Hipocromias / Acromias Flashcards
O que é discromia?
Qualquer alteração de cor na pele.
Cite pigmentos endógenos que podem causar discromias.
Melanina, bilirruina, alcaptona, derivados hemoglobínicos.
Cite pigmentos exógenos que podem causar discromias.
cloroquina, tetraciclinas, clofazimina, ouro, prata, entre outros
O que é o efeito Tyndall?
Presença de melanócitos na derme média/profunda, dando tom azulado à respectiva lesão presente na pele.
No albinismo, há presença ou ausência de melanócitos?
Presença, embora desfuncionantes em relação à produção de melanina.
O que é o albinismo parcial?
Presença de máculas hipocrômicas presentes no corpo, localizadas principalmente na linha média. Importante diagnóstico diferencial com vitiligo.
Em relação ao AOC1, qual proteína sofre mutação? Qual a diferença dessa mutação no AOC1A e AOC1B?
Proteína: tirosina.
AOC1A: função ausente da tirosina.
AOC1B: função parcial da tirosina.
Breve resumo da Síndrome de Hermansky-Pudlak.
Associação entre AOC e alterações nas plaquetas. Há pseudo-hemofilia nesse caso, existindo diversos sangramentos, como epistaxe, hemoptise, gengivorragia e pós-parto.
Quais as complicações que a Síndrome de Hermansky-Pudlak pode apresentar além de AOC e manifestações hemorrágicas?
Diminuição da função pulmonar por fibrose pulmonar e diarreia sanguinolenta por colite granulomatosa.
Breve resumo da Síndrome de Chédiak-Higashi.
Associação entre AOC discreto, cabelos prateados - ou metálico -, nistagmo, infecções bacterianas de repetição (imunodeficiência primária).
Característica citopatológica clássica da síndrome de Chédiak-Higashi.
Alteração do tamanho dos grânulos dos granulócitos.
Presença de grânulos citoplasmáticos grandes nos granulócitos, inclusive nos neutrófilos.
Qual a principal causa de morte nos pacientes com Chédiak-Higashi e qual o tratamento?
Infecções ou síndromes linfoproliferativas (como linfoma). O tratamento é feito com transplante de medula.
Cite duas síndromes que cursem com cabelos prata-metálicos.
Chédiak-Higashi e Griscelli.
Breve resumo da Síndrome de Griscelli.
Associação entre AOC de pigmentação variável, neutropenia, trombocitopenia, cabelos prata-metálicos, infecções piogênicas frequentes, hipogamaglobulinemia e alteração da imunidade mediada por células.
Qual é o tratamento para a Síndrome de Griscelli?
Transplante de medula óssea.
Breve resumo da Síndrome de Cross-McKusick-Breen.
Também chamada de Síndrome de Cross ou síndrome oculocerebral com hipopigmentação da pele.
Pele branca, cabelos amarelos, fibromatose gengival, nistagmos presentes, espasticidade, retardo neuropsicomotor.
O vitiligo está associado, principalmente, a quais doenças autoimunes?
Diabetes imunodependente.
Anemia perniciosa.
Doença tireoidiana (mais comum o hipotireoidismo).
Doença de Addison, LES, artrite reumatoide, halo nevo e alopecia areata são outros exemplos.
Breve resumo de piebaldismo
Leucodermia congênita autossômica dominante. Caracterizada por poliose triangular na fronte, junto com acromia da região. Acromia em membros, abdomen e dorso. Tórax normalmente poupado.
