Conceptos De Las Extensiondes De La Genética Mendeliana Flashcards
Alelos múltiples
Algunos genes pueden tener mas de dos alelos, un ejemplo es el sistema ABO de los grupos sanguíneos donde A y B es dominante y O recesivo. La combinación determina el grupo sanguíneo A, B, AB, O
Genes letales
Son aquellos que en ciertas combinaciones alélicas pueden causar la muerte del individuo. Estos genes pueden ser dominantes o recesivos. Gen de la enfermead de HUNGTINTON o la FIBROSIS QUÍSTICA
Penetrancia incompleta
Cuando la penetancia, es decir, la proporcon de los inividuos que tienen el genotipo expresan el mismo fenotipo, no es el 100%, es decir, no tdoos los individuos con el genotippo casusante desarrollan los síntomas.
Expresividad variable
Los síntomas que tienen los individuos afectados pueden variar. Por ejemplo. En la neurofibromatosis tipo 1 NF1 pueden tener unas pocas manchas cafe con leche mientras otros presneran multiples neurofibromas y complicaciones mas graves.
Pleiotropía
La capacidad de un solo gen en influir en múltiples rasgos aparentemente no relacionados. La PKU
Epistasis
Interaccion entre diferentes genes afectan al mismo rasgo fenotípico. El efecto de un gen puede en,ascarar o modificar el efecto de otros genes.
Herencia poligénica
Influencia de múltiples genes en un solo rasgo del fenotipo. Cada gen contribuye una pequeña cantidad al fenotipo final. El efecto combinado de muchos gens da como resultado una variación continua en la población como la ALTURA, PESO Y PRESIÓN ARTERIAL
Impronta genética
Fenómeno donde la expfesión de un gen depende de su origen parental. En algunos genes solo se expresa el alelo heredado del padre o de la madre mientras el otro está silenciado. Proceso regulado por MODIFICACIONES EPIGENÉTICAS como l aMETILACIÓN DEL ADN. EJ: síndrome de prader wili.
Herecnia mitocondrial
Trasnmisíón de genes contenidos en el ADNTMT heredado exclusivamente de la madre. Patróin de herencia matrilineal, enfermedad de LHOn
Determinaciónd de sexo
Las hembras tienen XX y los varones XY. El cromosoma Y tiene el gen SRY que es el principal determianndte dle sexo masculo. La presencia del SRY inicia unos eventos moleculares que conducen al desarrollo de testículos en ve de ovarios
Gen que es el pricnipal determiannte del sexo masculino
SRY
La presencia del SRY inicia una cascada de eventos que conducen al desarrolllo de testículos y los carácteres masculinos
Desarrolllo gonadal
Durante el desarrollo embrionario temprano las gonadas son bippotenciales, es decir, que tienen elpotencial de desarrollarce como testículos o como ovarios. La presencia del SRY determina los resticulos, ensua asucncia se hcaen ovarios
Diferenciación sexual
Una vez las gónadas ya están desarrolladas comienza la liberaióind e hormonas sexuales (testosterona y estrógenos) que inducen la diferenciacion de los GENITALES INTERNOS , asic omo el desarrollo de caracteres exxuales secundarios en la pubertad
Anomalías cromosómicas
Anomalías en los cromosomas cX, FALTA DE UNO, SOBRA UNO, etc.
SINDROME DE TUERNER 45 X
KLINEFELTER 47 XXY
