Hipopigmentações Flashcards
Quais citocinas elevadas na pele com lesões de vitiligo? Qual gene menos expresso?
TNF-alfa e IL1. Também há menor expressão de cKit
Quais doenças autoimunes podem estar associados ao vitiligo?
Mais comuns: hipotireoidismo de hashimoto, anemia perniciosa e DM autoimune.
Outros: doença de addison, lúpus, artrite reumatoide, nevo halo melanocitico, alopecia areata e líquen escleroso
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Vitiligo cutâneo, cabelos e olhos.
Hematológico: tendência a sangramento e infecções
Pulmonar: fibrose intersticial
TGI: colite granulomatosa
Diarreia fenotipica da infância (síndrome trico-hepato-entérica):
Diluição pigmentar difusa de pele e cabelos.
Defeito plaquetário e imunodeficiência.
Tricorrexe nodosa.
Diarreia intratável.
Doença hepática primária.
Defeitos cardíacos e dismorfismo facial.
Síndrome de Chediak-Higashi:
Distúrbio autossômico recessivo.
- OCA com cabelo prateado com:
- fotofobia + nistagmo + hipopigmentacao ocular
- hipo ou hiperpigmentação em pele fotoexposta
- dilate-se hemorrágica + imunodeficiência grave
- disfunção neurológica progressiva
Qual genética do piebaldismo?
Autossômico dominante com mudança no gene cKit
Clínica do piebaldismo:
- Leucodermia em fronte central + mediofrotal do ouro cabeludo (hipocromia triangular frontal)
- despigmentação vitiligoide em tronco, abdome e membros
- poliose
- manchas café com leite e até efélides axilares
- áreas hipercrômicas em pele despigmentada e normal
Síndrome de Waardenburg:
Herança autossômica dominante ou recessiva.
- poliose
- heterocromia da Iris
- surdez neurossensorial
- hipertelorismo
- hipocromia frontal com padrão do piebaldismo
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada:
Doença autoimune melanocitopênica.
- meningite ou encefalite inicialmente
- uveíte, coroidite e neurite óptica em semanas
- surdez e tinido em 50%
- vitiligo em 60% em meses, poliose de sobrancelhas e alopecia areata difusa
Hipomelanose macular progressiva:
Múltiplas lesões hipocromia as e confluentes, arredondadas, não descamativas, em tronco.
À lâmpada de Wood, fluorescência avermelhada no óstio folicular
Hipomelanose de Ito:
- Manchas hipocromicas em ondas seguindo linhas de Blaschko
- Ao nascimento ou na 1ª infância
- Sem fase inflamatória
- 30% tem manifestações extra cutâneas: retardo mental, epilepsia, alterações oculares, defeitos de ratios e esqueleticos
Síndrome de Griscelli:
- Diluicao pigmentar da pele
- Cabelo cinza-prateado
- Pode ter discrasias sanguíneas e alterações neurológicas
Síndrome de Elejalde:
Achados cutâneos da síndrome de Griscelli + alterações neurologicas graves
Tríade clássica da esclerose tuberosa:
Angiofibroma facial + convulsões + retardo mental
São precedidas pelas máculas brancas típicas
Quando suspeitar de esclerose tuberosa antes da tríade clássica?
3 ou mais máculas hipocrômicas
Sobre albinismo oculocutâneo OCA1:
1A: ausência de atividade da tirosinase. Redução da acuidade visual mais grave, podendo ser cegos.
1B: atividade da tirosinase reduzida. Há formação de feomelanina (cabelos amarelos). Tirosinase não funciona acima de 35°C, sendo as áreas mais quentes do corpo despigmentadas
Sobre albinismo OCA2:
Albinismo marrom.
Nascem sem pigmento mas com o tempo podem formar nervos melanociticos pigmentados e lentigos extensos.
Mais em africanos.
1% tem Prader-Willi ou sd de Angelman
Sobre albinismo OCA3:
Fenótipo avermelhado.
Pele vermelho bronze, cabelo vermelho, íris azul ou marrom
Sobre albinismo OCA4:
Mais no Japão, China ou Índia.
Cabelo branco a marrom-amarelado.
Pele e pelos podem ou não ter aumento de pigmentação
