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Biología, Genética > Herencia Monogénica > Flashcards

Herencia Monogénica Flashcards

1
Q

Herencia monogénica

A

Trasmisión de características genéticas controladas por un solo gen. Un único gen es reesponsable de un rasgo/enfermedad específica. Pueden ser autosómicas dominantes, autosómicos recesivos, ligaods al cromosoma X o ligados al cromosoma Y

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2
Q

Características de la herencia monogénica

A

Alta penetrancia, expresividad consistente, relación directa genotipo-fenotipo, patrón de herencia predecible

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3
Q

Efectos de la dosis génica

A

Como la presencia de una, dos o ningunad e las copia de un alelo mutante pueden influir en el fenotipo resultante en trastornos monogénicos

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4
Q

Dominancia incompleta

A

En algunos TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES los individuos heterocigotos pueden presentar un fenotipo más leve que los individuos homocigotos para un alelo mutante. La presencia de un alelo normal mkitiga parcialmenrte los efectos de la mutación EJEMPLO ANEMIA FALCIFORME QUE PUEDE SER HETROCIGOTA ENTONCES TIENES RASGOS FALCIFORMES O HOMOCIGOTA RECESIVA ENTONCES TIENES ANEMia falciforme.

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5
Q

Codominancia

A

Los individuos heterocigotos pueden presentraun FENOTIPO INTERMEDIO donde ambos alelos contrubuyen y se EXPRESAN en el fenotipo como los grupos sanguíneos AB

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6
Q

Pleiotropia

A

Fenómeno en el que un solo ge n influte en múltiples rasgos fenotípicos. Las murtaciones de un gen pleiotr´+opico pueden tener efectos en diversos sistemas del organismo o procesos biológicos-

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7
Q

Pleiotropía antagónica

A

Cuando un alelo tiene efectos opuestos en diferentes rasgos, beneficioso para uno y perjudicial para otro.

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8
Q

Pleiotropía directa

A

Cuando el producto génico participa en múltiples vías o procesos celulares

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9
Q

Pleiotropía indirecta

A

Cuando el efe cto influye en rasgos seccundarios

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10
Q

Proteinas muyltifuncionales

A

Cuando los genes que codifican estas proteínas mutan, estamos frenete a una pleiotropía directa yua q

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11
Q

Mecanismos pleiotrópicos, mencionelos y describalos

A
  1. Proteínas multifuncionales: muchas proteinas cumplen mas de una fucnioón por ejemoplo, una enzima que oareticipe en muchas vías metabólicas.
    2.Vías de señalización compartidas: un gen puede estar involucrado enuna vía que afecte a varios procesos biológicos. Alteraciones en dicho gen puede alterar hartos sitemas por la interoneccion de estas vías
  2. Expresion en múltipples tejidos: un genpuede ser expresado en múltiples tejidos por ejeplo una glándula secretora u hormona que pueda tener un efecto en distintos órganos

En resumen

Multifuncionales: una proteína con muchas funciones
Señalización compartida:una vía de señalizacion que afecte muchos procesos
Múltiples tejidos;un gen expresado en múltiples tejidos

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12
Q

Implicaciones de l apleiotropía

A
  1. Complejidad en el diagnóstico y tratamiento: los médicos deben considerar una amplia gama de síntomas y condicones al diagnosticar trastornos pleiotrópicos.
    2.Evolución yu seleccion natural: la pleiotropía puede influir en la evolución de las especies. Una mutacion con efectos en un rasgo puede ser seleccionada positivamente aun si genera efectos negativos en otro rasgos ( pleiotropía antagonica)
  2. Investigación en biología y medicina: enternderla nos ayuda a desentrañar la complejidad de las redxes genéticas y las interacciones biológicas.
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13
Q

Expresión monoalélica

A

En los genes improntados solo uno de los alelos se expresa mientras el otro está silenciado. El expresado depende del origen parental

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14
Q

Metilación del adn

A

Es una característica de la imprenta génica, es una de las PRINCIPALES MEDIOS DE LA IMPRENTA GÉNICA. Añado un grupo metilo a las bases citocina en las regipnes reguladoresas de los genes improntados, silenciamniento génico

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15
Q

Establecimiento y mantenimiento

A

Caracterpuistica de la impronta, esta se establece durante la gametogénesis y se mantiene a lo largo del desarrollo embrionario y en las células somáticas. Los patrones de metilación se borran y reeestablen en cada generación

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16
Q

Genes improntadops

A

Característica de la improntación, se estima que en el genoma humano hay alrededor de 100-200 genes improntados. Estos suelen estar involuca¿rados en el crecimiento y desarrollo embrionario, la función placentaria y el comportamiento.

