Herencia Mendeliana Simple

Question 1

Genética mendeliana

Answer 1

Base de como se heredan los rasgos y trastornos genéticos

Question 2

Genes

Answer 2

Unidades básicas de la herencia. Son segmentos del ADN que contienen la información necesaria para la expresión de un rasgo o característica específica.

Question 3

Locus

Answer 3

Posición específica de un gen en el cromosoma

Question 4

Alelos

Answer 4

Variantes de un mismo gen. Pueden influir en el fenotipo

Question 5

Alelos heterocigotos

Answer 5

Alelos diferentes. U alelo son versioones alternativas de u gen. Puden surgir por mutaciones y pueden diferir en la secuencia de nucleótidos. Estas diferencias pueden tener efectos en la función de la proteín a o ARN codificado, lo que a su vez puede influir en el fenotipo.

Question 6

Alelos homocigotos

Answer 6

Son idénticos, los alelos son las versiones alternativas de un gen. Pueden afectar el fenotipo. Estas diferencias pueden surgir por mutaciones y pueden diferir en la cadena de nucleotidos

Question 7

Genotipo

Answer 7

Composición genética de un individuo, es decir, los alelos específicos de u gen determinado. Si tiene dos alelos iguales es un homocigoto, si tiene alelos diferentes es un , la heterocigosis o homocigocidad pueden influir en la expresión del rasgo heterocigoto

Question 8

Fenotipo

Answer 8

Es la expresión variable del genotipo, los rasgos que se manifiestan en el individuo.

Question 9

Penetrancia

Answer 9

Se refiere a la proporción de individuos con el mismo genotipo que expresan el fenotipo asociado. Si la penetrancia es baja no todos los individuos con el genotipo van a expresar el fenotipo

Question 10

Expresividad

Answer 10

Se refiere al grado en que se manifiesta el fenoipo en individuos con el mismo genotipo. La expresividad variable puede dificultar la predicciin nde la gravedad de un trastorno.

Question 11

Dominancia y recesividad

Answer 11

Describen la relación entre los alelos de un gen. El alelo dominante se expresa con una sola copia y losa alelos rececivos requieren las dos copias del gen

Question 12

Ley de la distribución independiente

Answer 12

Estabece que los alelos de diferentes genes se segregan de manera indpendiente durante la formación de gametos. La herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro, siempre y cuando los genes que los controlan estén en cromosomas diferentes o en el mismo pero lo suficientemente lejos.

Question 13

Ley de la segregación

Answer 13

Establece que los alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos, de manera que cada gameto solo tiene un alelo de cada par.

Question 14

Patrones de herenica, nombrelos y describalos brevemente

Answer 14

1. Herencia autosómica dominante: donde uno de los alelos domnantes es suficiente para expresar el rasgo
   2.Herencia autosómica recesiva: se requieren los dos alelos rececivo en los autosomas para expresar el rasgo
2. Herencia ligada al cromosoma X: los genes expresados en el cromosoma X siguen un patrón de herencia diferido en hombres y mujeres.

Question 15

Excepciones a la ley de mendel: Codominancia

Answer 15

Ambos alelos se expresan en el fenotipo

Question 16

Exepciones a la ley de mendel: dominancia incompleta

Answer 16

El fenotipo del heterocigo es intermedio entre los dos homocigotos

Question 17

Pleiotropía

Answer 17

Un gen influye en múltipples rasgos aparentemente no relacionados

Question 18

Epistasis

Answer 18

Interacciones entre genes que influyen en un rasgo

Question 19

Herencnia multigénica

Answer 19

Múltiples genes contribuyen a un rasgo

Question 20

Rasgos monogénicos

Answer 20

Rasgos controlados por un solo gen

Question 21

Herencia autosómica dominante

Answer 21

Un rasgo o trastorno se expresa cuando el individuo tiene al menos un alelo dominante.
1. Un alelo dominante es suficiente
2. El individuo tiene al menos un padre afectado (a menos que sea de novo)
3.trasnmisión vertical del pedigrí, se observa en acda generación
4. La probabiliada de traspassarlo es del 50% por embarazo
5.no se observa saltos generacionales excepto en casos de penetrancia y expresividad variables.

