Herencia Mendeliana Simple Flashcards
Genética mendeliana
Base de como se heredan los rasgos y trastornos genéticos
Genes
Unidades básicas de la herencia. Son segmentos del ADN que contienen la información necesaria para la expresión de un rasgo o característica específica.
Locus
Posición específica de un gen en el cromosoma
Alelos
Variantes de un mismo gen. Pueden influir en el fenotipo
Alelos heterocigotos
Alelos diferentes. U alelo son versioones alternativas de u gen. Puden surgir por mutaciones y pueden diferir en la secuencia de nucleótidos. Estas diferencias pueden tener efectos en la función de la proteín a o ARN codificado, lo que a su vez puede influir en el fenotipo.
Alelos homocigotos
Son idénticos, los alelos son las versiones alternativas de un gen. Pueden afectar el fenotipo. Estas diferencias pueden surgir por mutaciones y pueden diferir en la cadena de nucleotidos
Genotipo
Composición genética de un individuo, es decir, los alelos específicos de u gen determinado. Si tiene dos alelos iguales es un homocigoto, si tiene alelos diferentes es un , la heterocigosis o homocigocidad pueden influir en la expresión del rasgo heterocigoto
Fenotipo
Es la expresión variable del genotipo, los rasgos que se manifiestan en el individuo.
Penetrancia
Se refiere a la proporción de individuos con el mismo genotipo que expresan el fenotipo asociado. Si la penetrancia es baja no todos los individuos con el genotipo van a expresar el fenotipo
Expresividad
Se refiere al grado en que se manifiesta el fenoipo en individuos con el mismo genotipo. La expresividad variable puede dificultar la predicciin nde la gravedad de un trastorno.
Dominancia y recesividad
Describen la relación entre los alelos de un gen. El alelo dominante se expresa con una sola copia y losa alelos rececivos requieren las dos copias del gen
Ley de la distribución independiente
Estabece que los alelos de diferentes genes se segregan de manera indpendiente durante la formación de gametos. La herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro, siempre y cuando los genes que los controlan estén en cromosomas diferentes o en el mismo pero lo suficientemente lejos.
Ley de la segregación
Establece que los alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos, de manera que cada gameto solo tiene un alelo de cada par.
Patrones de herenica, nombrelos y describalos brevemente
- Herencia autosómica dominante: donde uno de los alelos domnantes es suficiente para expresar el rasgo
2.Herencia autosómica recesiva: se requieren los dos alelos rececivo en los autosomas para expresar el rasgo - Herencia ligada al cromosoma X: los genes expresados en el cromosoma X siguen un patrón de herencia diferido en hombres y mujeres.
Excepciones a la ley de mendel: Codominancia
Ambos alelos se expresan en el fenotipo
Exepciones a la ley de mendel: dominancia incompleta
El fenotipo del heterocigo es intermedio entre los dos homocigotos
Pleiotropía
Un gen influye en múltipples rasgos aparentemente no relacionados
Epistasis
Interacciones entre genes que influyen en un rasgo
Herencnia multigénica
Múltiples genes contribuyen a un rasgo
Rasgos monogénicos
Rasgos controlados por un solo gen
Herencia autosómica dominante
Un rasgo o trastorno se expresa cuando el individuo tiene al menos un alelo dominante.
1. Un alelo dominante es suficiente
2. El individuo tiene al menos un padre afectado (a menos que sea de novo)
3.trasnmisión vertical del pedigrí, se observa en acda generación
4. La probabiliada de traspassarlo es del 50% por embarazo
5.no se observa saltos generacionales excepto en casos de penetrancia y expresividad variables.
Mutaciones de novo
Cuando el individuo es afectado pero sus padres no lo son, esto debido a que ha ocurrido una nueva mutación. Suele ocurrir en gametos o en etapas tempranas del desarrollo
Mosaicismo germinal
Uno de los padres puede tener mutaciones en algunas de sus células germinales lo que resulta en multiples hijos afectados con padres no afectados. El mosaicismo se refiere a cuando ciertos grupos celulares tiene un genotipo y otros grupos tiene un genotipo distinto en el mismo inividuo
Herencia autosómica recesiva
1.Se requieren dos copias del alelo para expresarlo
2.generalmente los padres son portadores asintomáticos
3.la probabilidad de que los padres tengan un afectado es del 25% en cada embarazo
4.el rasgo se puede saltar generaciones
5.mas frecuente en parejas consanguíneas
Ejemplos: fibrosis quística, y la anemia de células falciformes
Frecuenia de portadores
Para la mayoría de trastornos autonómicos rececivos la frecuencia es baja pero la frecuencia de portadores asintomáticos es alta
Cribado de portadores
Para trastornos autosómicos recesivos l se pueden ofrecer pruebas de cribado a las parejas para identificar portadores y proporcionar asesoramiento genético
Variantes hipomórficas
Algunas variantes rececibas pueden tener una funcion parcial en lugar de una perdida total de la función. Los individuos con dos copias de las variantes hipomórficas pueden presentar niveles mas leves del trastorno
Herencia ligada al cromosoma X
Implica genes ubicados en el cromosoma X, difiere en hombres y mujeres.
- Genes ubicados en X
2.Patrones de herencia diferentes en hombres y mujeres. Los hombres se ven mas afectados por su hemicigocidad
3.las mujeres portadoras heterocigotas pueden ser asintomáticas o presentar síntomas mas leves de la enfermedad debido a la inactivación del cromosoma X - Trasnmisión diagonal del pedigrí. No hay transmisión de un padre a sus hijos varones.
5.las mujeres portadoras tienen 50% de probabiliad de transmitir el alelo afectado.
Ej: distrofia muscular de duchenne
Mujeres portadoras sintompaticas en trastonos ligados a X
La maoría son asintomáticas, algunas presentan síntomas leves por la incativación del cromosoma X o la presencia de un cromosoma Xadicional anormal. (Síndrome triple X)
Trastornos dominantes ligados a X
Una copia de X es suficiente para espresar el trastorno, en mujeres uede ser mas leve o un inicio tardío en cmparación con los hombres
Trastornos recesivos ligados a x en mujeres
Cuadno las dos copias del X tiene el alelo recesivo de la enfermedad, por consanguinidad o translocación entre un cromosoma X y un autosoma
Herencia mitocondrial
- ADNmt es heredado de la madre. Todos los hijos de una madre con adnmt mutado lo heredan
2.heteroplasmia: la expresión del trastorno varía debido a la mezcla de adnmt normal y mutado
3.EFECTO UMBRAL: se refiere a la proporciónd de ADNMT mutado necesario para que s emanifiesten los síntomas - La gravedad de los síntomas puede aumetan en generaciones sucesivas, es llamado anticipación
Segregación mitótica de las mitocondrias
Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre sus células hijas lo que puede en resular en diferentes proporciones de ADNmt mutado en diferentes tejdios y órganos (heteroplasmia tisular). Contribuye a la variabilidad de la expresión del trastorno
Efecto cuello de botella
Durante la ovogénesis, solo un pequeño nu,mero de mitocondrias se trasnfieren a cada ovocito, lo que llev a fluctuaciones de la cantidad de adnmt mutado entre generaciones. Puede resultar en una gran variabailiad d e la gravedad de los efectos en la familia.
Asesoramiento genético en herencia mitocondrial
Debido a la impresicibiliadad de la heteroplasmia (la proporcion de andmt mutado y normal) y el EFECTO CUELLO DE BOTELLA el asesoramiento genético es complejo. No se puede revelar el nivel de heteroplasmia dle feto.
