Herencia Mitocondrial Matrilineal

Question 1

Tendencia de enf. Autonómicas a manifestarse a una edad más temprana y aumentar su gravedad en cada generación sucesiva

Answer 1

Anticipación

Question 2

Mitocondrias de un individuo compuestas por más de una población

Answer 2

Heteroplasmla
(Es malo porque habría dos poblaciones de DNA mitocondrial)

Question 3

Mitocondrias de un individuo formadas por una única población

Answer 3

Homoplasmia
(Plasma=mitocondria)
Es normal porque se supone todas vienen de tu mamá

Question 4

Neuropatia óptica de Leber, gen

Answer 4

MT-ND4 (proteína de cadena 4 NADH ubiquinlna oxidorreductasa)

Question 5

Neuropatia de Leber, Dx

Answer 5

Fondo de ojo, láminas de snellen y PCR

Question 6

MERF, gen

Answer 6

MT-TK (haploinsuficiencia)
ARNt de Lisina (deficiencia)

Question 7

MERF, Dx

Answer 7

Biopsia de músculo, electromiografia y PCR

Question 8

Qué es MERF

Answer 8

Enf de Epilepsia mioclonica y de las fibras rojas rasgadas

Question 9

Qué es MELAS

Answer 9

Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodios de Ictus

Question 10

Dx de MELAS

Answer 10

PCR

Question 11

MELAS gen

Answer 11

Gen MT-TL1 (haploinsuficiencia)
ARNt de Leucina

Question 12

Dx de MELAS

Answer 12

PCR, RM, TAC