17
Q

Importancia biológica de la imprentación

A

Desarrollo embrionario, los genes desarrollan un papel importante en el crecimiento ydesarrollo embrionario. Algunos promueven el crecimiento y otros lo silencan, se establece un equilibrio en el desarrollo.
2. Funcion placentaria: genes involucrados en el DESARROLLO y FUNCON DE LA PLACENTA. Vital para el intercambio de nutrientes y genes madre-feto
3.Comportamiento y funciones cerebrales: en el SNC, puede influir en el comportamiento y esta asociada con trastornos del neurodesarrolllo

18
Q

Síndroma de prader wili y de angelman

A

El SWP y el SA es causado popr la perdida de expresion del mismo gen 15q11-113. El SWp es debido a la perdida de expresión del cromosoma parterno y el SA debido a la pérdida de la expresión del cromosoma materno. Ambos tiene sintomas totalmente diferentes

19
Q

Sindrome de beckwith-widemann SBW y Síndrome de Silver-Russell SSR

A

Ambos causados por una mutación en el msimo gen 11p15.5 (aunque el SSR puede ser causapo por un amutación en el 7p12)

20
Q

Inactivación del cromosoma X

A

La incubación del cromosoma X es un mecanismo de compensación de dosis que ocurre en hembras de mamíferos para equilibrar la expresión de los genes del cromosoma X. Durante el desarrollo embrionario temprano uno de los dos cromosomas X en cada célula de las hembras se silencia aleatoriamente mediante un proceso regulado por ARN NO CODIFICANTE XIST. EL CROMOSOMA X INACTIVO SE CONDENSA Y FORMA LA ESTRUCTURA CONOCIDA COMO CORPÚSCULO DE BARR. la selección del cromosoma X a inactivar es aleatoria. Esta selección se mantiene a través de todas las células descendientes resultando en un mosaico de expresión de los genes del cromosoma X. Este proceso ASEGURA QUE LAS HEMBRAS NO TENGAN UNA DOBLE DOSIS DE PRODUCTOS GÉNICOS DEL CROMOSOMA X.

21
Q

ARN no codificante Xist

A

(X-inactive specific transcript ) desempeña un papel fundamental en la inactivación del cromosoma X, un proceso de compensación de dosis en mamíferos para equilibrar la expresión génica entre machos XY y hembras X equis. La inactivación del cromosoma X y la impronta genética son procesos epigenético que regulan la expresión génica tienen mecanismos yfunciones distintas.

22
Q

nombre el rol del Xist en la inactivación del cromosoma X

A
  1. Iniciación de la inactivación: el RN se transcribe exclusivamente desde el cromosoma X que será inactivado (Xi). La acumulación de Xist en cis sobre el Xi es el evento inicial que desencadena la inactivación del cromosoma X
  2. recubrimiento del cromosoma X: el ARN Xist se extiende y recubre todo cromosoma X del cual se transcribe. Es necesario para el silenciamiento genético a lo largo del Xi
  3. Reclutamiento de factores de silenciamiento: Xist recluta diversos factores de silenciamiento, como la proteína del grupo Polycomb PRC2, cataliza la metilación de la histona H3 en la lisina 27 (H3K27me3), una marca represiva. Otros factores reclutados incluyen la histona deacetilasa HDAC1 y la proteína de unión a metil-CpG MeCP2
  4. mantenimiento de la inactivación: una vez establecida la inactivación,Xist es necesario para mantener el estado silenciado del Xi a lo largo de las divisiones celulares. La presencia continua del ARN y las modificaciones epigenética asociadas aseguran la estabilidad de la inactivación.
23
Q

¿Cuáles son las diferencias entre la inactivación del cromosoma X y la impronta genética?

A
  1. Especifidad cromosómica: la inactivación del cromosoma X afecta todo un cromosoma, sólo el cromosoma X mientras que la impronta genética afecta genes específicos de diversos cromosomas
  2. origen parental: en la impronta la expresión genética está determinada por el origen parental del alelo. En la inactivación del cromosoma X el origen parental no es el factor determinante cualquiera de los dos cromosomas X puede ser inactiva al azar en diferentes células
  3. Tejido y tiempo de establecimiento: la impronta se establece en las células germinales y se mantiene a todos los tejidos después de la fertilización. La inactivación del cromosoma X se establece durante el desarrollo embrionario temprano y puede variar en diferentes tejidos
  4. mecanismos moleculares: ambos procesos implican modificaciones epigenética, sin embargo, los mecanismos moleculares difieren. La impronta se basa principalmente en la metilación de ADN en la regiones de control de la impronta (ICR), mientras que inactivación del cromosoma X está mediada por el ARN no codificante Xist y las modificaciones de histonas asociadas.
  5. propósito biológico: la impronta regula la expresión de genes específicos involucrados en el crecimiento, desarrollo y comportamiento. La inactivación del cromosoma X es un mecanismo de compensación de dosis para equilibrar la expresión génica entre machos y hembras

Conclusión: la impronta ocurre en la célula germinales y se mantienen todos los tejidos después de la fertilización afecta a genes de diversos cromosomas y va a estar basado en si el alelo es paterno o materno, es un mecanismo que genera enfermedades, controla el crecimiento el desarrollo y el comportamiento. El silenciamiento del cromosoma X ocurre durante el desarrollo embrionario y temprano y pueda afectar a diferentes tejidos , se basa en el ARN no codificante Xist Y es un mecanismo de la compensación de dosis

24
Q

? Qué es la compensación de dosis?

