DÉFICIT DE AVP (ANTES DIABETES INSIPIDA) Flashcards
¿Cuáles son los criterios diagnósticos de diabetes insípida segun la AEP?
Diuresis >4 ml/kg/hora (al menos 2 h consecutivas)
Na plasmático >150 mEq/L
Osm plasmática >310 mOsm/kg
Oms urinaria <300 mOs/kg
DU <1010
Por qué ya no está aceptado el término dibetes insípida
Se han descrito situaciones mortales en las que la DI se confunde con DM en 2022 varias sociedades endocrinológicas proponen cambiar el nombre a déficit de AVP
¿Cuál es la prevalencia estimada de déficit de AVP?
1:25,000
¿En qué porcentaje el déficit de AVP se relaciona a un tumor de SNC o malformación en SNC?
80 - 90% (Endotext)
¿En qué porcentaje el déficit de AVP se relaciona a un tumor de SNC o malformación en SNC?
50% (Endotext)
38% (UpToDate)
¿Qué porcentaje abarca el déficit de AVP familiar?
5%
¿En qué porcentaje de paciente con TCE se puede presentar déficit de AVP agudo y en cuántos persiste?
Se presenta en 22% y persiste en 30%
¿En cuánto tiempo resuelve un déficit de AVP secundario a un evento quirurgico?
10 días
¿Cuáles son las 3 formas genéticas de déficit de AVP?
Síndrome de Wolfram
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
¿En un paciente pediátrico qué enfermedad infiltrativa es factor de riesgo para déficit de AVP?
Histiocitosis de células de Langerhans
40% tienen poliuria en los primeros 5 años
¿Cuál es el mecanismo por el cual hay déficit de AVP en la forma autosómica dominate?
El efecto dominante negativo
¿Qué es el efecto dominante negativo?
Cuando la mutación en un gen con un modo de herencia dominante produce una proteína que no solo pierde su función normal, sino que también interfiere con la función de la proteína normal producida por el alelo no mutado
¿Cuál es el otro nombre (acrónimo) del síndrome de Wolfram y qué significa cada letra?
DIDMOAD
DI: diabetes insipida
DM: diabetes mellitus
OA: optica atrofia
D: deafness (sordera)
En español (inventada): DAS
diabetes, atrofia optica, sordera
¿Qué tipo de herencia tiene el síndromde de Wolfram?
Autosómico recesivo con penetrancia incompleta
¿Cuáles son los 2 genes mas comunmente involucrados en el síndrome de Wolfram?
WFS1: Wolframina y CISD2