Hiperparatiroidismo primario

Question 1

Causa de hiperparatiroidismo primario

Answer 1

80% adenoma solitario, hiperplasia de las 4 glándulas 10-15%, adenomas múltiples 5%, cáncer paratiroideo <1%.

Question 2

Genes que contribuyen al desarrollo de hiperparatiroidismo primario

Answer 2

CCND1 20-40% (que codifica para la ciclina D1) y MEN1 12-35% (codifica para la menina)

Question 3

Gen que está mutado en el hiperparatiroidismo primario familiar

Answer 3

Gen del receptor sensor de calcio (mutación inactivadora)

Question 4

Definición bioquímica de hiperparatiroidismo primario

Answer 4

Niveles elevados de calcio con PTH inapropiadamente normal (>20 pg/mL) o elevada.

Question 5

Gen que se presenta en el síndrome hiperparatiroidismo primario- tumor mandibular

Answer 5

CDC73