A

La compensación de dosis son los mecanismos biológicos que ajustan la expresión génica para mantener niveles equilibrados de productos génicos cuando existen diferencias en el número de copias de un gen o cromosoma entre individuos o sexos. Existe por ejemplo la inactivación del cromosoma X, la regulación transcripcional que ajusta la tasa de transcripción de gen en respuesta a cambios en el número de copias, la regulación post traducciónal Que puede modular la estabilidad o la traducción del ARN mensajero.

25
Q

Qué ocurre por la alteración en los mecanismos de compensación de dosis?

A

Pueden conducir a desequilibrios en la expresión génica y están implicadas diversos trastornos génicos del desarrollo

26
Q

Haploinsuficiencia

A

Se produce cuando en un gen tenemos una alelo funcional y un alelo mutado, donde el alelo funcional no es suficiente para producir el producto para mantener el fenotipo normal. Puede resultar en fenotipos intermedios o anormales dependiendo del género y su función. Genera trastornos genéticos como el síndrome de la delesión 22q11 y cáncer.

27
Q

Alelos nulos

A

Variantes génicas que no contribuyen a la función génica normal debido a la ausencia de un producto génico funcional. Esto puede deberse a mutaciones que impiden la transcripción del gen, producen una R mensajero inestable que se degrada rápidamente o resulta una proteína troncada o no funcional

28
Q

Haploinsuficiencia otra vez

A

Situación en la que un solo alelo funcional de un gen no es suficiente para producir el fenotipo normal, lo que resulta un fenotipo intermedio o anormal.

29
Q

Qué es el mosaicismo?

A

Se refiere a la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferentes genotipo en un individuo que se originó de un solo cigoto

30
Q

Mosaicismo somático

A

Se refiere a la presencia de diferentes generativos en las células somáticas. Puede afectar a la expresión fenotípica de los rasgos genéticos ya que sólo una parte de las células del individuo pueden expresar el genotipo alterado. Puede tener implicación importante en el diagnóstico genético y el asesoramiento, ya que puede llevar resultados de pruebas genéticas ambiguas una expresión variable los trastornos genéticos.

Ejemplo mío: tienes el brazo derecho con cáncer y el brazo izquierdo sano, esto sería un sismo somático porque están células somáticas es decir cualquier célula que no sean la germinales (espermatozoides u óvulos). Si me hacen una prueba genética en el brazo derecho me va a salir Una lectura Totalmente distinto a la de mi brazo izquierdo por lo tanto es muy difícil hacer estas pruebas

31
Q

Qué es el mosaicismo germinal?

A

Implica la presencia de diferentes genotipo células germinales óvulos o espermatozoides

32
Q

Mosaicismo somático puro

A

La población de células que llevan una mutación en un buen embarazo está presente en algunos tejidos del embrión, pero no los gametos

33
Q

Mosaicismo de línea germinal puro

A

La población de células que llevan una mutación en un embarazo mosaico podría estar restringida sólo en la línea de gametos y en ninguna otra parte

34
Q

Tipos de poblaciones de células que llevan una mutación en un embarazo mosaico

A

A. Encontrarse sola en el tejido extra embrionario y en el embrión propiamente dicho
B. Estar presente en algunos tejidos del embrión pero no en los gametos(mosaicismo somático puro)
C. Está restringido la línea de gametos y en ninguna otra parte (mosaicismo de línea germinal puro)
D. Estar presente tanto en las líneas somáticas como la germinal

35
Q

De qué depende el tipo de mutación que ocurría en un embarazo mosaico?

A

Depende de si la mutación ocurrió antes o después de la separación de la masa celular interna, las células de la línea germinal y las células somáticas durante la embriogénesis. Dado que hay aproximadamente 30 divisiones mitótica en las células de la línea germinal antes de la meiosis en la mujer y varios ciento en el hombre, hay amplia oportunidad para que ocurre una mutación en las células de la línea germinal después de la separación de las células somáticas resultando emo ismo gonadal puro.

36
Q

Se puede determinar si el hermosísimo está presente sólo en la línea germinal o sólo en los tejidos somáticos?

A

Puede ser difícil. No encontrar evidencia en un subconjunto de células de un tejido somático fácilmente accesible (leucocitos periféricos, piel o células vocales) no garantiza que la mutación no esté presente en otras partes del cuerpo, incluido la linea germinal.

Biología, Genética (4 decks)

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