Correlación Genoripo Y Fenotipo Flashcards
Heterogeneidad alélica
En la cual diferentes VARIANTES de UN GEN pueden producir el mismo fenotipo. Puede haber más de una variante patogénica en un locus. La heterogeneidad alélica puede ser responsable de diferencias en la severidad o grado de pleiotropía demostrando una condición particular. *pleitropía; un gen que afecta múltiples rasgos.
Heterogeneidad de Locus
Variantes de diferentes genes pueden causar el mismo fenotipo. La situación en la que trastornos clínicamente similares o indistinguibles son causados por mutaciones en genes diferentes.el análisis del pedrigrí fue suficiente en iertos trastornos para determianr la heterogeneidad del locus (renitis pigmentosa). El mapeo genéticp ha demostrado que una entiendad clínica puede ser causada por variantes en por lo menos 96 genes diferentes, 89 autosómicps 6 loigdos a X y uno a Y
HETEROGENEIDAD DEL LOCUS
Cuando las diferentes mutaciones de un gen generan diferentes fenotipos, por ejemplo, la variación del gen LMNA genera media docena de trastornos diferentes
