septo optica

A

Hipoplasia del nervio óptico
Defectos en línea media (agenesia de cuerpo calloso y ausencia de septum pellucidum)
Hipopituitarismo (al menos 2 tipos de homonas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

En qué porcetnaje se identifica la mutación originaria de la displasia septo optica

A

<10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cuáles son los pricipales genes causantes de displasia septo optica

A

HESX1, SOX2, SOX3, OTX2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Con qué otros síndromes/ enfermedades se puede relacionar el hipopituitarismo

A

Anoftalmia
Holoprosencefalia
Síndrome de Pallister Hall

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Características clínicas del síndrome de Pallister Hall

A

Polidactilia
Hamartoma hipotalámico
Úvula bífida/ epiglotis dividida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cuál es la incidencia de la deficiencia aislada de GH

A

1:4,000
1:10,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cuál es la causa más común de deficiencia aislada de GH

A

Genética en 80%
Mutaciones en el gen GH1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cuál es el hallazgo imagenológico esperado en las formas genéticas de deficiencia aislada de GH

A

RMN normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Cuáles son los genes más comunmente involucrados en el déficit combinado de hormonas hipofisiaras

A

PROP1 y POU1F1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Con qué otros nombres se conoce POUF1F1

A

PIT1
GHF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cuál es el nombre completo de PROP1

A

Homeobox protein prophet of PIT-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qué función tiene PROP 1

A

Tiene capacidad de activación transcripcional su expresión precede a la de POUF1F1, esta involucrada en la ontogénesis de células gonadotropas, lactotropas, somatotropas y tirotropas caudomediales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Con qué deficits se relacionan las mutaciones de PROP1

A

GH, TSH, PRL, ACTH, LH y FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cuál es el nombre completo de POUF1F1

A

Pituitary-specific positive transcription factor 1

17
Q

Qué función tiene POUF1F1

A

Factor de transcripción que contiene 2 dominios necesarios para la transcripción de GH y prolactina, también es importante para la regulación de los genes que codifican la transcipción de la subunidad B de la TSH

18
Q

Con qué deficits se relacionan las mutaciones de POUF1F1

A

GH, prolactina y TSH

19
Q

Cómo se espera la producción de gonadotropinas y ACTH en mutaciones de POUF1F1

A

Normales

20
Q

Qué causa genética de deficit combiado es más común PROP1 O POUF1F1

A

PROP1 en una relación 10:1

21
Q

Cómo se espera la RMN en mutaciones de PROP1

A

Adenohipófisis desde pequeña hasta muy grande
Puede desarrollar una masa intrahipofisiaria inicialemente sólida posteriormente quistica y que ceda sin intervenciones

22
Q

En qué porcentaje se encuentran mutaciones de PROP1 y POUF1F1 tanto en casos esporádicos como familiares de déficit hormonal multiple

A

PROP1 esporádico 6.7%, familiar 48.5%
POUF1F1 esporádico 1.6%, familiar 21.6%

23
Q

Qué otros genés pueden estar mutados en el deficit hormonal multiple

A

HESX1, LHX3, LHX4 en <1%

24
Q

Qué patrón de herencia tienen las mutaciones de PROP1 y POUF1F1

A

Recesivo aunque se han visto patrones dominantes en las mutaciones de POUF1F1

25
Q

Cuáles son las 2 mutaciones más comunes de PROP1

A

c.301-302del AG y c150delA

26
Q

Cuál es la mutación más común de POUF1F1

A

cambio de arginina por triptofano en la posición 171

27
Q

Cuáles son los hallazgos en RMN del síndrome de interrupción del tallo hipofisiario

A

Neurohipófisis ectópica
Tallo hipofisiario pequeño o ausente
Adenohipófisis hipoplásica

28
Q

Normalmente los paciente con síndrome de interrupción del tallo hipofisiario tienen diabetes insípida (si o no y por qué)

A

No porque a regulación de la liberación de vasopresina del tallo truncado es normal

29
Q

Hipopituitarismo con anormalidades esqueléticas
70% rotación cervical anormal
50% anomalías vertebrales
Deficit de GH, PRL, TSH, LH, FSH, 50% ACTH
30% defectos auditivos severos
38% discapacidad intelectual

A

LHX3

30
Q

Hipopituitariso con anomalías cerebelosas
Déficit de GH, TSH, ACTH, LH y FSH
Malformación de Chiari

A

LHX4

31
Q

Qué sindrome es y qué gen está involucrado
Manifestacinones en el segmento anterior del ojo
Hipoplasia dental
Protuberancia umbilical
Anomalías cerebrales

A

Síndrome de Axenfeld Rieger
Mutación heterocigota del del Pitx2

32
Q

Qué gen estña involucrado en el síndrome de hipotiroidismo central - macroorquidismo

A

IGSF1

HIPOTÁLAMO HIPÓFISIS (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions