Enf Por Expansion De Microsatelites Flashcards
1
Q
Corea de Huntington, gen
A
HD Y HTT
2
Q
Huntington, Cr
A
4p16.3
3
Q
Huntington, triplete
A
CAG
4
Q
Corea de Huntington, proteína
A
Huntingtonina
5
Q
Huntington, Dx
A
PCR múltiplex o Southern Blot
6
Q
Corea de Huntington, herencia
A
AUTOSOMICA DOMINANTE
7
Q
26 a 35 repeticiones de CAG
A
Permutación de Huntington
8
Q
36 a 39 repeticiones de CAG
A
Penetrancia reducida de Huntington
9
Q
Mayor a 40 repeticiones de CAG
A
Penetrancia completa dé Huntington
10
Q
Distrofia Miotinica Tipo 1, Cr
A
19q
11
Q
Distrofia Miotonica, triplete
A
CTG
12
Q
Distrofia miotonica, Gen
A
DMPK
13
Q
Distrofia Miotonica, proteína
A
Cinasa Miotonica
14
Q
50 - 80 repeticiones de CTG
A
Penetrancia reducida de distrofia Miotonica
15
Q
81-1000 repeticiones de CTG
A
Penetrancia completa de Distrofia Miotonica
