Hipoacusia Congénita

Question 1

Con respecto a la Hipoacusia Congénita:

1. • Definición
2. • Incidencia y atribución causas genéticas
3. • % de inidividuos con pérdida auditiva por conducción congénita
4. • Clasificación y cual es el más común

Answer 1

1. -Pérdida auditiva que se presenta al nacimiento y antes del desarrollo del habla.
2. • 1-2/1000 y 50-60% atribuibles causas genéticas
3. • 1-2%
4. • Sindromática y no sindromática MÁS COMÚN NO SINDROMÁTICA 70%
5. -

Question 2

Característica Prinicipal de cada Sx con hipoacusia neurosensitiva:

1. • Síndrome de Usher .
2. • Síndrome de Waardenburg
3. -Síndrome de Pendred
4. -Síndrome de Alport
5. -Síndromes de Jervell y Lange-Nielsen

Answer 2

1.- Retinitis Pigmentosa e hipoacusia
2.- Aalteraciones pigmentarias e hipoacusia
3.- Desarrallo tiroidea anómalo e hipoacusia
4- Retinopatía e hipoacusia, Insuficiencia renal, lenticono y moteado retiniano
5. Intervalo QT prolongado ehipoacusia

Question 3

Con respecto a la disfunción auditiva hereditaria (No sindromática):

1. • Herencia AR
2. • Herencia AD
3. • Transmisión ligada al X
4. • Principal gen

Answer 3

1. • 80%
2. • 20%
3. • < 2%
4. • GJ2

Question 4

Tipo de Sx de Usher más frecuente

Answer 4

Sx Ojo-Ojo

Question 5

Características clínicas de:

1. -Neurofibrom II
2. • Sx Teacher Collins
3. • Sx de Stickler

Answer 5

1. -Tumores bilaterales del VIII par craneal, síntomas iníciales durantes la infancia o etapa adulta temprana
2. • Alteraciones craneofaciales, distintivas, aparato coclear y vestibular malformado
3. • Miopía, astigmatismo y cataratas, paladar heniddo e hipoacusia neurosensitiva de tono alto.