Question 22

Mutaciones de novo

Answer 22

Cuando el individuo es afectado pero sus padres no lo son, esto debido a que ha ocurrido una nueva mutación. Suele ocurrir en gametos o en etapas tempranas del desarrollo

Question 23

Mosaicismo germinal

Answer 23

Uno de los padres puede tener mutaciones en algunas de sus células germinales lo que resulta en multiples hijos afectados con padres no afectados. El mosaicismo se refiere a cuando ciertos grupos celulares tiene un genotipo y otros grupos tiene un genotipo distinto en el mismo inividuo

Question 24

Herencia autosómica recesiva

Answer 24

1.Se requieren dos copias del alelo para expresarlo
2.generalmente los padres son portadores asintomáticos
3.la probabilidad de que los padres tengan un afectado es del 25% en cada embarazo
4.el rasgo se puede saltar generaciones
5.mas frecuente en parejas consanguíneas

Ejemplos: fibrosis quística, y la anemia de células falciformes

Question 25

Frecuenia de portadores

Answer 25

Para la mayoría de trastornos autonómicos rececivos la frecuencia es baja pero la frecuencia de portadores asintomáticos es alta

Question 26

Cribado de portadores

Answer 26

Para trastornos autosómicos recesivos l se pueden ofrecer pruebas de cribado a las parejas para identificar portadores y proporcionar asesoramiento genético

Question 27

Variantes hipomórficas

Answer 27

Algunas variantes rececibas pueden tener una funcion parcial en lugar de una perdida total de la función. Los individuos con dos copias de las variantes hipomórficas pueden presentar niveles mas leves del trastorno

Question 28

Herencia ligada al cromosoma X

Answer 28

Implica genes ubicados en el cromosoma X, difiere en hombres y mujeres.

1. Genes ubicados en X
   2.Patrones de herencia diferentes en hombres y mujeres. Los hombres se ven mas afectados por su hemicigocidad
   3.las mujeres portadoras heterocigotas pueden ser asintomáticas o presentar síntomas mas leves de la enfermedad debido a la inactivación del cromosoma X
2. Trasnmisión diagonal del pedigrí. No hay transmisión de un padre a sus hijos varones.
   5.las mujeres portadoras tienen 50% de probabiliad de transmitir el alelo afectado.

Ej: distrofia muscular de duchenne

Question 29

Mujeres portadoras sintompaticas en trastonos ligados a X

Answer 29

La maoría son asintomáticas, algunas presentan síntomas leves por la incativación del cromosoma X o la presencia de un cromosoma Xadicional anormal. (Síndrome triple X)

Question 30

Trastornos dominantes ligados a X

Answer 30

Una copia de X es suficiente para espresar el trastorno, en mujeres uede ser mas leve o un inicio tardío en cmparación con los hombres

Question 31

Trastornos recesivos ligados a x en mujeres

Answer 31

Cuadno las dos copias del X tiene el alelo recesivo de la enfermedad, por consanguinidad o translocación entre un cromosoma X y un autosoma

Question 32

Herencia mitocondrial

Answer 32

1. ADNmt es heredado de la madre. Todos los hijos de una madre con adnmt mutado lo heredan
   2.heteroplasmia: la expresión del trastorno varía debido a la mezcla de adnmt normal y mutado
   3.EFECTO UMBRAL: se refiere a la proporciónd de ADNMT mutado necesario para que s emanifiesten los síntomas
2. La gravedad de los síntomas puede aumetan en generaciones sucesivas, es llamado anticipación

Question 33

Segregación mitótica de las mitocondrias

Answer 33

Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre sus células hijas lo que puede en resular en diferentes proporciones de ADNmt mutado en diferentes tejdios y órganos (heteroplasmia tisular). Contribuye a la variabilidad de la expresión del trastorno

Question 34

Efecto cuello de botella

Answer 34

Durante la ovogénesis, solo un pequeño nu,mero de mitocondrias se trasnfieren a cada ovocito, lo que llev a fluctuaciones de la cantidad de adnmt mutado entre generaciones. Puede resultar en una gran variabailiad d e la gravedad de los efectos en la familia.

Question 35

Asesoramiento genético en herencia mitocondrial

Answer 35

Debido a la impresicibiliadad de la heteroplasmia (la proporcion de andmt mutado y normal) y el EFECTO CUELLO DE BOTELLA el asesoramiento genético es complejo. No se puede revelar el nivel de heteroplasmia dle feto.